Gigantismo cerebral – cistos da mandíbula

Esta doença, denominada síndrome de Cramer-Niederdellmann, é caracterizada pelo gigantismo cerebral associado a cistos na mandíbula e células basais. Tem sido relatado em menos de dez pacientes de duas famílias. As manifestações neurológicas incluem malformação, hidrocefalia ventricular, síndrome cerebelar, calcificações intracranianas, distúrbios oculomotores e, em alguns casos, leves distúrbios do sistema nervoso periférico.

 

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Agenesia do cerebelo – hidrocefalia

 

Esta síndrome é caracterizada por hipotonia infantil, seguida pelo aparecimento de ataxia, catarata e déficit intelectual por idade pré-escolar. A atrofia cerebral também foi relatada. Tem sido descrita em quatro pacientes de duas famílias. Uma análise de amostras de biópsia muscular indicou que esta síndrome é distinta da síndrome de Sjögren-Marinesco. O tratamento da hidrocefalia sempre será cirúrgico, através de uma derivação ventrículo-peritoneal. Esta poderá ser feita por neuroendoscopia, comunicando o cisto do quarto ventrículo com o sistema ventricular e este com o peritônio.

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Macrocefalia e Anomalias de Coagulação: Transtorno de glicosilação tipo II D

Esta doença denominada Síndrome CDG (Transtorno de Glicosilação Congênita) pertence a um grupo de desordens autossômicas recessivas que afetam a síntese de glicoproteínas.

A síndrome CDG tipo IID é caracterizada por macrocefalia, devido à malformação de Dandy-Walker, hidrocefalia, hipotonia, miopatia e anomalias da coagulação.

Poucos casos foram registrados na literatura até esta data.

A síndrome está associada com mutações no gene GALT1 (localizada à região q13 do cromossomo 9), conduzindo a uma deficiência na enzima Complexo de Golgi-1 ,4-beta galactosil transferase.

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Doença cardíaca: Pentalogia Cantrell : ectopia cordis

Pentalogia Cantrell consiste numa doença com cinco características: defeitos da parede abdominal com mediana supra-umbilical; deficiência do diafragma anterior; defeitos no pericárdio diafragmático, defeitos da parte inferior do esterno e defeitos congênitos intracardíacos.

Uma avaliação da prevalência da pentalogia de Cantrell na população em geral apresentou uma estimativa de 5,5 casos por 1 milhão de nascimentos. Esta combinação de deformidades envolvem estruturas da linha média, com exteriorização do coração, ou “ectopia cordis”, como a malformação mais grave.

A causa ainda não foi identificado: embora esporádica na maioria dos casos recém-descritos, a herança está ligada ao cromossomo X recessivo f para algumas famílias e de genes localizados no cromossomo X (Xq25-q26.1) envolvidos em alguns dos casos relatados.

A doença foi relatada constando que em que cinco homens com maior freqüência do que relacionados com as mulheres, com seis defeitos diferentes que foram todos da linha média ou mediana ou malformações associadas: hidrocefalia, anencefalia, lábio leporino, defeitos cardíacos congênitos, agenesia renal e hipospadia.

Foi sugerido que a linha média pode ser um campo de desenvolvimento, e que uma única mutação genética (no caso do cromossomo X), levou ao desenvolvimento interrompido.

Em termos de diagnóstico, uma onfalocele (sobretudo quando acima do umbigo) é uma indicação para uma investigação mais aprofundada para deformidades no espectro de pentalogia Cantrell, malformações cardíacas e especialmente hérnia diafragmática anterior.

Outras Intra-anomalias cardíacas podem ser de qualquer tipo, mas tetralogia de Fallot ou divertículo ventricular esquerdo deve pedir nova avaliação para deformidades associadas à pentalogia Cantrell.

Várias malformações raras foram relatadas em alguns casos isolados: encefalocele, higroma cístico colli, fissura orofacial, rins displásicos, agenesia de vesícula biliar e polisplenia.

Estes sinais adicionais, quando presente, pode levar a um diagnóstico mais adiantado, se detectada por ultra-som. A presença de um defeito cardíaco é o fator mais importante influenciando a morbidade e mortalidade .

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Síndrome Capra DeMarco – Hidrocefalia, cranioestenose – Genitais pequenos – Pênis pequeno – Vagina Pequena

Esta doença é uma associação de sintomas e características formada por cranioestenose sagital, hidrocefalia, malformação de Chiari I, sinostose radioulnar, malformação genital, pênis pequeno ou vagina pequena

Outros achados clínicos incluem blefarofimose, defeito nas orelhas ou orelhas muito baixas.

Ainda como características pacientes com esta síndrome apresentam filtro hipoplásico, malformações renais e hipogenitalismo.

A síndrome foi pouco descrita na literatura e nenhuma mutação causal foi identificado até agora.

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Fragilidade Óssea – Craniosinostose – Proptose Ocular – Síndrome de Cole-Carpenter

Esta Síndrome é uma doença óssea caracterizada pela manifestação da fragilidade óssea associada com craniosinostose, proptose ocular, hidrocefalia e características distintivas faciais.

fragilidade óssea

fragilidade óssea

A Síndrome Cole-Carpenter representa uma forma congênita de fragilidade óssea, com ossos quebradiços assemelhando-se à osteogênese imperfeita.

Inicialmente, a síndrome foi descrita por Cole e Carpenter (1987) em duas crianças não relacionadas com múltiplas fraturas e deformidades ósseas, e perfeitas, apesar de apresentarem desenvolvimento intelectual normal, porém com cranioestenose orbitais e hidrocefalia.

Crianças com esta síndrome apresentam recorrentes fraturas, perda de peso ósseo no primeiro ano de vida.

Na idade adulta estes pacientes não conseguem suportar seu peso, precisam de cadeiras de rodas, apresentam baixa estatura, grave envolvimento ósseo, alguns com comprometimento neurológico e intelectual.

Até o momento nenhuma mutação foi identificada como causa da síndrome.

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Hidrocefalia Infantil – Malformação e Síndrome de Dandy-Walker

Malformação de Dandy-Walker (DWM) é a associação dos sinais e sintomas: hidrocefalia, parcial ou completa, ausência do vermis cerebelar, cisto da fossa posterior e contíguo com o quarto ventrículo.

A incidência desta síndrome é de cerca de um por 100.000 nascidos vivos, sendo 1,24 para o sexo masculino e 0,78 para o sexo feminino.

Esta síndrome é responsável por 3,5% dos casos de hidrocefalia infantil.

Os pacientes apresentam nos primeiros anos de vida com hidrocefalia associada com abaulamento occipício. Outros sinais são fossa posterior, como sinais palsies dos nervos cranianos, apresentam ainda ataxia e nistagmo.

Radiologicamente os pacientes apresentam elevadas logomarca dos seios transverso do desbaste e abaulamento dos ossos da fossa posterior.

A anomalia é etiologicamente heterogênea e uma revisão da literatura demonstrou que, de acordo com a história familiar e anomalias associadas, a Dandy Walker malformação pode ser autossômica recessiva, em uma série de malformações de múltiplas síndromes, como por exemplo, síndrome de Meckel ou Síndrome de Joubert. Pode ainda ser de herança autossômica recessivo em caso de erros inatos do metabolismo, como por exemplo, na síndrome CDG e autossômica dominante como, por exemplo, na síndrome G e ligada ao cromossomo X recessivo, como por exemplo, na síndrome de Aicardi.

Nos pacientes com esta síndrome parece haver uma maior freqüência de associação com cardiopatias congênitas, fissura lábio palatal e defeitos do tubo neural.

O diagnóstico pré-natal é possível por que a ultra-sonografia pode mostrar cisto da fossa posterior e agenesia vermis cerebelar.

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Criança com hidrocefalia – Hidrocefalia – Espasticidade – Síndrome de Bickers-Adams

Esta síndrome também é caracterizada por hidrocefalia devido a estenose do aqueduto de Sylvius (HSAS).

criança com hidrocefalia

criança com hidrocefalia

Nesta síndrome ocorre a associação de hidrocefalia, grave déficit intelectual, espasticidade e malformação dos polegares.

Podem estar presentes numerosas malformações cerebrais e dilatação dos ventrículos cerebrais, estenose do aqueduto de Sylvius, agenesia de corpo caloso e sinais trato piramidais.

A transmissão é ligada ao cromossomo X e a doença está associada a mutações no gene L1CAM. O L1CAM proteína é uma molécula de adesão celular pertencente à superfamília da imunoglobulina.

A anomalia é expressa durante o desenvolvimento dos embriões nos neurônios do sistema nervoso central e periférico e desempenha um papel importante na migração neuronal e no crescimento neurite.

Entre as manifestações clínicas podem ocorrer espasticidade dos membros inferiores, afasia, hiperreflexia, adulterações dos polegares, déficit intelectual e paraplegia espástica.

A identificação da mutação em famílias afetadas permite um diagnóstico pré-natal mais apurado. A doença está associada a um prognóstico muito ruim.

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Hermafroditismo – Sexo Ambíguo – Criança com dois sexos – Síndrome Beemer-Ertbruggen

hermafroditismo em crianças - criança hermafrodita

hermafroditismo em crianças - criança hermafrodita

Esta síndrome é uma doença rara caracterizada por uma associação de doenças que incluem hidrocefalia, malformação cardíaca, densidade óssea, hermafroditismo com ambigüidade de sexo.

 

 

 

Como característica físicas as pessoas com esta síndrome apresentavam ainda anomalias dos genitais, fendas palatinas, fendas palpebrais inclinadas para baixo, nariz grande bulbosa com ponte larga, micrognatia, face incomum, trombocitopenia e pseudo-hermafroditismo.

 

As crianças com esta síndrome eram de pais consangüíneos o que sugere uma transmissão por herança autossômica recessiva.

 

Trata-se de uma doença muito rara com poucos casos registrados na literatura até o momento.

 

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Anomalias Geniturinárias – Retardo Psicomotor – Doenças Oculares

síndrome com anaomalia geniturinária

síndrome com anaomalia geniturinária

Essa síndrome é formada por um conjunto de sintomas e doenças que associam malformações geniturinárias, retardo psicomotor, opacidade das córneas levando a doença ocular.

Ainda como característica desta síndrome incluem fissura lábio palatal, hidrocefalia, comprometimento do sistema nervoso central.

Poucos casos foram relatados com esta síndrome e com as associações conjuntas desta doença. Os casos relatados consta que foram crianças nascidas de pais normais.

A etiologia portanto é desconhecida, porém consideradas como não infecciosas. Pode ter sido por desordem metabólica ou anomalia cromossômica as quais foram identificadas. Dessa forma, o mais aceitável é que a transmissão é por herança autossômica recessiva.

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