Posts Tagged ‘fraqueza muscular’

Estes sintomas podem estar associados a uma Síndrome denominada CANOMAD.
Trata-se de uma doença que associa a neuropatia atáxica, oftalmoplegia, paraproteína IgM , aglutininas frias, anticorpos disialosil, neuropatia sensorial.
É uma doença crônica rara imune-mediada com polineuropatia desmielinizante.
A prevalência exata é desconhecida, mas menos de 30 casos foram relatados na literatura.
O quadro clínico inclui uma [...]

Esta Síndrome é uma doença óssea por uma desordem rara, transmitida como traço autossômico dominante.
Trata-se de uma doença com início na infância e é caracterizada por displasia óssea generalizada com a ampliação da diáfises dos ossos tubulares.
Os ossos mais acometidos são a tíbia, o fêmur, úmero, cúbito, rádio, e a base do crânio. [...]

Esta síndrome é uma associação da surdez neurosensorial com paralisia pontibulbar formando uma desordem neurológica progressiva.
Poucos casos foram relatados em pouco mais de 100 anos. Para a mulher é mais afetada em relação sexo masculino com proporção aproximadamente 3:1.
A idade de início do sintoma inicial varia desde a infância até a terceira década. A [...]

Estes sintomas de dores musculares e hipersensibilidade na pele podem estar associados a uma doença rara denominada Síndrome de Bull-Nixon.
A impressão básica é identificada por um critério radiológico, caracterizada por uma invaginação da junção craniocervical no crânio, um pescoço curto e com posição anormal da cabeça.
Esta impressão primária básica é uma forma rara, pouco [...]

A Doença de Kennedy é uma doença neuromuscular progressiva em que a degeneração dos neurônios motores inferiores resulta em fraqueza muscular proximal, atrofia muscular e fasciculações.
Esta doença ocorre somente no sexo masculino trazendo complicações com infertilidade masculina e de malformações dos genitais.
A prevalência estimada na população é de cerca de 1 em 36 000 [...]

Esta é uma doença muscular progressiva que provoca fraqueza muscular e distrofia muscular.

A síndrome denominada Doença de Bethlem é uma miopatia autossômica dominante que provoca distrofia muscular progressiva.
 
 
 
 
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Trata-se de uma doença rara com pouco mais de 100 casos registrados na [...]

Esta doença trata-se de um distúrbio neurológico que pertence ao grupo de ataxias cerebelares autossômica recessiva.
A prevalência é desconhecida e seu desenvolvimento acontece na infância precoce, ou seja, dos 2 aos 6 anos de idade.
A criança desenvolve disartria, ataxia, dismetria parcial mais tarde no decurso doença podendo ter diferenças entre o tamanho da pernas ou [...]

Esta doença é provocada pela ausência ou redução drástica de circulação de albumina humana (HSA) que provoca fadiga muscular e fraqueza muscular.
 

Os casos registrados até o momento mostra que os indivíduos apresentavam consanguinidade.

 
 
 
Esta doença normalmente é diagnosticada no indivíduo adulto com ausência ou níveis muito baixos de HSA, com função hepática normal.
 
Embora albumina é a mais [...]

Esta é uma doença neurodegenerativa denominada esclerose lateral amiotrófica caracterizada pela paralisia muscular progressiva. A média de idade dos pacientes que desenvolvem essa doença é de 60 anos.
 

A paralisia muscular progressiva ocorre devido à degeneração dos neurônios motores no córtex, textos corticospinal, tronco cerebral e medula espinhal.

 
 
 
Aproximadamente dois terços dos pacientes com a doença esclerose lateral têm [...]

Esta síndrome é uma doença que afeta os músculos provocando fraqueza muscular progressiva. 

 
A musculatura pélvica ou os ombros e cintura são os principais envolvidos. A gravidade da doença está relacionada com o nível de deficiência por sarcoglicopatia muscular.
Essa doença provoca hipertrofia escapular e  dores na panturrilha.
Esta síndrome tem início a partir dos 2 anos até [...]