A anemias congênitas diseritropoietica (CDA) é resultado de diversos transtornos da eritropoiese, que conduzem à produção defeituosa de glóbulos vermelhos (RBC) e muitas vezes hemólise leve, que atesta a um defeito qualitativo destes RBC liberados para a circulação.
Três formas desta doença foram caracterizados: tipos I, II e III. Os sintomas comuns incluem a anemia [...]
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Transtorno de Eritropoiese: Anemia congênita diseritropoietica
Doença Cardíaca - A doença de Gaucher e Oftalmoplegia
A doença de Gaucher tem uma variação denominada Doença de Gaucher Like. Esta doença é caracterizada pela oftalmoplegia e calcificação cardiovascular com transtorno de armazenamento (também conhecido como doença de Gaucher-like).
Esta doença forma uma síndrome rara, com poucos casos relatados na literatura.
A manifestação no princípio é progressiva com calcificação da aorta e [...]
Síndrome linfoproliferativa auto-imune (ALPES)
Trata-se de uma doença associada a apoptose de linfócitos anormais, linfoproliferação e auto-imunidade.
É herdada como herança autossômica dominante com penetrância variável.
As mutações na maioria dos pacientes com Síndrome de Alpes estão no gene que codifica a proteína Fas linfócitos.
Algumas formas desta doença não envolvem FAS mutações genéticas.
Linfadenopatia e esplenomegalia graves são comuns [...]
Anemia Grave - Anemia Microcítica – Anemia Hipocrômica - Esplenomegalia
A doença pode causar anemia grave por deficiência Beta-talassemia (BT) que é provocada na síntese da cadeia beta globulina de proteína hemoglobina.
É uma doença com prevalência desconhecida, mas a incidência de forma grave é estimada em 1:100000 nascidos.
Estão descritas na literatura três tipos de Beta-talassemia. Talassemia menor (BT-menor) é geralmente assintomática; Talassemia maior (BT-maior, Anemia Cooley) está [...]
Síndrome Mieolofibrose - Metaplasia Mielóide - Anemia - Esplenomegalia
Esta síndrome é uma doença rara com prevalência de 1 caso por 100000 nascidos e acomete indivíduos com mais de 60 anos.
O sintoma clínico desta síndrome inclui anemia, palidez, esplenomegalia hipermetabólica, petéquias, equimose, hemorragia, linfadenopatia, hepatomegalia e hipertensão.
Esta doença é caracterizada como meielofibrose com metaplasia mielóide mieoloproliferativas tem seus sintomas associados ao tipo de células [...]
Síndrome de Felty - Hiperesplenismo
Associa-se ao hiperesplenismo (trombocitopenia e anemia)
Caracteriza-se pela combinação de artrite reumatóide, leucopenia, esplenomegalia.
Apresenta ainda como sintomas manchas pigmentadas em membros inferiores como prova de hipereplenismo