Síndrome Neuromuscular – Hipotonia – Hipoplasia Muscular e Déficit Intelectual – Síndrome de Allan-Herndon-Dudley

Esta síndrome é uma doença rara caracterizada por uma condição neuromuscular que compreende hipotonia, hipoplasia muscular e déficit intelectual.

 

Hiperreflexia e espasticidade provocada por síndrome neuromuscular

Hiperreflexia e espasticidade provocada por síndrome neuromuscular

Esta síndrome parece acometer somente pessoas do sexo masculino, manifestando hipotonia congênita que progride para espasticidade, hiperreflexia, contraturas e espasmo clônico.

 

 

 

 

Homens que desenvolvem essa síndrome apresentam fraqueza muscular, hipoplasia muscular e fraqueza muscular generalizada que se manifesta inclusive por dificuldade em apoiar a cabeça.

 

A hipotonia, déficit intelectual e atraso de linguagem estão presentes desde o início da síndrome.

 

Outras características físicas incluem fenda lábio superior, ptose, dobras nas orelhas, espessamento de tecido mole, boca aberta, pés invertidos, e algumas manifestações oculares.

 

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Hipotonia – Hipoplasia Muscular e Déficit Intelectual – Síndrome de Allan-Herndon-Dudley

Esta síndrome é uma doença rara que revela uma condição mental neuromuscular com participação caracterizada de outros sintomas como: hipotonia, hipoplasia muscular e déficit intelectual.

 

Criança com hipotonia e atraso no desenvolvimento e crescimento

Criança com hipotonia e atraso no desenvolvimento e crescimento

Nesta síndrome apenas o sexo masculino é afetado segundo os achados até o momento.

 

 

 

 

Esta síndrome manifesta uma hipotonia congênita que progride a espasticidade, com hiperreflexia, contraturas, sinal Babinski e espasmo.

 

Nos pacientes afetados por esta síndrome os sintomas presentes incluem hipoplasia muscular e fraqueza muscular generalizada que se manifesta por dificuldade em apoiar a cabeça e no desenvolvimento motor  

 

A hipotonia e grave déficit intelectual estão presentes em 100% dos pacientes. Acontece ainda atraso no desenvolvimento, retardo psicomotor e atraso de linguagem.

 

As características físicas presentes nas crianças afetadas mostravam alterações faciais distintas com boca aberta, fenda lábio superior, ptose, dobramento anormal das orelhas, espessamento do tecido mole do nariz e das orelhas, pés longos e finos.

 

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Atrofia neuronal : Sindrome de Hallervorden-Spatz

Caracteriza-se por uma desordem degenerativa rara autossômica recessiva, que geralmente se apresenta na infância ou adolescência tardia.

 

As manifestações clínicas incluem espasticidade muscular progressiva; hiperreflexia, rigidez muscular; distonia; disartria; deterioração intelectual e que progride para uma demência severa ao longo de vários anos.

 

O exame patológico revela atrofia neuronal no globo pálido e deposição de ferro nos vasos sangüíneos e espaços perivasculares.

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