Posts Tagged ‘fibrose’

Esta síndrome é uma doença metabólica Congênita com Transtornos de glicosilação
Esta doença é caracterizada por deficiência de Hidrato de carbono da glicoproteína (CDG)
Esta síndrome pertence a um grupo de distúrbios da síntese da glicoproteína caracterizada por manifestações neurológicas que podem ser associados com envolvimento multivisceral. E a manifestações de anomalias esqueléticas
A freqüência é estimada [...]

Esta doença enzimática está relacionada a uma síndrome por distúrbios da síntese da glicoproteína caracterizada por manifestações neurológicas que podem ser associados com envolvimento multivisceral.
A freqüência é estimada entre 1 / 50.000 e 1 / 100.000 nascidos.
Esta síndrome está associada a diferentes déficits enzimáticos, dos quais o mais comum é o CDG Ia, que [...]

Esta síndrome é caracterizada pela associação de camptodactilia, defeitos oculares múltiplos, fibrose do músculo reto medial, miopia severa, exoftalmia e ptose, escoliose, contraturas de flexão e anomalias faciais (sobrancelhas arqueadas, assimetria facial com uma forma anormal do crânio, boca grande, nariz pequeno e orelhas displásicas.
Poucos casos foram relatados desta síndrome na literatura. A herança e [...]

Esta doença denominada esclerose tuberosa é uma desordem autossômica dominante herdada com uma incidência de 1/10.000 nascimentos. Provoca tumor, nódulos e complicações renais, além de lesões na face
A prevalência na população em geral da Europa tem sido estimada em 8,8 / 100.000 nascidos.
Dois dos principais lócus foram identificados: um em 9q34 (TSC1), o outro [...]

Esta doença é denominada  Síndrome de Boichis que consiste na associação de nefronofitíase congênita levando á insuficiência renal, insuficiência hepática e fibrose.
Trata-se de uma doença rara com poucos casos registrados na literatura. Pacientes com esta síndrome sofrem de insuficiência renal séria com grandes possibilidades de falência renal.
Como associação nesta síndrome pode ocorrer degeneração tapeto e [...]