Ptose – estrabismo – diástase do reto abdominal

Estes sintomas podem estar relacionados a uma síndrome denominada Síndrome de Carnevale-Krajewska-Fischetto

Esta síndrome é caracterizada por ptose, blefarofimosis, epicanto inverso, estrabismo convergente, agenesia parcial do músculo abdominal, luxação do quadril, criptorquidia e atraso no desenvolvimento.

Esta associação de sintomas formando esta síndrome foi pouco descrita na literatura denominando uma doença muito rara.

Os casos descritos na literatura são de uma mesma família, no caso, são dois irmãos.

A Consangüinidade em seus pais sugere herança autossômica recessiva para essa doença.

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Malformação das orelhas – Cistos branquiais – fístulas branquio-óticas

Esta doença é uma síndrome denominada Síndrome Mégarbané ou Síndrome de Loiselet.

Trata-se de uma doença autossômica dominante que compartilha sintomas comuns com anomalias branquio-renais e síndrome branqui-óticas. Provoca malformação das orelhas e anomalias no ouvido com surdez.

As pessoas com esta síndrome apresentam cistos branquiais e fístulas.

As características físicas presentes incluem anomalias nas orelhas com malformação das orelhas, tanto da parte externa da orelha, quanto da parte interna do ouvido.

Esta doença provoca surdez progressiva. Alguns pacientes apresentam estrabismo exagerado, despigmentação da pele, anomalias nos dedos, principalmente no 5º. Dedo.

A inteligência pode estar prejudicada por conseqüência desta síndrome, porém o prognóstico é bom.

A malformação das orelhas pode exigir tratamento estético e próteses.

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Estrabismo – Surdez Profunda – Malformação cardiovascular -Doença Ocular

Estes sintomas associados podem estabelecer o diagnóstico de uma síndrome denominada Síndrome de Bosley-Salih-Alorainy que é caracterizada por estrabismo congênito e surdez profunda neurossensorial, malformações cardiovasculares, hipoventilação, atraso de desenvolvimento motor e déficit intelectual ou autismo.

Trata-se de uma doença rara com poucos casos descritos na literatura. Os casos descritos relacionam-se a nove pacientes de cinco famílias consangüíneas.

A síndrome é causada por mutações homozigóticas no gene HOXA1 e é transmitida em uma forma autossômica recessiva.

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Síndrome de Biemond – Anomalias nas mãos e Ataxia Cerebelar

Esta síndrome é denominada Síndrome de Biemond, trata-se de uma doença rara com poucos casos na literatura.

braquidactilia

braquidactilia

 

Esta síndrome é caracterizada por anomalias nas mãos, braquidactilia, nistagmo e ataxia cerebelar.

A Síndrome foi descrita em quatro gerações de uma família, mostrando uma herança autossômica dominante.

Como sintomas característicos desta síndrome, a pessoa apresenta déficit intelectual e estrabismo, presentes em muitos dos pacientes.

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Criança com estrabismo – Doença dos olhos – Doença Ocular – Anomalias Faciais – Hiperplasia Hemifacial e Estrabismo

Esta síndrome é caracterizada por anomalias faciais, hiperplasia hemifacial e doença ocular provocando estrabismo em crianças.

rosto torto - hiperplasia hemifacial

rosto torto - hiperplasia hemifacial

 

 

 

Esta síndrome tem poucos casos registrados na literatura e sugere uma transmissão por herança autossômica dominante.

 

A síndrome inclui crescimento anormal do esqueleto facial e sua estrutura de tecido mole provocando dismorfismo facial.

A assimetria facial pode ser isolada ou associada com ambliopia e / ou estrabismo convergente.  

A doença ocular com estrabismo pode envolver o olho no lado afetado ou ambos os lados.

Em alguns casos desta síndrome foi acrescentado sintomas e características que incluem fissura lábio palatina, estrabismo sem ambliopia.

 

Crianças com esta síndrome não apresentaram déficit cognitivo mostrando inteligência normal.

 

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Anormalidade na Face – Malformação da Face – Rosto Defeituoso – Assimetria Facial

Essa síndrome é uma doença rara com poucos casos registrados na literatura e se caracteriza por anormalidades faciais e hiperplasia hemifacial.

Criança com ambliopia

Criança com ambliopia

 

 

 

 

Essa síndrome é denominada Síndrome de Bencze e tem como anormalidade o crescimento anormal do esqueleto facial e sua estrutura de tecido mole.

 

A assimetria facial pode ser isolada ou associada com ambliopia e /ou estrabismo convergente.

 

O estrabismo pode envolver o olho do lado afetado ou os dois olhos ou ainda o olho do lado não afetado pela anomalia.

 

Alguns sujeitos ainda apresentaram associada fissura lábio palatal e hipoplasia submucosa.

 

Esta síndrome foi registrada em membros de uma mesma família o que sugere uma herança autossômica dominante.

 

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Hipopigmentação de olhos – Doença Ocular – Doença dos Olhos – Síndrome Albinismo Óculo-Cutâneo

Esta síndrome ou doença é caracterizada por um grupo genérico de doenças genéticas por hipopigmentação dos olhos, hipopigmentação dos cabelo e hipopigmentação da pele.

 

defeitos oculares por hipopigmentação

defeitos oculares por hipopigmentação

As anomalias oculares são graves e a pessoa apresenta séria redução da acuidade visual, fotofobia, nistagmo, írides translúcida, estrabismo, erros refrativos,  hipermetropia e albinismo com hipoplasia foveal.

 

 

 

 

A hipopigmentação da pele induz maior risco de câncer cutâneo.

 

Nesta síndrome vários tipos de albinismo são observados, com gravidade variável, bem como,  com vários modos de transmissão. Não existe tratamento curativo.  

O albinismo ocular com surdez sonsorioneural de início tardio também foi descrito nesta síndrome

 

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