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Esta síndrome é uma doença rara caracterizada por uma condição neuromuscular que compreende hipotonia, hipoplasia muscular e déficit intelectual.
Esta síndrome parece acometer somente pessoas do sexo masculino, manifestando hipotonia congênita que progride para espasticidade, hiperreflexia, contraturas e espasmo clônico.
Homens que desenvolvem essa síndrome apresentam fraqueza muscular, hipoplasia muscular e fraqueza muscular generalizada que se manifesta [...]
Esta síndrome é uma doença rara que revela uma condição mental neuromuscular com participação caracterizada de outros sintomas como: hipotonia, hipoplasia muscular e déficit intelectual.
Nesta síndrome apenas o sexo masculino é afetado segundo os achados até o momento.
Esta síndrome manifesta uma hipotonia congênita que progride a espasticidade, com hiperreflexia, contraturas, sinal Babinski e espasmo.
Nos pacientes [...]
Esta síndrome é caracterizada por manifestações clínicas do hipercotisolismo endógeno, produção excessiva do cortisol pelas glândulas adrenais, ou exógenas por conta de origens iatrogênicas.
Esta síndrome pode ser causada pela hipersecreção do hormônio adrenocorticotrófico (ACTH) por um adenoma hipofisário (doença de Cushing) ou por secreção ectópica de ACTH por outros tumores (paraneoplásica).
Essa doença provoca uma descompensação [...]
Esta síndrome se caracteriza por mioadenilate deaminase, deficiência metabólica energética muscular, que se origina por uma falta de atividade de adenosina monosfofato deaminase no músculo esquelético provocando perda da força muscular e fadiga precoce.
Os sintomas desta síndrome metabólica incluem cãibras constantes, fadiga muscular precoce, dores musculares.
Nesta síndrome tanto homens e mulheres são afetados igualmente
A grande maioria [...]
Esta doença é uma encefalopatia aguda necrosante e potencialmente fatal. Trata-se de uma doença neurológica caracterizada por lesões neuropatológicas principalmente envolvendo o tronco cerebral e o tálamo.
É uma síndrome rara descrita em poucas famílias até o momento. Tem como característica seu início na infância, normalmente alguns dias após uma doença febril.
As manifestações e sintomas nesta [...]
Trata-se de uma doença por erro mitocondrial de ácidos graxos de cadeia curta oxidação.
Esta síndrome de deficiência podem apresentar durante a primeira semana de vida com anormalidades do tônus muscular, hipoglicemia e vómitos.
De forma mais frequente apresenta ainda hipotonia e atraso do desenvolvimento e fraqueza.
Esta síndrome acomete pacientes de todas as idades e se caracteriza por afetar indivíduos previamente saudáveis.
Esta síndrome consiste numa neuropatia rara imune-mediada e inclui polineuropatia desmielinizante inflamatória aguda, neuropatia axonal motora aguda, neuropatia axonal motora e sensorial aguda e características da síndrome de Miller Fischer.
A doença é caracterizada por um rápido início de debilidade física [...]
A Síndrome de Miastenia Gravis (MG) é uma doença rara, caracterizada por transtorno da auto junção neuromuscular.
Nesta síndrome a taxa de prevalência é de 1 / 5, 000 pessoas.
A Síndrome de Miastenia Grave apresenta como uma doença indolor, flutuante, com fraqueza fatigáveis envolvendo grupos musculares específicos.
Apresenta fraqueza ocular, assimetria com ptose e diplopia binocular. Estes [...]
A síndrome de deficiência Aconitase é uma doença rara caracterizada por miopatia com graves deficiências de intolerância ao exercício e músculo esquelético sucinato desidrogenase e aconitase.
O início da intolerância ocorre durante a infância. Uma leve atividade física já fica associada com palpitações cardíacas, acidose láctica, fadiga e fraqueza muscular, e dispneia.
Nesta síndrome intensa atividade física [...]