Baixa estatura em crianças – Síndrome com Braquidactilia e Hipertensão

Esta síndrome associa dois sintomas principais que são a braquidactilia e a hipertensão.

É uma doença rara que foi descrita em menos de 100 pacientes pertencentes a menos de 10 famílias.

A condição desta síndrome se assemelha a uma hipertensão essencial, como a atividade do sistema renina-angiotensina e do sistema nervoso simpático.

A Retinopatia hipertensiva é raramente encontrada. A ressonância magnética (MRI) em 15 pacientes com esta síndrome demonstra loops nas artérias cerebelar posterior e inferior em todos os indivíduos afetados (mas não nos membros afetados da linhagem), que pode levar à compressão neurovascular e será responsável pela hipertensão.

A Braquidactilia é da forma do tipo E, afetando principalmente metacarpos.

As Falanges podem ser normais ou reduzidas.

A síndrome geralmente está associada com baixa estatura proporcionada por membros curtos.

O gene causador é predominantemente herdado e foi mapeado no cromossomo 12p (região 12p12.2-p11.2).

A hipertensão é grave, mas responde a drogas anti-hipertensivas. Sem tratamento, os indivíduos afetados geralmente morrem.

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Retinopatia Pigmentar – Hipogenitalismo – Síndrome de Bardet-Biedl

Esta síndrome é uma ciliopatia multissistêmica com prevalência estimada em 1 para cada 150000 nascidos.

Esta doença é caracterizada por uma combinação de sinais clínicos: obesidade, retinopatia pigmentar, polidactilia pós-axial, rins policísticos, hipogenitalismo, e dificuldades de aprendizagem, muitos dos quais aparecem vários anos após o início da doença.

 

A expressão clínica é variável, mas a maioria dos pacientes manifesta a maioria dos sinais clínicos da doença durante o curso.

 

A Retinopatia pigmentar é o único sinal clínico constante após a infância. 

 

Esta síndrome também pode estar associada a diversas outras manifestações, incluindo diabetes, hipertensão, cardiopatias congênitas e Doença de Hirschsprung.

 

A doença é transmitida principalmente em uma forma autossômica recessiva, mas uma herança oligogênica tem sido relatada em alguns casos.

 

O diagnóstico diferencial deve incluir a Síndrome de Alström, Síndrome McKusick-Kaufmann e Síndrome Meckel-Gruber.

 

As anomalias renais são as principais manifestações de risco de vida, pois podem levar a fase final de insuficiência renal e exigem o transplante renal.

 

Pode ocorrer nesta síndrome perda visual progressiva devido à distrofia da retina com déficit intelectual moderado e anomalias comportamentais e hipomimia,  já que a obesidade afeta a vida social destes pacientes.

 

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Insuficiência Renal Crônica em Crianças – Urulitíase – Síndrome Hiperoxalúria Primária – Doença Metabólica

Esta síndrome é uma doença renal acometida por descompensações metabólicas por herança autossômica recessiva.

 

Rins comprometidos - insuficiência renal aguda

Rins comprometidos - insuficiência renal aguda

A síndrome hiperoxalúria primária caracteriza-se por um defeito na enzima hepática peroxissomica L-alanina Glioxilate Aminotransferase.

 

 

 

 

Os sintomas desta síndrome ocorrem antes de uma ano em 15% das crianças e até os 5 anos mais de 50% dos casos.

 

A forma infantil desta síndrome é caracterizada por insuficiência renal crônica devido à maciça deposição de oxalato. 

 

Em outros pacientes esta síndrome apresenta urolitíase que se desenvolve com infecções, hematúria, cólicas renais ou insuficiência renal aguda devido à obstrução completa.

 

As complicações desta síndrome levam a outros defeitos e sintomas como defeitos de condução cardíaca, hipertensão, gangrena distal e mobilidade reduzida com dor.

 

A hiperoxalúria está associada ao aumento da excreção de glicolato.

 

Ao que parece um transplante renal sozinho não corrigir o distúrbio metabólico, que irá reaparecer no enxerto.

 

Uma combinação de transplante com fígado e transplante renal é, provavelmente, o tratamento de escolha em crianças pequenas.

 

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Síndrome Metaplasia Mielóide – Equimose – Anemia – Esplenomegalia

Esta síndrome é uma doença rara com prevalência de 1 caso por 100000 nascidos e acomete indivíduos com mais de 60 anos.

Esta doença é caracterizada como meielofibrose com metaplasia mielóide mieoloproliferativas tem seus sintomas associados ao tipo de células sanguíneas que foram afetadas.

 

Pessoa com equimose - petéquia

Pessoa com equimose - petéquia

O sintoma clínico desta síndrome inclui anemia, palidez, esplenomegalia hipermetabólica, petéquias, equimose, hemorragia, linfadenopatia, hepatomegalia e hipertensão.

 

 

 

  

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Síndrome Mieolofibrose – Metaplasia Mielóide – Anemia – Esplenomegalia

Esta síndrome é uma doença rara com prevalência de 1 caso por 100000 nascidos e acomete indivíduos com mais de 60 anos.

 

Equimose Manchas na pele e problemas sanguíneos

Equimose Manchas na pele e problemas sanguíneos

O sintoma clínico desta síndrome inclui anemia, palidez, esplenomegalia hipermetabólica, petéquias, equimose, hemorragia, linfadenopatia, hepatomegalia e hipertensão.

 

 

 

 

Esta doença é caracterizada como meielofibrose com metaplasia mielóide mieoloproliferativas tem seus sintomas associados ao tipo de células sanguíneas que foram afetadas.

 

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Síndrome da produção excessiva de cortisol – Síndrome de Cushing – Hipercotisolismo

Esta síndrome é caracterizada por manifestações clínicas do hipercotisolismo endógeno, produção excessiva do cortisol pelas glândulas adrenais,  ou exógenas por conta de origens iatrogênicas.

 

Esta síndrome pode ser causada pela hipersecreção do hormônio adrenocorticotrófico (ACTH) por um adenoma hipofisário (doença de Cushing) ou por secreção ectópica de ACTH por outros tumores (paraneoplásica).

 

Doença Metabólica - Excesso de cortisol - Estrias - Obesidade

Doença Metabólica - Excesso de cortisol - Estrias - Obesidade

Essa doença provoca uma descompensação metabólica com excessiva produção de cortisol e complicações renais, além da obesidade, estrias, adenomas e carcinomas.

 

 

 

De forma alternada o hipercortisolismo endógeno com excessiva secreção de cortisol pode gerar tumor na glândula adrenal, tanto benignos, formando adenomas, ou malignos formando carcinomas.

 

As manifestações clínicas da síndrome de Cushing incluem obesidade, estrias púrpuras, equimoses, aumento da susceptibilidade a infecções, fraqueza muscular, osteoporose, hipertensão arterial, diabetes e anomalias neurológicas.

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Síndrome Metabólica – Conjunto de doenças como hipertensão, diabetes e doenças cardíacas

Uma síndrome chamada metabólica torna os jovens obesos mais propensos a desenvolver doenças em idades mais avançadas, como hipertensão, diabetes e problemas cardíacos.

 

A síndrome metabólica  caracteriza-se por excesso de peso, com o acúmulo de gordura no abdômen, pressão sanguínea alta, percentuais elevados de gordura e açúcar no sangue e níveis baixos do colesterol HDL, considerado como “colesterol bom”.

 

Quem tem hipertensão corre mais riscos ao ganhar peso, pois terá a pressão ainda mais elevada. Quando há um paciente obeso, com a pressão superior a 12 por 8, é um indício de que é o momento de modificar o estilo de vida, com a prática de exercícios e uma dieta alimentar.

 

Segundo estudos, a mudança do estilo de vida é muito importante no combate à hipertensão. Por  sso, para prevenir ou controla-la, problema que atinge cerca de 30 milhões de brasileiros, é necessário adotar uma dieta pobre em gordura total, saturada e colesterol, rica em frutas, verduras e laticínios com baixo teor de gordura como, também, atividade física regular, reduzir a
ingestão alcoólica e abandonar o tabagismo.


Outro fator que preocupa os especialistas é o alto índice de crianças e adolescentes acima do peso, pois existe uma chance entre 50% e 70% desses chegarem à idade adulta obesos e com problemas de saúde.

Segundo o Instituto Adolfo Lutz, no Brasil, esse número aumentou em 249% nos últimos anos.

 


Fonte: Revista Qualidade de Vida

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