Epilepsia infantil: Crianças que sofrem de epilepsia e apresentam mutismo

Efeitos da Epilepsia em crianças: Criança que tem convulsão e apresenta dificuldades na fala com mutismo infantil

Crianças que apresentam retardo mental e convulsões epilépticas podem estar demonstrando sinais de uma síndrome denominada Síndrome de Cristianson.

Nesta doença as crianças apresentam déficit intelectual severo, ouvem adequadamente, mas apresentam mutismo e/ou dificuldades na fala, com pouca ou nenhuma comunicação oral.

Ainda pode estar presente nesta síndrome outros sintomas como dismorfismo crânio-facial, rosto deformado com prognatismo, oftalmoplagia e atrofia cerebelar.

Esta síndrome foi pouco descrita na literatura com poucos casos registrados e comentados. Alguns casos referem-se a crianças africanas portadoras, todas de uma mesma família do Sul da Africa.

A atrofia prejudica o intelecto, fazendo com que as crianças apresentem o retardo mental grave, associado à dificuldade ou ausência da comunicação verbal oral.

Esta síndrome parece ter relação com o gene que está localizado dentro do intervalo de Xq24-q27.

Outra dado importante é que as mães nos casos registrados destas crianças com convulsões epilépticas e retardo mental também possuíam algum tipo de retardo.

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Crianças que demoram a andar: Transtorno de Glicosilação tipo SE

Esta doença também é denominada CDG (Transtornos de Glicosilação Congênita). Trata-se de uma síndrome originada por desordens autossômicas recessivas que afetam a síntese de glicoproteínas.

A doença CDG tipo síndrome se caracteriza por atraso no desenvolvimento psicomotor, convulsões, anomalias cutâneas e anomalias oculares.

Foi pouco descrita esta doença na literatura, sendo considerada uma doença rara. A síndrome é causada por mutações no gene MPDU1,localizada na região p13.1-p12 do cromossomo 17.

Estes mesmos sintomas podem estar presentes formando outros tipos de síndromes CDG, porém com características mais peculiares originadas por mutações genéticas diferenciadas, com maior ou menor agravamento dos sintomas.

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Aspartoacilase: Síndrome com degeneração neurológica: Degeneração esponjosa do cérebro

Esta síndrome também é denominada doença de Canavan ou degeneração do sistema nervoso central.

Ocorre por deficiência aspartoacilase que é uma degeneração neurológica autossômica recessiva que geralmente provoca a morte prematura.

Os pacientes parecem ser normais ao nascimento e durante o primeiro mês. Depois ocorrem Hipotonia axial e macrocefalia entre os 2 ou 4 meses na forma infantil, ou mais tarde, na forma juvenil.

A Degeneração neurológica continua com espasticidade, opistótono, perda de contato com o mundo exterior, distúrbios do sono, cegueira e convulsões.

Os pacientes apresentam ainda aumento da produção urinária de N-acetilaspartato (x50).

A histopatologia mostra degeneração esponjosa do cérebro. A doença é devido à deficiência aspartoacilase.

A enzima é localizada na síntese mielina oligodendrócitos-a. Seu gene está no braço curto do cromossomo 17. Aspartoacilase converte N-acetilaspartato de aspartato e ácido acético.

Ela pode ser encontrada na substância branca e pode ser dosada em fibroblastos cultivados. A enzima é codificada por 6 éxons e os vãos 29kb gene do genoma.

A proteína é um monomere 55kDa com 313 aminoácidos.

Duas mutações foram identificadas (A854G e C692A) e respondem por 97% dos casos nessa população específica.

Outras mutações que não estão relacionadas a um efeito de fundação po9de ter sido encontrada entre outras populações. O Diagnóstico pré-natal é feito facilmente através da medição N-acetilaspartato no líquido amniótico ou, quando a mutação foi identificada, identificando-o do vilo corial.

A Fisiopatologia da doença ainda não é clara: N-acetilaspartato que se acumula na substância branca por causa da deficiência da enzima é sintetizada especificamente nos neurônios da massa cinzenta, onde aspartoacilase tem pouca atividade.

O papel da N-acetilaspartato no cérebro está relacionado tanto como uma bomba de água molecular nos neurônios ou como doador de grupos acetil para a síntese de lipídios de mielina.

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Doença de Tay Sachs: Sintomas, características e crises epilépticas

A doença de Tay-Sachs ou gangliosidose GM2 é causada por uma deficiência de hexosaminidase A. além de uma grave doença de início infantil, a deficiência de hexosaminidase A causa uma doença mais branda, que tem início juvenil ou adulto.

As variantes juvenis da Doença de Tay Sachs caracterizam-se por sobressaltos, involução neuropsíquica, ataxia, distonia e crises epilépticas.

Em sua forma de início no adulto Doença de Tay Sachs cursa com distúrbios psiquiátricos, ataxia e amiotrofia espinal, e é freqüentemente confundida com outras condições

A gangliosidose GM2 de início infantil é caracterizada pela deterioração neurológica, que começa entre os 3 a 6 meses e progride até a morte, aos 2 a 4 anos. O desenvolvimento motor em geral atinge o topo ou começa a regredir aos 8 a 10 meses e progride para a perda de movimentos voluntários no segundo ano de vida. A perda visual começa no primeiro ano e progride de maneira rápida. Quase uniformemente está associada a um ponto “vermelho-cereja” no exame fundoscópico. As convulsões em geral começam ao final do primeiro ano e pioram progressivamente. A posterior deterioração, no segundo ano de vida, resulta em uma postura descerebrada, dificuldades de deglutição, piora das convulsões e, finalmente, estado vegetativo, sem respostas.

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Convulsões em Bebês – Epilepsia Benigna na Infância – Convulsões Neonatais Benignas

 Esta síndrome epiléptica é denominada como apreensões neonatais infantis benignas familiar e possui um fenótipo intermediário com as convulsões neonatais benignas familiares (BFNS).

epilepsia em bebês - epilepsia neonatal

epilepsia em bebês - epilepsia neonatal

Trata-se de uma doença rara, até agora, esta síndrome tem sido descrita em vários membros de 10 famílias.

 

 

 

 

A doença tem seu início variando de convulsões em crianças de dois dias a seis meses, com resolução espontânea na maioria dos casos antes da idade de 12 meses.

Estas apreensões ocorrem em aglomerados de mais de um dia ou de alguns dias, com posterior aparecimento focal da apreensão.

Estas apreensões são causadas por mutações do gene SCN2A (2q24,3), da codificação dos canais de sódio (voltagem-gated Na- subunidade alfa (V).

Esta doença tem como herança autossômica dominante.

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Epilepsia na Infância – Epilepsia Benigna – Crises epilépticas de crianças

A epilepsia na infância ou epilepsia centrotemporais é uma doença caracterizada por crises epilépticas benigna na infância com pontas centrotemporais.

crise de epilepsia infantil

crise de epilepsia infantil

 

 

 

Estas crises epilépticas ou convulsões ocorrem principalmente durante o sono ou pouco antes do despertar.

Nestas crises de epilepsia envolvem os músculos da boca, rosto e voz ou órgãos que podem ser generalizadas.

 

Esta é a forma mais freqüente de todas as síndromes epilépticas na infância e as preocupações de 13% a 23% do total de pacientes epilépticos na infância. 

 

A incidência é estimada em 1 / 4 760 crianças com menos de 15 anos e estima-se que a prevalência é inferior a 1 / 1 000.

 

O EEG é típico e parece ser a pedra angular do diagnóstico. É constituído por picos difásicos com picos de alta tensão ou ondas cortantes seguido por ondas lentas, formando o padrão denominado centrotemporais ou espigões rolandic.

 

O padrão Mendelian dominante de transmissão com baixa penetrância e expressividade limitada pela idade foi postulado, o gene é conhecido por ser localizado no cromossomo 15q14.

 

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Síndrome com Hirsutismo e anormalidades esqueléticas

Esta síndrome é denominada Síndrome Battaglia Neri e é caracterizada pela associação de hirsutismo, anormalidades esqueléticas, déficit intelectual, microcefalia, epilepsia e face grosseira.

 

Em alguns casos também foi descrito escoliose e desenvolvimento ósseo retardado.

 

hirsutismo e defeitos nas pálpebras

hirsutismo e defeitos nas pálpebras

Trata-se de uma doença rara com estas associações de sintomas e com poucos casos registrados na literatura.

 

Esta síndrome é provável que seja uma condição autossômica recessiva e, assim, os pais devem ser informados de um risco de reincidência de 25% para as outras crianças.

 

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Lesões Cerebrais – Edemas Cutâneos Angiomatosos – Angioma Neurocutâneo Hereditário

Esta doença ocorre por lesões cerebrais em crianças formando edemas cutâneos angiomatosos ou angioma neurocutâneo de origem hereditária

 

lesões cerebrais

lesões cerebrais

Caracteriza-se pela associação de lesões cerebrais e edemas cutâneos angiomatosos.

 

 

 

Trata-se de uma doença rara com poucos casos descritos na literatura, cujas manifestações clínicas incluem a epilepsia, hemorragia cerebral e déficit neurológico focal.

 

Esta doença tem como origem transmissão autossômica dominante.

 

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Epilepsia em crianças – Epilepsia Mioclônica – Síndrome de Schindler – Deficiência por acúmulo oligosacaridose e glicoproteinose

Esta síndrome é uma doença rara que corresponde a uma deficiência de alfa-N-acetilgalactosaminidase, que ocorre por acúmulo lisossomal de oligosacaridose e glicoproteinose.

 

Síndrome com hipotonia

Síndrome com hipotonia

Chama-se também na forma infantil de doença de Schindler e como característica apresenta hipotonia, sinais extrapiramidais, epilepsia e rápida regressão e retardo psicomotor.

 

 

 

Nos casos relatados ainda apresentaram nesta síndrome epilepsia mioclônica, tetraplegia espástica, cegueira e isolamento com o mundo exterior.

 

Outras associações com esta síndrome podem ser encontradas com a síndrome de Fabry ou doença de Fabry em adultos e também com a Síndrome de Kanzaki ou doença de Kanzaki.

 

Formas intermediárias desta síndrome também foram observados com distúrbios comportamentais, epilepsia e retardo psicomotor variável. 

 

A síndrome é transmitida como traço autossômico recessivo.

 

O diagnóstico biológico é feito após a constatação de uma característica do perfil em cromatografia urinária por oligossacaridose.

 

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Perda de cabelos em crianças – Síndrome com Alopecia e Epilepsia em crianças

Esta síndrome associa alopecia completa e leve déficit intelectual e retardo psicomotor com epilepsia.

alopecia perda dos cabelos provocada por síndrome

alopecia perda dos cabelos provocada por síndrome

 

 

 

Em todos os indivíduos afetados por essa doença faltava cabelo, sobrancelhas, cílios e pêlos pubianos e axilares.

 

A epilepsia paraxística é definida como uma alteração de consciência e de comportamento, acompanhado de amnésia pós-evento. 

 

As convulsões podem assumir a forma de falsas ausências.

 

Esta síndrome é transmitida por um modo de herança autossômica dominante.

 

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