Fadiga extrema, dor nas articulações, fraqueza nas pernas e erupção cutânea.

Os sintomas de fraqueza nas pernas, fadiga constante, dor nas articulações e pequenas feridas nas pernas podem indicar uma doença denominada Síndrome de Schnitzler.

A Síndrome de Schnitzler é uma doença rara e pouco diagnosticada em adultos caracterizados pela recorrente febril erupção óssea e / ou dor nas articulações, gânglios linfáticos aumentados, fadiga constante, um componente monoclonal IgM, leucocitose e de resposta inflamatória sistêmica.

A prevalência é desconhecida e cerca de 150 casos foram relatados, principalmente na Europa. Há uma ligeira predominância do sexo masculino e com idade média de início da doença é de 51 anos.

O Tempo para o diagnóstico, muitas vezes superior a 5 anos. O primeiro sinal clínico é geralmente uma erupção cutânea ligeira ou pruriginosas. Lesões elementares são rosa ou máculas ou placas vermelhas ligeiramente elevados, o que resolver em 24 horas.

As lesões podem ocorrer em cada parte do corpo, embora o envolvimento da face e extremidades é raro.

A freqüência e a duração das erupções são variáveis. Quase todos os pacientes desenvolvem febre intermitente e temperatura do corpo pode se elevar acima de 40 ° C. A febre é geralmente bem tolerado e calafrios são raros. Cerca de 80% dos pacientes apresentam alterações ósseas e / ou dor nas articulações.

Envolvimento do osso é comum, e 30 a 40% dos pacientes apresentam lesões ósseas em estudos de imagem.

Níveis de IgM pode permanecer estável ou aumentar progressivamente a uma taxa de cerca de 0,5 a 1 g / L / ano.

Outros sinais incluem elevada taxa de sedimentação de eritrócitos (ESR), anemia inflamatória vezes com trombocitose (até 50% dos casos), os nódulos linfáticos palpáveis ​​(45%), e hepática ou o aumento do baço (30%). O componente de IgM monoclonal é uma característica definidora da doença.

Amiloidose AA inflamatório pode ser uma complicação grave. A doença segue um curso crônico. Etiologia é desconhecida, mas a síndrome é provavelmente uma desordem adquirida auto-inflamatória. Ele compartilha muitas características com determinadas geneticamente auto-doenças inflamatórias. O diagnóstico é baseado em uma combinação de achados clínicos, laboratoriais e radiológicos e na exclusão de outras causas.

 

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Fraqueza muscular e fadiga crônica: Sintomas que podem ser decorrentes da Leucemia Mielóide

Fraqueza muscular e Fadiga crônica: Conseqüências da Leucemia Mielóide

Os sintomas de fraqueza muscular e de fadiga constante afligem diferentes pessoas pois limitam, provocam dores e interferem em toda dinâmica pessoal.

A doença denominada Leucemia mielóide crônica (LMC) é a mais comum desordem de contabilidade mieloproliferativas para 15-20% de todos os casos de leucemia.

Sua incidência anual foi estimada em entre 1 e 1,5 casos por 100.000 e sua prevalência em torno de 1 em 17.000. A doença é tipicamente trifásica com uma fase crônica (LMC-CP), fase acelerada (CML-AP) e fase blástica (LMC-BP).

A maioria dos pacientes são diagnosticados na fase crônica e pode ser assintomática (diagnosticada através de uma contagem de células brancas do sangue de rotina) ou apresentar-se com fadiga, anemia, perda de peso, sudorese noturna ou esplenomegalia.

Esta doença é caracterizada pela presença do cromossomo Philadelphia, uma anomalia resultante de uma translocação entre os cromossomos 9 e 22 (t (9; 22) (q34; q11.2)). Esta translocação gera um BCR / ABL fusão do gene que codifica uma tirosina quinase constitutivamente ativa.

Esta doença não parece ser uma doença hereditária e os fatores que levam a predisposição para a doença permanecem largamente desconhecidos.

Apesar de um transplante de medula óssea alogênico é visto como a única opção de tratamento curativo, o prognóstico para pacientes melhoraram drasticamente com o desenvolvimento orientado de mesilato de imatinib.

Mesilato de imatinibe é um inibidor competitivo de BCR / ABL atividade tirosina quinase e ocupou autorização de comercialização como medicamento órfão para o tratamento desta doença.

 

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Cansaço extremo: Fadiga extrema: Fraqueza no corpo e dores por anemia

Cansaço constante e fadiga extrema: Fraqueza no corpo e dor no corpo relacionadas à anemia

Sinais de cansaço e fadiga extrema podem evidenciar os sintomas de uma anemia denominada anemia hemolítica.

A doença pode aparecer de repente com anemia e hemoglobinúria, ou seu início pode ser mais gradual e insidiosa.

Em alguns casos, o diagnóstico é feito por acaso em um hemograma completo padrão (CBC) a detecção de aglutinação anormal das células vermelhas do sangue.

A Doença aglutinina fria pode ser primária (idiopática) ou secundária, causada por uma doença subjacente, como infecção (Micoplasma pneumonia), doenças linfoproliferativas, auto-imunidade sistêmica ou neoplasia.

A maioria das doenças aglutinina a frio é secundária e é devido à presença de IgM monoclonal (kappa subtipo na maioria dos casos), que tem as propriedades de uma aglutinina fria e está associado com uma base de baixo grau linfoma de células B

A anemia Idiopática e linfoma associado AIHA frio tendem a ser crônica, enquanto as infecções tendem a causar uma doença aguda.

O diagnóstico é baseado na evidência clínica ou laboratorial de anemia hemolítica e detecção de auto-anticorpos, especificamente IgM, com o teste anti-globulina direta (DAT, C3 padrão positivo) com a presença de aglutininas frias circulando no soro.

Em casos secundários, linfocitose, com a presença de linfócitos atípicos no esfregaço, pode ser encontrado no sangue periférico.

O diagnóstico diferencial da doença de aglutinina fria é misturado AIHA (ver este termo).

Pacientes com poucos sintomas clínicos e anemia leve pode não exigir tratamento, mas apenas evitar o frio.

Deve-se manter o aquecimento do paciente para que o tratamento seja mais efeiciente.

A doença geralmente é refratária a corticosteróides. Rituximab pode ser uma opção para o tratamento em alguns casos. Na presença de linfoma subjacente, ciclofosfamida ou clorambucil oral pode ser útil.

A doença tem um curso crônico e o resultado é geralmente benigno, exceto em pacientes com episódios recorrentes de anemia grave ou em quem o linfoma de células B subjacente tem um curso agressivo.

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Fraqueza nas pernas e braços associada a doença ocular: Ataxia com Oftalmoplegia

Sintomas como fraqueza nas pernas associada a outros sintomas como uma doença ocular, perda progressiva da visão e oftalmoplegia podem representar um conjunto de sintomas inerentes a uma síndrome específica.

Neuropatia atáxica crônica e oftalmoplegia

Os sintomas desta doença inclui ataxia marcante e arreflexia, pois o quadro clínico impõe uma neuropatia crônica.

Pacientes com esta doença apresentam  uma rara polineuropatia com oftalmoplegia e ataxia sensorial, porém com função motora relativamente preservada nos membros.

Esta doença designa-se como uma síndrome denominada Síndrome CONOMAD.

A prevalência exata é desconhecida, mas menos de 30 casos foram relatados na literatura.

Ocorre  Fraqueza motora afetando o músculo oculomotor e músculos bulbar estando presente tanto como uma característica fixa ou remitente-recorrente.

A Eletrofisiologia clínica e biópsia de nervo mostram características desmielinizante e axonal. O fenótipo CANOMAD está associada a anticorpos anti-GQ1b e anti-disialosil. O diagnóstico é baseado no exame clínico, os resultados dos testes eletrofísicos, e a detecção de anticorpos anti-gangliosídeos. A condição se assemelha a “síndrome de Miller Fisher-crônica” (ver este termo), mas tem um curso crônico, que muitas vezes se estende ao longo de décadas. A neuropatia periféricas também devem ser considerados no diagnóstico diferencial, pois podem induzir desmielinizante danos devido a processos auto-imunes. Plasmaferese e imunoglobulina intravenosa foram relatados com benefício temporário em alguns casos. Outros tratamentos (corticosteróides, beta-interferons e drogas citotóxicas) continuam a ser avaliados.

 

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Criança com dificuldade de aprender a andar: Criança que não consegue andar ou cai muito quando anda – Ataxia na infância

Crianças que não aprendem a andar ou crianças que cai muito quando tenta andar podem ter comprometimento provocado por uma doença muscular ou esquelética.

criança que não aprende a andar

criança que não aprende a andar

A dificuldade de andar, marcha comprometida ou criança que cai muito pode ter estes sintomas relacionados a uma doença denominada leucoencefalopatia, ou síndrome CACH (Ataxia na infância com a Central hipomielinização do sistema nervoso).

Classicamente, esta doença é caracterizada por início entre 2 e 5 anos de idade, com uma síndrome cerebelo-espástica exacerbado por episódios de febre ou trauma craniano, levando à morte depois de 5 a 10 anos de evolução da doença.

Os sintomas podem ainda estar relacionados a um envolvimento difuso da substância branca na ressonância magnética cerebral com uma intensidade de sinal CSF-like (cavitação) ou ainda a um modo de herança autossômica recessiva.

Estes sintomas são achados neuropatológicos consistente com uma leucodistrofia de cavitação ortocromáticos com o aumento do número de oligodendrócitos, por vezes, com aspecto espumoso.

Esta doença foi pouco relatada na literatura e está ligada a mutações em cinco genes que codificam eIF2B cinco subunidades da 2B iniciação eucariótica fator (eIF2B), envolvidos na síntese de proteínas e sua regulação sob estresse celular.

Os sintomas clínicos são variáveis, desde formas fatais na infantil (leucoencefalopatia Cree) e formas congênitas associadas com afecções extra-neurológicas, a doença de porte juvenil e adulto (ovarioleucodistrofia), caracterizada por disfunções cognitivas e comportamentais e por uma lenta progressão da doença, levando a termo de leucoencefalopatia e IF2B-relacionados.

A prevalência da doença permanece desconhecida. O diagnóstico se baseia na detecção de mutações eIF2B, que afeta predominantemente o gene EIF2B5. A diminuição da atividade intrínseca do fator eIF2B (a atividade de troca de guanina, GEF) em linfoblastos de pacientes parece ter um valor diagnóstico. A fisiopatologia da doença implicaria uma deficiência na maturação dos astrócitos levando a um aumento da susceptibilidade da matéria branca ao estresse celular. Não existe um tratamento específico, além da prevenção de estresse celular. Os corticosteróides, por vezes, mostrou-se útil na fase aguda. O prognóstico parece estar correlacionada com a idade de início, e com as primeiras formas de tratamento por ser mais grave .

 

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Criança que tem dificuldade de aprender a andar: Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor

Criança que tem dificuldade de aprender a andar por apresentar Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor

Os sintomas da Criança com atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e agenesia de corpo caloso –

O atraso no desenvolvimento psicomotor pode comprometer a criança a aprender a andar e a diversos movimentos.

criança com dificuldade de andar

criança com dificuldade de andar

A Síndrome de Anderman, também denominada como Doença de Charlevoix apresenta como sintomas uma combinação de características com comprometimento neuropatológico.

São sintomas desta doença um início precoce caracterizada por um atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, uma polineuropatia sensório-motora grave, com arreflexia, com graus variados de agenesia do corpo caloso, amiotrofia, hipotonia e déficit cognitivo.

Embora esse transtorno tenha sido raramente relatada em todo o mundo, tem uma maior prevalência na região dos Estados Unidos e Canadá.

A doença é herdada como um traço autossômico recessivo e é causada por uma mutação, truncando a proteína do gene SLC12A6 (15q13-q14), que codifica uma proteína conhecida como cotransporter KCC3.

 

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Fraqueza nas pernas e fraqueza muscular. Fraqueza muscular progressiva com rápido comprometimento no andar

Esta doença provoca fraqueza nas pernas e fraqueza muscular progressiva com rápida evolução e comprometimento da marcha, ou seja, comprometimento no andar.

Trata-se de mais uma variação da síndrome Charcot Marie Tooth tipo 4J.

fraqueza nas pernas de forma progressiva e rápida

fraqueza nas pernas de forma progressiva e rápida

É uma doença rara com poucos casos registrados na literatura e poucos casos registrados da doença.

Ocorre a fraqueza muscular e fraqueza nas pernas de forma muito rápida com dificuldades de locomoção e degeneração progressiva de neurônios.

Esta doença pertence ao grupo geneticamente heterogêneo de doenças polineuropatia periférica sensório CMT.

A síndrome é caracterizada pela degeneração dos neurônios, rapidamente progressiva, alterações assimétricas motoras com velocidades de condução nervosa lenta, fraqueza e paralisia, sem perda sensorial.

Esta doença muscular é transmitida de forma autossômica recessiva e é causada por mutações no gene Fig4 (6q21).

Este gene codifica a enzima fosfatase polifosfoinositide, que desempenha um papel-chave no tráfico de organelas intracelulares.

 

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Criança que atrasa em aprender a andar: Fraqueza muscular progressiva nas pernas e nos braços. Síndrome de Charcot tipo 4 H

A fraqueza muscular progressiva decorrente da variação da síndrome de Charcot Marie Tooth tipo 4 H é uma doença relacionada a polineuropatia desmielinizante sensitivo periférica.

Esta doença tem sido pouco descrita na literatura com poucos casos registrados.

criança com dificuldade de andar

criança com dificuldade de andar

O início da fraqueza muscular progressiva ocorre principalmente nas pernas e membros distais.

As crianças apresentam estes sintomas a partir dos dois anos de idade.

A fraqueza muscular ocorre lentamente e é progressiva nas extremidades como pernas e braços demonstrando na criança dificuldade de ficar em pé, cansaço, desequilíbrio e dificuldades em andar.

Outras características comuns incluem atraso na caminhada, marcha anormal, escoliose e eqüinos nos pés com retração do dedo do pé.

Ocorre alteração na velocidade de condução nervosa reduzidas e os estudos histológicos revelaram perda de fibras mielinizadas, inchaços mielina circunscrito e proliferação.

Esta doença muscular é transmitida de forma autossômica recessiva e é causada por mutações no gene FGD4 (12p11.1).

 

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Fraqueza muscular progressiva: Neuropatia sensorial síndrome de Charcot tipo 4 G

Esta doença provoca fraqueza muscular progressiva com perda da capacidade de locomoção por polineuropatia sensitivo-motora.

A fraqueza muscular está associada a uma variação da síndrome denominada Síndrome de Charcot Marie Tooth tipo 4 G.

fraqueza nas pernas e fraqueza muscular

fraqueza nas pernas e fraqueza muscular

Trata-se de uma polineuropatia sensitivo-motora desmielinizante CMT periférica, identificada poucas vezes na literatura com poucos casos registrados.

Esta doença também é creditada com o nome de neuropatia sensorial de Russe (HMSNR).

O início dos sintomas de fraqueza muscular  ocorre entre 8 e 16 anos de idade com fraqueza distal do membro inferior, seguido pelo envolvimento distal do membro superior, com idade de início mais variável entre 10 e 43 anos.

A perda sensorial também é uma característica proeminente na progressão desta doença.

As velocidades de condução nervosa motora são moderadamente reduzida e o limiar de estimulação elétrica do nervo é aumentado.

Percebe-se na biópsia de nervo revelar uma perda de grandes fibras mielinizadas, redução da espessura da bainha de mielina e profusa atividade regenerativa.

Esta doença de fraqueza muscular é transmitida de forma autossômica recessiva. O gene que causam doenças ainda não foi identificado, mas a análise de ligação e mapeamento de recombinação levaram à identificação de um pequeno intervalo em 10q23.2.

 

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Perda da força muscular: Atrofia muscular – Fraqueza muscular – Doença de Charcot Marie Tooth

A perda da força muscular e dificuldades de andar podem estar associadas a uma doença que provoca Atrofia muscular – Fraqueza muscular – Doença de Charcot Marie Tooth

Charcot-Marie-Tooth, tipo 2H (CMT2H, também conhecido como CMT4C2) é uma polineuropatia sensório axonal CMT periférica associada com envolvimento piramidal.

fraqueza muscularAté agora esta doença foi pouco descrita na literatura, com poucos casos registrados.

O início da doença ocorre durante a primeira década de vida com atrofia progressiva distal envolvendo tanto os membros superiores e inferiores, associado a uma síndrome piramidal, leve (rápido reflexos patelar e dos membros superiores, ausência de reflexos do tornozelo e reflexos plantares inatingível).

Esta variante da doença é transmitida de forma autossômica recessiva e os locus causadores de doenças foi mapeado para 8q13-21.1.

Esta região contém o geneGDAP1, que tem sido implicado na doença desmielinizante CMT4A e na  doença axonal CMT4C4 ou CMT2K (ver esses termos).

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