Alteração no cerebelo: ausência de coordenação e equilíbrio – Hipoplasia Cerebelar

 

A doença

A hipoplasia cerebelar (CH) é um defeito congênito do sistema nervoso central que apresenta as seguintes características: diminuição da taxa de proliferação celular do cerebelo, tornando-o menor e menos pesado que o normal, alteração em uma determinada área do cerebelo (como o vérmis ou hemisférios cerebelares) ou nele como todo. O vérmis cerebelar está localizado na região central do cerebelo e é responsável pelo equilíbrio, pela postura e pela marcha, enquanto os hemisférios cerebelares estão relacionados a coordenação motora.

Desenvolvimento: crianças

Nos três primeiros meses de gestação, quando os sistemas do corpo ainda estão sendo formados, alguns fatores podem levar a criança a desenvolver a doença: alterações genéticas, drogas, vírus, exposição ultra-uterina a drogas e outras substâncias químicas, radiação e fatores externos, como as causas ambientais.

Sintomas

Os pacientes com hipoplasia cerebelar podem apresentar ataxia discreta, completa ausência de coordenação, inabilidade de manter a postura, hipotonia muscular ou espasticidade, convulsões, nistagmo (movimentos involuntários com os olhos), fenômeno do rechaço (incapacidade do paciente para se adaptar prontamente às alterações da tensão muscular), clônus (contrações musculares involuntárias ), distúrbios do equilíbrio e hidrocefalia (na maioria dos casos).

Estudos

A doença tem sido descrita em contexto de várias entidades clínicas: anomalias cromossômicas, distúrbios metabólicos e uma grande variedade de distúrbios neurológicos genéticos raros. A doença pode ser confinada ao cerebelo (tipo normanda de hipoplasia das células granulares, malformação de Dandy Walker ou alteração no sistema nervoso central de outras estruturas: o mesencéfalo (síndrome do dente molar MTS), ponte e medula (ponto-cerebelar hipoplasia PCH) , córtex cerebral (lissencephaly hipoplasia cerebelar síndromes LCH)).

Hipoplasia cerebelar x Atrofia cerebelar

A distinção entre hipoplasia cerebelar e atrofia cerebelar nem sempre é clara, como fenômenos de atrofia secundária podem ocorrer em um cerebelo hypoplastic. Um número relevante de síndromes raras cerebelar com CH e associados, ocular, hepática ou cardíaca e malformações renais tem sido descrito até hoje, como Gillespie, Ritscher-Schinzel, Oro-facio-digital tipo II e Hoyeraal-Hreidarsson, por exemplo. A herança pode ser autossômica recessiva, autossômica dominante ou X-lig. Mutações genéticas foram identificadas na LCH (enrolando), PCH (PMM2), ligadas ao hipoplasia cerebelar X (OPHN1, DCK1) e vários loci foram mapeados para as ataxias autossômicas recessivas. As mutações de um fator de transcrição de pâncreas (PTF1A) foram identificadas em uma família com agenesia pancreática e cerebelar. Perda de heterozigotos ZIC1 e ZIC 4 genes esteve envolvido na malformação de Dandy Walker.

Causas

O espectro clínico associado com hipoplasia cerebelar é variável, dependendo da etiologia. Os achados mais comuns são o atraso no desenvolvimento, hipotonia, ataxia e movimentos oculares anormais.

Diagnóstico

O diagnóstico clínico deve ser confirmado pela imagem latente do cérebro e cerebelo, com um longo período de acompanhamento, cuidado metabólico e desenvolvimento de trabalho-up. O estado mental é um elemento importante de prognóstico. Na maioria dos casos não há tratamento específico disponível.

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Falta de coordenação nos movimentos, força e equilíbrio – Síndrome Capôs

 

Esta síndrome é caracterizada pela associação de ataxia cerebelar com arreflexia, pés cavos, atrofia óptica cavo e surdez neuro-sensorial. Foi descrita em três membros de uma família (mãe, filho e filha). Embora a gravidade da síndrome seja variada entre as vítimas, todos os três pacientes apresentaram uma recidiva ataxia, no início do cerebelo, associada a atrofia óptica progressiva e surdez neuro-sensorial. Também apresentaram arreflexia (na ausência de uma neuropatia periférica) e uma deformidade pes cavos. Os três tiveram os primeiros meses de vida normais, e desenvolveram a ataxia aguda durante uma doença febril. As investigações extensivas neurológicas foram comuns e a etiologia e a fisiopatologia desta doença não são claras. Uma família muito maior foi relatada em Utah, em 1984, com 23 membros afetados que apresentaram uma doença autossômica dominante, com características comparáveis: atrofia óptica progressiva, perda auditiva neurossensorial progressiva e dystaxia. Esta síndrome pode ser diferente do capos por causa da idade adulta de ptose, oftalmoplegia e miopatia inespecíficos. Ambas as famílias podem, contudo, representar uma expressão variável da mesma doença que possa ter tanto um padrão dominante autossômico ou materna mitocondrial de herança. 

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