Criança com bolhas na pele, inchaço nos olhos, febre muito alta: Síndrome Articular Neurológica e Cutânea

Nesta doença as crianças apresentam bolhas na pele, inchaço nos olhos,  febre muito alta e erupções ou feridas nas mãos e no rosto.

Crianças que apresentam muita febre com erupções cutâneas, feridas na pele, dor nas articulações e perda auditiva, podem estar comunicando sintomas importantes de uma doença denominada Sindrome Articular Crônica Neurológica e Cutânea (CINCA)

Esta doença é caracterizada por erupções na pele, comprometimento articular, meningite crônica com granulócitos e, em alguns casos, perda auditiva neurossensorial e sinais oculares. Apesar de apenas uma centena de casos terem sido relatados em todo o mundo, esta síndrome está cada vez mais reconhecida por pediatras. A erupção cutânea maculopapular urticariforme é muitas vezes presente no nascimento, mas varia com o tempo. Esta erupção é mais corretamente descrita como urticariforme-like, com um infiltrado inflamatório perivascular, incluindo granulócitos. A febre é inconstante e muitas vezes mais leve. Sinais conjuntos são variavelmente expressa e pode levar ao inchaço transiente sem sequelas entre as crises, ou a anomalias imprevisíveis de cartilagem de crescimento e epífises de ossos longos sugestivos de uma doença pseudo-tumoral, que, quando biopsiado, revelam cartilagem hipertrófica sem células inflamatórias. O envolvimento do sistema nervoso central é revelado por dores de cabeça crônicas devido a meningite crônica com granulócitos. Nas formas graves, déficit intelectual pode ocorrer. Envolvimento sensório inclui manifestações de inflamação ocular (uveíte, envolvimento papilar e neurite óptica, o que pode levar à cegueira) e a perda auditiva neurossensorial progressiva, muitas vezes. A síndrome progride em um contexto de inflamação crônica. Atraso de crescimento pode ser observado e algumas crianças que nascem prematuros e dismature.Amiloidose secundária pode aparecer. As análises de laboratório documentam uma síndrome inflamatória inespecífico com anemia, hiperleucocitose granulócitos, elevada taxa de sedimentação de eritrócitos (ESR) e elevadas concentrações de proteína C reativa. Sem auto-anticorpos ou deficiência imunológica são detectados. A maioria dos casos são esporádicos.

 

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Bolhas na pele de crianças com febre alta. Dor nas articulações em crianças e inflamação nos olhos

Alguns sintomas que ocorrem concomitante com febre alta em crianças podem revelar sinais de uma doença mais grave que deve ser observado pelos médicos e por pais.

Os sintomas de bolhas na pele ou feridas na pele, febre muito alta, dor nas articulações, perda auditiva e inchaço nos olhos com uveite ou neurite optica são sintomas importantes presentes na Sindrome Articular Crônica Neurológica e Cutânea (CINCA)

Esta doença atinge crianças e pode estar presentes desde o nascimento ou com formas mais tardia de início.

As razões e características desta síndrome estão disponíveis neste site e podem ser consultadas acessando as palavras chaves deste post.

Formas familiares com transmissão autossómica dominante têm sido descritos como gênese desta doença. Mutações no CIAS1 gene foram identificadas em 60% dos pacientes, quer com as formas esporádica ou familiar. Este gene é altamente expressa em células do sistema imune inato, especialmente nos granulócitos e monócitos. Ele codifica a proteína Criopirina, que desempenha um papel importante no controlo da resposta imune, especialmente a resposta imune inata. Mutações nesse gene também estão envolvidos na urticária ao frio familiar e Muckle-Wells síndrome, duas doenças fenotipicamente relacionados (ver esses termos). Estas três síndromes correspondem a um continuum de doenças de gravidade crescente: urticária ao frio familiar é a forma mais benigna, CINCA o mais grave, e Muckle-Wells corresponde a um fenótipo intermediário. O diagnóstico é baseado na observação clínica e é confirmado por análises genéticas. O diagnóstico diferencial deve incluir sistêmicas auto-inflamatórios transtornos. As abordagens terapêuticas utilizando vários anti-inflamatórios e imunossupressores têm fornecido resultados decepcionantes. Os corticosteróides podem parcialmente melhorar os sintomas, mas à custa de elevada toxicidade. Anakinra, um antagonista do receptor da interleucina-1 do receptor beta provou ser eficaz contra os sinais inflamatórios, assim como contra a hipertensão intracraniana e perda de audição (se não é demasiado longa). No entanto, não há nenhum efeito sobre o envolvimento hipertrófica articulação. Existe uma vasta gama de variação na severidade da síndrome. Alguns pacientes apresentam com o total de início precoce quadro clínico patognomônico, com envolvimento do sistema nervoso central e artropatias de início precoce. Sua qualidade de vida é muitas vezes deficiente e o prognóstico funcional depende da ocorrência de retrações tendíneas resultantes das artropatias. Alguns pacientes apresentam um quadro clínico mais leve e melhor qualidade de vida.

 

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Bolhas nas mãos e bolhas no rosto: Ferida nas mãos e Lesão cutânea por doença hepática

Feridas nas mãos e Feridas no rosto – Lesões na pele. Bolhas na pele por deficiência hepática.

A deficiência hepática ou problemas nos rins pode causar feridas na pele apresentando bolhas ou também chamada de porfiria cutânea.

Os principais sinais desta doença demonstram bolhas na pele, principalmente nas mãos e no rosto.

As Porfirias hepáticas crônicas representam um sub-grupo de porfirias (ver este termo). Eles são caracterizados por fotodermatite bolhosa causada por uma deficiência de uroporfirinogênio descarboxilase (URO-D; a enzima quinta na via de biossíntese do heme).

A Porfiria hepática crônica engloba duas doenças: a porfiria cutânea tardia e porfiria hepatoeritropoiética (extremamente rara) (ver esses termos). A prevalência de porfiria cutânea tardia é estimada em 1/25, 000 na Europa Ocidental. A doença pode se manifestar na idade adulta (porfiria cutânea tarda) ou na infância (porfiria hepatoeritropoiética). Os pacientes apresentam lesões cutâneas (fragilidade, bolhas, cicatrizes) na superfície da pele exposta ao sol (mãos, rosto) e, diferentemente dos casos de porfirias hepáticas agudas (ver este termo), não apresentam ataques agudos neuro-visceral.

A  Porfíria hepática crónica é causada por uma deficiência em URO-D que leva a uma acumulação de porfirinas no fígado. A deficiência de enzima é causada por mutações heterogéneos, no caso de porfíria cutânea tardia, do URO-D gene que codifica para URO-D. Porfiria hepatoeritropoiética corresponde a homozigotos e heterozigotos composto nos casos de porfiria cutânea tardia.

Em ambas as doenças, a transmissão é autossômica dominante e penetrância é fraca. As formas adquiridas das doenças podem ser desencadeadas por fatores de risco (álcool, hepatite C, o estrogênio, a sobrecarga de ferro). O diagnóstico é baseado na medição das concentrações de porfirinas na urina, fezes e sangue. A evidência de uma deficiência de URO-D em células vermelhas do sangue e à identificação de uma mutação causal da URO-D gene permitir um diagnóstico confirmado. Os diagnósticos diferenciais incluem Coproporfiria hereditária e porfiria variegata (ver esses termos). O aconselhamento genético deve ser oferecido aos pacientes para identificar indivíduos susceptíveis a desenvolver ou transmitir a doença. A gestão inclui a proteção da pele da luz. Flebotomia e / ou tomando doses pequenas de resultados cloroquina em remissão completa, apesar de uma recaída é sempre possível. O tratamento concomitante de hepatite C é essencial para a remissão de ocorrer. A porfiria cutânea tardia não é risco de vida e o prognóstico é favorável. O prognóstico de porfiria hepatoeritropoiética é menos favorável.

 

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Manchas no Rosto – Lesões Faciais – Tumor – Fibrose – Esclerose Tuberosa – Angiomiolipomas

Esta doença denominada esclerose tuberosa é uma desordem autossômica dominante herdada com uma incidência de 1/10.000 nascimentos. Provoca tumor, nódulos e complicações renais, além de lesões na face

manchas no rosto - angiofibroma facial

manchas no rosto - angiofibroma facial

A prevalência na população em geral da Europa tem sido estimada em 8,8 / 100.000 nascidos.

Dois dos principais lócus foram identificados: um em 9q34 (TSC1), o outro em 16p13 (TSC2).  Ambos os genes são tumor-supressor.

Mais de metade dos casos desta doença são esporádicos com mutações espontâneas.

Na idade adulta, 95% dos pacientes apresentam lesões muito evocativas com angiofibromas faciais, tumores Koenen, placas fibrosas na fronte e couro cabeludo, angiomiolipomas renais, múltiplos nódulos ou tubérculos, hamartoma da retina.

Os sintomas podem ser muito discretos na infância.  A epilepsia, habitualmente generalizada é freqüente em 60% dos casos e pode ser difícil de controlar.

O Retardo mental é observado em mais de 50% dos casos. O Diagnóstico preciso é essencial para detectar e tratar lesões sintomáticas (neurológico, renal, cardíaco e, por vezes, lesões pulmonares).

As lesões na pele, lesões faciais e angiofibromas de Koenen, tumores de Koenen podem ser removido por cirurgia ou tratamento com laser.

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Psoríase Acral – Síndrome de Bazex – Erupções escamosas Acrais – Feridas no Rosto – Feridas no Cotovelo – Ferida no Joelho

Esta síndrome é denominada Síndrome de Bazes e é caracterizada por uma condição paraneoplásica com lesões psoriasiformes acrais.

 

psoríase no cotovelo - feridas no cotovelo por psoríase

psoríase no cotovelo - feridas no cotovelo por psoríase

A síndrome afeta mais comumente o sexo masculino acima de 40 anos de idade (média de idade de início: 61 anos).

 

Os Pacientes apresentam-se assintomáticos por certo tempo e depois apresentam eritomatose acral com psoríase e erupções escamosas em regiões faciais.

 

As erupções aparecem em localizações mais comuns como orelhas, bochechas, cotovelos, joelhos e tronco formando feridas nestas regiões. Pode ocorrer prurido.

Achados histológicos não são específicos e incluem psoriasiformes hiperplasia epidérmica, hiperceratose com paraceratose e infiltrado linfocítico perivascular na derme.

 

Em 70% dos casos, as lesões cutâneas precedem os sintomas ou o diagnóstico de malignidade, o que é mais freqüentemente um carcinoma de células escamosas envolvendo a parte superior do trato aerodigestivo.

A patogênese da síndrome Bazex permanece desconhecida. Pode ser causada pela produção do fator de crescimento epidérmico em células tumorais ou de reatividade cruzada entre antígenos tumorais e epidérmica.

O diagnóstico é baseado na história clínica e histológica. Avaliação completa das vias aerodigestivas superiores devem ser realizados para identificar as malignidade.

 

Diagnósticos diferenciais incluem psoríase, dermatite de contacto alérgica, fotosensibilidade, dermatomiosite, erupção provocada por drogas, lúpus eritematoso cutâneo e micose.

As Lesões cutâneas regridem com o tratamento da neoplasia subjacente, enquanto que as lesões podem persistir unhas.

 

A recorrência de lesões cutâneas em um paciente tratado com sucesso implica uma recidiva da malignidade.

 

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Hipotricose – Carcinoma Basocelulares – Genodermatose Rara – Doença dos Cabelos

Esta síndrome é denominada Síndrome Bazex Dupre Christol e trata-se de uma predisposição para doença dermatológica chamada de genodermatose com início de carcinoma basocelulares.

hipotricose - doença dos cabelos

hipotricose - doença dos cabelos

 

 

 

A doença se manifesta durante o período neonatal ou durante a infância.  É caracterizada por hipotricose, Hipoidrose, milia e carcinomas basocelulares de início precoce.

 

Atrofodema folicular é freqüente e mais comum no dorso das mãos e dos pés, nas superfícies extensoras dos cotovelos e joelhos e no rosto.

 

Hipotricose afeta o couro cabeludo e, por vezes, as sobrancelhas deixando o rosto característico.

O milia pápulas e carcinomas basocelulares são localizados predominantemente na face.

 

Carcinomas basocelulares desenvolvem-se em 40% dos pacientes, geralmente durante a 2 ª ou 3 ª década de vida. 

 

Outras características comuns incluem hamartomas basocelulares, tricoepiteliomas e, em casos muito raros, atopia, ceratose pilar, ictiose, aracnodactilia conjunta com hiperfrouxidão, osteocondrite, surdez e dificuldades de aprendizagem.

A transmissão é ligada ao X dominante. O gene foi mapeado para o braço longo do cromossomo X, na região Xq24-q27.1.

 

O diagnóstico diferencial deve incluir Síndrome de Gorlin, que também leva a múltiplos carcinomas basocelulares de início precoce, e ligada ao X dominante e condrodisplasia puntacta, na qual atrofoderma folicular também podem ser observados.

Ainda devem ser incluídas no diagnóstico diferencial a Síndrome Rombo e Síndrome Folicular basalóide hamartoma generalizada.

 

O tratamento envolve fotoproteção e detecção precoce de carcinomas basocelulares.

 

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