Criança com bolhas na pele, inchaço nos olhos, febre muito alta: Síndrome Articular Neurológica e Cutânea

Nesta doença as crianças apresentam bolhas na pele, inchaço nos olhos,  febre muito alta e erupções ou feridas nas mãos e no rosto.

Crianças que apresentam muita febre com erupções cutâneas, feridas na pele, dor nas articulações e perda auditiva, podem estar comunicando sintomas importantes de uma doença denominada Sindrome Articular Crônica Neurológica e Cutânea (CINCA)

Esta doença é caracterizada por erupções na pele, comprometimento articular, meningite crônica com granulócitos e, em alguns casos, perda auditiva neurossensorial e sinais oculares. Apesar de apenas uma centena de casos terem sido relatados em todo o mundo, esta síndrome está cada vez mais reconhecida por pediatras. A erupção cutânea maculopapular urticariforme é muitas vezes presente no nascimento, mas varia com o tempo. Esta erupção é mais corretamente descrita como urticariforme-like, com um infiltrado inflamatório perivascular, incluindo granulócitos. A febre é inconstante e muitas vezes mais leve. Sinais conjuntos são variavelmente expressa e pode levar ao inchaço transiente sem sequelas entre as crises, ou a anomalias imprevisíveis de cartilagem de crescimento e epífises de ossos longos sugestivos de uma doença pseudo-tumoral, que, quando biopsiado, revelam cartilagem hipertrófica sem células inflamatórias. O envolvimento do sistema nervoso central é revelado por dores de cabeça crônicas devido a meningite crônica com granulócitos. Nas formas graves, déficit intelectual pode ocorrer. Envolvimento sensório inclui manifestações de inflamação ocular (uveíte, envolvimento papilar e neurite óptica, o que pode levar à cegueira) e a perda auditiva neurossensorial progressiva, muitas vezes. A síndrome progride em um contexto de inflamação crônica. Atraso de crescimento pode ser observado e algumas crianças que nascem prematuros e dismature.Amiloidose secundária pode aparecer. As análises de laboratório documentam uma síndrome inflamatória inespecífico com anemia, hiperleucocitose granulócitos, elevada taxa de sedimentação de eritrócitos (ESR) e elevadas concentrações de proteína C reativa. Sem auto-anticorpos ou deficiência imunológica são detectados. A maioria dos casos são esporádicos.

 

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Bolhas na pele de crianças com febre alta. Dor nas articulações em crianças e inflamação nos olhos

Alguns sintomas que ocorrem concomitante com febre alta em crianças podem revelar sinais de uma doença mais grave que deve ser observado pelos médicos e por pais.

Os sintomas de bolhas na pele ou feridas na pele, febre muito alta, dor nas articulações, perda auditiva e inchaço nos olhos com uveite ou neurite optica são sintomas importantes presentes na Sindrome Articular Crônica Neurológica e Cutânea (CINCA)

Esta doença atinge crianças e pode estar presentes desde o nascimento ou com formas mais tardia de início.

As razões e características desta síndrome estão disponíveis neste site e podem ser consultadas acessando as palavras chaves deste post.

Formas familiares com transmissão autossómica dominante têm sido descritos como gênese desta doença. Mutações no CIAS1 gene foram identificadas em 60% dos pacientes, quer com as formas esporádica ou familiar. Este gene é altamente expressa em células do sistema imune inato, especialmente nos granulócitos e monócitos. Ele codifica a proteína Criopirina, que desempenha um papel importante no controlo da resposta imune, especialmente a resposta imune inata. Mutações nesse gene também estão envolvidos na urticária ao frio familiar e Muckle-Wells síndrome, duas doenças fenotipicamente relacionados (ver esses termos). Estas três síndromes correspondem a um continuum de doenças de gravidade crescente: urticária ao frio familiar é a forma mais benigna, CINCA o mais grave, e Muckle-Wells corresponde a um fenótipo intermediário. O diagnóstico é baseado na observação clínica e é confirmado por análises genéticas. O diagnóstico diferencial deve incluir sistêmicas auto-inflamatórios transtornos. As abordagens terapêuticas utilizando vários anti-inflamatórios e imunossupressores têm fornecido resultados decepcionantes. Os corticosteróides podem parcialmente melhorar os sintomas, mas à custa de elevada toxicidade. Anakinra, um antagonista do receptor da interleucina-1 do receptor beta provou ser eficaz contra os sinais inflamatórios, assim como contra a hipertensão intracraniana e perda de audição (se não é demasiado longa). No entanto, não há nenhum efeito sobre o envolvimento hipertrófica articulação. Existe uma vasta gama de variação na severidade da síndrome. Alguns pacientes apresentam com o total de início precoce quadro clínico patognomônico, com envolvimento do sistema nervoso central e artropatias de início precoce. Sua qualidade de vida é muitas vezes deficiente e o prognóstico funcional depende da ocorrência de retrações tendíneas resultantes das artropatias. Alguns pacientes apresentam um quadro clínico mais leve e melhor qualidade de vida.

 

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Bolhas nas mãos e bolhas no rosto: Ferida nas mãos e Lesão cutânea por doença hepática

Feridas nas mãos e Feridas no rosto – Lesões na pele. Bolhas na pele por deficiência hepática.

A deficiência hepática ou problemas nos rins pode causar feridas na pele apresentando bolhas ou também chamada de porfiria cutânea.

Os principais sinais desta doença demonstram bolhas na pele, principalmente nas mãos e no rosto.

As Porfirias hepáticas crônicas representam um sub-grupo de porfirias (ver este termo). Eles são caracterizados por fotodermatite bolhosa causada por uma deficiência de uroporfirinogênio descarboxilase (URO-D; a enzima quinta na via de biossíntese do heme).

A Porfiria hepática crônica engloba duas doenças: a porfiria cutânea tardia e porfiria hepatoeritropoiética (extremamente rara) (ver esses termos). A prevalência de porfiria cutânea tardia é estimada em 1/25, 000 na Europa Ocidental. A doença pode se manifestar na idade adulta (porfiria cutânea tarda) ou na infância (porfiria hepatoeritropoiética). Os pacientes apresentam lesões cutâneas (fragilidade, bolhas, cicatrizes) na superfície da pele exposta ao sol (mãos, rosto) e, diferentemente dos casos de porfirias hepáticas agudas (ver este termo), não apresentam ataques agudos neuro-visceral.

A  Porfíria hepática crónica é causada por uma deficiência em URO-D que leva a uma acumulação de porfirinas no fígado. A deficiência de enzima é causada por mutações heterogéneos, no caso de porfíria cutânea tardia, do URO-D gene que codifica para URO-D. Porfiria hepatoeritropoiética corresponde a homozigotos e heterozigotos composto nos casos de porfiria cutânea tardia.

Em ambas as doenças, a transmissão é autossômica dominante e penetrância é fraca. As formas adquiridas das doenças podem ser desencadeadas por fatores de risco (álcool, hepatite C, o estrogênio, a sobrecarga de ferro). O diagnóstico é baseado na medição das concentrações de porfirinas na urina, fezes e sangue. A evidência de uma deficiência de URO-D em células vermelhas do sangue e à identificação de uma mutação causal da URO-D gene permitir um diagnóstico confirmado. Os diagnósticos diferenciais incluem Coproporfiria hereditária e porfiria variegata (ver esses termos). O aconselhamento genético deve ser oferecido aos pacientes para identificar indivíduos susceptíveis a desenvolver ou transmitir a doença. A gestão inclui a proteção da pele da luz. Flebotomia e / ou tomando doses pequenas de resultados cloroquina em remissão completa, apesar de uma recaída é sempre possível. O tratamento concomitante de hepatite C é essencial para a remissão de ocorrer. A porfiria cutânea tardia não é risco de vida e o prognóstico é favorável. O prognóstico de porfiria hepatoeritropoiética é menos favorável.

 

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Infecção nas unhas e infecções na pele. Ferida nas unhas e feridas na pele

Infecção nas unhas e infecções na pele. Feridas na pele e feridas nas unhas

Algumas infecções que ocorrem nas unhas e infecções na pele podem estar associadas a uma doença vinculada à candidíase.

A Candidíase Mucocutânea Crônica (CMC) inclui um grupo de doenças raras com alterações nas respostas imunes, seletiva contra Candida, caracterizada por infecções persistentes e / ou recorrentes de pele, unhas e membranas mucosas, causadas por microrganismos do gênero Candida, principalmente C. albicans.

A infecção pode ter início das manifestações infantis restrito a unhas de pés e mãos, associado com baixa concentrações séricas.

Os pacientes apresentaram distrofia ungueal com hiperceratose e unhas escuras e grossas, envolvendo todas as unhas das mãos e pés.

Os pacientes foram infectados por diferentes tipos do gênero Candida, apontando para inabilidade do sistema imunológico para responder ao estímulo antigênico específico contra Candida.

A gênese da doença sugeriu uma herança autossômica dominante com penetrância incompleta. O locus da doença foi designado para a região pericentromérica do cromossomo 11p12-q12.1.

O diagnóstico desta doença é atualmente realizado através da análise microbiológica das amostras obtidas por corte de unhas em sites lesional.

A forma de diagnosticar deve excluir doenças endócrinas ou auto-imunes;

Tratamento com medicamentos tópicos e sistêmicos antimicótica apresentam resultados na recuperação temporária, mas é incapaz de atingir a remissão completa.

Alguns bons resultados foram obtidos com anfotericina B.

 

 

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Pele descascando: Pele escamosa e escamação da pele – Calcinose

Pele escamosa: Escamação da pele – Calcinose e condrodisplasia puntacta

Crianças que apresentam baixa estatura e esfoliações constante na pele com escamações na pele e feridas subcutâneas.

Alguns sintomas e anomalias esqueléticas nestas crianças podem estar relacionados a uma doença denominada Síndrome Conradi-Hunermann-Haple.

Nesta síndrome ocorre uma forma rara de displasia esquelética que afeta o esqueleto produzindo baixa estatura, encurtamento assimétrico dos membros e escoliose, assim como afeta a pele, cabelos e olhos.

A freqüência é desconhecida.

O transtorno é causado por mutações no gene da proteína de ligação emopamil, EBP, a proteína codificada de que normalmente funciona como um delta (8)-delta 7) esterol isomerase

Há relação fenotípica intrafamiliar e interfamiliares com variabilidade significativa em pacientes com mutações do TSP.

Os pacientes afetados requerem cuidados dermatológicos, como aplicação de emolientes regular para melhorar a descamação da pele.

A Escoliose é um dos sintomas que muito incomoda além da assimetria dos membros que podem evoluir para uma artrite prematura, requerendo a participação de ortopedia.

O aconselhamento genético, o DNA de diagnóstico e testes bioquímicos e diagnóstico pré-natal são possíveis, e deve ser oferecido a todas as famílias.

 

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Pele ressecada, pele irritada, descamação da pele. Eritema escamoso e Psoríase

Feridas na pele, pele ressecada ou irritações da pele, bem como a descamação da pele podem ser sintomas de uma doença psicossomática denominada Psoríase

Ferida na pele, irritação da pele, psoríase

Psoríase

A Psoríase é uma doença  genética, provocando surtos de descamação em placas pelo corpo, podendo chegar a ser desfigurante. Atingindo cerca de 25 % da população mundial. Não apresentando cura, sendo o emocional um importante fator desencadeante ou agravante.

A doença Psoríase tida como uma afecção cutânea, é uma dermatose crônica, hiperproliferativa, não debilitante ou contagiosa, eritemato escamosa, localizada ou extensa. Esta patologia é caracterizada por lesões róseas ou avermelhadas na pele que, geralmente, possuem bordas externas delimitadas.Não tem efetivamente uma causa. Os dermatologistas parecem ser unânimes em aceitar a idéia de ser esta uma patologia cuja etiologia ainda seja desconhecida (Minelli & col., 2001).

Pode ocorrer também o aparecimento de escamas secas e espessas , de aparência e dimensão variáveis, sendo parecidas com gotas (Psoríase Gutata); vermelhas, elevadas e inflamadas (Psoríase Numular ou em Placas); ou atingindo o couro cabeludo e as unhas (Psoríase Ungueal). Pode causar também uma vermelhidão generalizada pelo corpo, com escamações mais finas (Psoríase Eritrodérmica), (Sabbag, 2003).

Outros fatores estariam implicando na sua gênese e evolução, como traumas, infecções, alterações metabólicas, drogas e fatores emocionais (Kahtalian & Rosa, 1995).

Sampaio (1998), nos traz uma hipótese de uma etiologia viral, na qual “um vírus lento” se manifestaria após muitos anos de inoculação, sem que haja, elementos suficientes que o apóiem.

“A predisposição à doença é geneticamente determinada. Estudos populacionais mostram marcada agregação familiar com 30% dos doentes referindo um parente afetado.” (Sampaio, 1998, p. 170).

Segundo Koblenzer (1983; apud Kahtalian & Rosa, 1995) e Panconesi (1984; apud Kahtalian & Rosa, 1995), a Psoríase seria uma condição dependente de fatores genéticos e ambientais (influência psíquica), cujo curso poderá ser afetado e /ou agravado por stress emocional.

O stress desempenharia importante papel no sistema imunológico, inibindo ou estimulando seus componentes aumentando as taxas de morbidade e mortalidade, causada pelo excesso ou falta destes mecanismos (Ballone, 2001).

As condições normais do organismo podem ser modificadas pelo stress, permitindo a multiplicação  e a passagem de microorganismos. O stress também poderá levar a uma produção inadequada de anticorpos. Aumentando assim a severidade da doença infecciosa.

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Catapora – cresce o número de casos por todo o Brasil

 

 

A doença

De nome científico varicela, trata-se de uma doença provocada por um vírus. Altamente contagiosa, porém benigna, atinge principalmente as crianças. É caratcterizada pelas manchas vermelhas na pele e pela coceira intensa. De modo geral, é uma doença pouco grave, desde que bem tratada.

Transmissão

A catapora pode ser transmitida pelo ar ou através do contato físico com a pessoa contaminada. Após a transmissão, o indivíduo permanece entre 14 e 21 dias sem apresentar sintomas, o que é conhecido como tempo de incubação. Em seguida, pontinhos vermelhos começam a aparecer pelo corpo, são parecidos como picadas de inseto. Nessa fase, a doença não costuma ser identificada facilmente. Depois de dois ou três dias, essas manchas crescem e tornam-se vesículas (bolhas cheias com um líquido transparente). Muitas vezes, essas bolhas surgem nas mucosas da boca, do nariz, dos olhos, entre outras. Outros sintomas são: febre baixa e dor de cabeça.

Fase final

Já no estágio final, o corpo fica com sinais variados, entre manchas, bolhas, feridas e crostas ressecadas. É essa fase que caracteriza a doença. Enquanto as feridas não cicatrizarem, é preciso manter o doente isolado, pois há forte risco de contaminação.

Vítimas da doença

O risco está em quem nunca teve a doença e que não foi prevenido com a vacina. Aos que já desenvolveram, as chances de a catapora voltar é mínima. No entanto, como esse vírus é o mesmo do herpes zóster (ou cobreiro), há a possibilidade de um indivíduo com baixa defesa ser atingido novamente após entrar em contato com doentes em fase de contágio. Quem tem algum tipo de doença imunodepressiva, como a Aids, por exemplo, deve manter distância desse vírus.

Crianças: cuidado especial

O tempo frio é favorável para a varicela, principalmente porque as pessoas costumam se reunir em locais fechados com maior frequência. Um forte exemplo é a escola, crianças estudantes possuem mais chances de serem contagiadas pelo vírus. Se a doença não for bem tratada ou se manifestar em crianças com resistência muito baixa, as complicações podem aumentar e apresentar problemas ainda maiores como:

Infecção bacteriana secundária: muitas vezes, a criança coça os caroços com unhas sujas, que podem estar contaminadas por bactérias. Se as bolhas contiverem líquido amarelo, é sinal de infecção;

Pneumonia: o vírus da doença pode entrar no organismo e provocar doenças mais sérias em outros órgãos, como pulmões;

Encefalite: é uma inflamação no cérebro. Se esta complicação for detectada rapidamente, as sequelas podem ser evitadas. Mas, se o tratamento for displicente, a doença pode até matar.

Precaução: vacina

Em Brasília, onde o caso de pessoas com catapora cresce vertiginosamente, a vacina está disponível em centros de vacinação ou clínicas particulares de pediatras ou dermatologistas. Mas, por causa da grande procura, em muitos centros médicos da região a vacina está em falta, pois os fornecedores não estão dando conta. A Secretaria da Saúde já registrou mais de 6 mil casos no Distrito Federal e quatro mortes por conta da doença em 2010, número inferior aos anos anteriores, porém tem aumentado a cada dia. O preço da dose de vacina contra a varicela está em R$ 170 e é indicada para todas as crianças com mais de um ano e para adolescentes e adultos que ainda não foram contagiados pelo vírus.

Tratamento da varicela

O doente deve ficar atento a uma determinação: não coçar. As bactérias são invisíveis e, ao entrar em contato com a ferida, podem infeccionar a região e causar escuridão na cicatriz. Para que não haja sequela, a indicação é tomar banho com permanganato de potássio, essa medida alivia a coceira e cicatriza mais rápido as feridas. Basta dissolver um pacote ou um comprimido em cinco litros d’água. Se houver início de infecção, antibióticos são receitados. O médico é muito importante para acompanhar o processo, o paciente não deve tomar nenhum remédio sem antes consultá-lo. Se as dores de cabeça ficarem intensas, é possível que tenha surgido alguma complicação.

Indicações

→ Corte sempre as unhas e deixe-as limpas;
→ Evite contato com pessoas com baixa capacidade de defesa;
→ Use roupas leves, para evitar calor e aliviar as coceiras;
→ Use luvas na hora de dormir, se a coceira incomodar muito;
→ Tente aliviar o prurido com talcos mentolados ou banhos com maisena.

 

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Manchas na pele de crianças – Neurofibromatose tipo 6 – Mancha hiperpigmentada na pele

Manchas na pele que surgem em crianças podem estar associadas a uma doença rara conhecida como neurofibromatose tipo 6.

Trata-se de uma doença que provoca manchas da cor de café com leite na pele de crianças, principalmente após os dois anos de idade.

A prevalência é desconhecida, mas esta doença das pele parece ser extremamente rara. As máculas podem aparecer na infância, mas em geral eles são detectados após 2 anos de idade.

As lesões são hiperpigmentadas com bordas lisas ou irregulares.

Seu tamanho pode variar de poucos milímetros a mais de 10 cm.

A etiologia da doença permanece desconhecida. A transmissão é autossômica dominante. O diagnóstico é baseado na presença de seis ou mais máculas ou machas na pele.

Os diagnósticos diferenciais incluem neurofibromatose tipo 1, síndrome de McCune-Albright, e esclerose tuberosa (ver estes termos).

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Doença de pele – Ferida tipo bolha – Feridas em idosos – Lesões na pele de idosos

Muitas lesões e feridas na pele de idosos podem estar relacionadas a uma doença denominada Penfigóide bolhoso (PB).

Esta é a forma mais comum das dermatoses bolhosas auto-imunes, com uma prevalência estimada de 1 / 40, 000 pessoas.

Esta doença de pele afeta principalmente os idosos, mas também tem sido descrita em crianças.

A doença é caracterizada clinicamente por grandes, bolhas, com um claro conteúdo, desenvolvendo principalmente na borda das placas eritematosas.

A Coceira intensa é comum. A forma infantil ocorre no primeiro ano após o nascimento e se apresenta como lesões bolhosas em pele eritematosa ou em pele acral normal.

A doença é caracterizada imunologicamente pela existência de anticorpos contra duas proteínas estruturais encontradas na hemidesmossomos da junção dermo-epidérmica.

Estas proteínas, designadas antigénio BP 1 (BPAG1 ou AgBP230) e BP antígeno 2 (BPAG2, AgBP180 ou colágeno XVII) têm respectivas massas moleculares de 230 e 180 kDa.

A Corticoterapia sistemica (prednisona: 1 mg / kg / dia) é muitas vezes referida como o tratamento padrão.

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Manchas na pele – Câncer de pele – Hipopigmentação da pele – Falta de pigmentação da pele – Lesões na pele

Os casos de hiperpigmentação da pele ou hipopigmentação da pele pode estar associado a uma síndrome dermatológica denominada Síndrome de Bloom que é uma rara doença autossômica recessiva caracterizada por instabilidade genética e um grande aumento de predisposição a uma ampla gama de cânceres comuns que afetam a população em geral.

dolicocefalia facial - doença de pele - manchas de pele

dolicocefalia facial - doença de pele - manchas de pele

As características incluem dolicocefalia facial, sensibilidade ao sol, telangiectasias, eritemas, áreas irregulares da pele, hiper ou hipo pigmentação da pele, imunodeficiência manifestada por recorrentes infecções, infecções do trato intestinal e gastrointestinal.

Ocorre um aumento de mais de 10 vezes de permuta de cromatídeos irmãos (SCE) em células Bacharel em comparação com células normais e ocorre instabilidade cromossômica.

Ainda não há tratamento curativo para esta doença e deve ocorrer acompanhamento sistemático para diagnostico precoce do câncer

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