Lipodistrofia – Hipertriogliceridemia – Hepatomegalia – Leprechaunismo – Síndrome Rabson

Estes sintomas podem estar associados formando uma síndrome denominada Síndrome de Rabson ou Síndrome de Mendenhall.

Caracteriza-se pela associação da lipodistrofia, hepatomegalia, hipertrigliceridemia e características acromegalóides.

Pertence ao grupo das síndromes de extrema resistência à insulina, que também inclui Leprechaunismo, a síndrome Mendenhall, adquiriu a lipodistrofia generalizada, e os tipos A e B, a resistência à insulina.

A prevalência desta doença na população em geral da Europa é estimada em 1 / 400, 000.

Esta doença está associada com resistência à insulina, resultando em diabetes mellitus clinicamente evidente, com início na segunda década.

As complicações incluem a cardiomiopatia hipertrófica, um fígado gordo com disfunção hepática, hipertrofia muscular, uma série de distúrbios endócrinos (crescimento acelerado na infância, puberdade precoce, etc.)

Ocorrem cistos ósseos com fraturas espontâneas. Dois genes causadores foram identificados: AGPAT2(9q34), codifica uma enzima chave na biossíntese de triglicérides (1-acil-glicerol-3-fosfato-O-aciltransferase-2), e BSCL2 (11q13), codifica a proteína seipin.

O Déficit intelectual é observado na maioria dos pacientes portadores de mutações BSCL2.A transmissão é autossômico recessivo.

O diagnóstico é baseado no reconhecimento do quadro clínico e associados distúrbios bioquímicos, e pode ser confirmado por teste genético.

Os diagnósticos diferenciais incluem laminopatias e Síndrome de Parry-Romberg.

O tratamento consiste em uma dieta baixa em gordura, e o manejo adequado da resistência à insulina e diabetes. O prognóstico depende da presença de complicações associadas .

Veja mais sobre doenças que causam diabetes, síndrome, doença rara, laminopatias, criança que tem muitas fraturas, osso frágil em crianças, hipertrofia muscular, distúrbios endócrinos em crianças, criança que cresce demais, criança com puberdade precoce, acesse estas categorias no site ou clique nos links desta página.

No responses yet

Acantose Nigricante – Clitóris Gigante – Síndrome de Berardinelli-Seip

Esta síndrome é uma doença rara caracterizada por lipodistrofia generalizada congênita.

anomalia no clitoris - clitoris gigante

anomalia no clitoris - clitoris gigante

É uma doença autossômica recessiva, caracteriza-se por escassez do tecido subcutâneo.

A falta de tecido adiposo propicia disfunção metabólica dos lípides e carboidratos, com resistência periférica à insulina, hipertrigliceridemia e hipermetabolismo.

Pacientes com esta síndrome podem apresentar acantose nigricante, clitóris gigante, acromegalia, hepatomegalia e alterações musculares, ósseas, cardiovasculares e neurológicas.

As lipodistrofias compreendem um grupo de desordens congênitas ou adquiridas caracterizadas por perda parcial ou quase completa do tecido adiposo.

A escassez de tecido adiposo pode ser notada ao nascimento ou na infância precoce.

O defeito genético provavelmente resulta no mau desenvolvimento do tecido adiposo metabolicamente ativo.

Há escasses de tecido adiposo na maioria das áreas subcutâneas, no abdômen, no tórax, na medula óssea e na região malar.

A hiperlipidemia ocorre com freqüências e pode levar à xantomatose.

Os distúrbios no metabolismo dos carboidratos se devem à limitada capacidade de estocagem de gordura e a sobrecarga de carboidratos resulta em hiperinsulinemia e intenso anabolismo.

Os indivíduos afetados geralmente apresentam crescimento linear acelerado, apetite voraz, idade óssea avançada na infância, acromegalia e hipertrofia muscular.

Em decorrência da hiperinsulinemia, desenvolve-se acantose nigricante. Ocorre esteatose com hepatomegalia, que pode evoluir para esteato-hepatite e cirrose.

Nas mulheres pode ocorrer aumento do clitóris, clitóris gigante, hirsutismo, ovários policísticos e fertilidade reduzida.

Nos homens ocorre potencial reprodutivo normal, porém o tecido glandular mamário é bem desenvolvido, mas há escassez de tecido subcutâneo ao redor das mamas.

Hipertensão arterial sistêmica e hipertrofia miocárdica são comuns nestes pacientes.

Veja mais sobre síndromes e doenças raras, acantase nigricante, manchas nas axilas, clitóris gigante, hiperlipidemia, xantomatose, hipertrofia miocárdia, hepatomegalia, lipodistrofias, acesse estas categorias no site ou clique nos links desta página.

2 responses so far

Puberdade precoce – Lipodistrofia – Síndrome BBerardinelli-Seip – Resistência à insulina – Lipoatrofia

Esta síndrome é caracterizada por uma forma de extrema resistência à insulina. Associa-se a outras síndromes que incluem Leprechaunismo, Síndrome de Rabson-Mendenhall e os tipos A e B de resistência à insulina.

síndrome que provoca lipoatrofia

síndrome que provoca lipoatrofia

 

 

 

 

 

É uma doença rara caracterizada pela tríade de lipoatrofia, hipertrigliceridemia, hepatomegalia e funcionalidades acromegalóides.

 

A prevalência na população em geral tem sido estimada em 1 / 400000.

 

Esta síndrome está associada com resistência à insulina, resultando em clinicamente complicações de diabetes mellitus com início na segunda década.

 

Estas complicações incluem cardiomiopatia hipertrófica, fígado gordo com disfunção hepática, hipertrofia muscular, uma série de distúrbios endócrinos (aceleração do crescimento na infância, puberdade precoce, etc.) e cistos ósseos com fraturas espontâneas.

 

Retardo mental é observado na maioria dos pacientes com esta síndrome.

 

A transmissão é autossômica recessiva e o diagnóstico é baseado no quadro clínico, associado a distúrbios bioquímicos e pode ser confirmado por testes genéticos.

 

O tratamento consiste em dieta de baixo teor de gordura e de movimentação de resistência à insulina e tratamento do diabetes.

 

Veja mais sobre síndromes e doenças raras, puberdade precoce, cistos ósseos, cardiomiopatia, doenças do fígado, disfunção hepática, hipertrofia muscular, acesse estas categorias no site ou clique nos links desta página.

No responses yet