Doença das articulações: Síndrome de Beals-Heacht Aracnodactilia e artrogripose distal tipo 9

Esta doença congênita (CCA, a síndrome de Beals) é uma desordem do tecido conjuntivo caracterizada por múltiplas contraturas de flexão, aracnodactilia, cifoescoliose grave, pinnae anormais e hipoplasia muscular.

Embora as características clínicas possam ser semelhantes à síndrome de Marfan (MFS), múltiplas contraturas articulares (especialmente do cotovelo, joelho e articulações dos dedos), e orelhas amassadas na ausência de dilatação da raiz aórtica importante são característicos da síndrome de Beals e raramente encontrados em na Síndrome de Marfan.

A incidência desta doença é desconhecido e sua prevalência é difícil de estimar, devido à sobreposição de fenótipo com a Síndrome de Marfan.

A Síndrome de Beals é uma doença autossômica dominante hereditária causada por uma mutação no gene FBN2 em 5q23 do cromossomo.

O número de pacientes notificados aumentou após a identificação da mutação FBN2. O Diagnóstico molecular pré-natal é possível. A imagem do ultra-som pode ser usada para demonstrar contraturas articulares e hipocinesia em casos suspeitos.

A Gestão de crianças com esta doença é sintomático. A melhora espontânea em camptodactilia e contraturas é observada, mas ocorre residual camptodactilia.

A intervenção precoce da escoliose pode prevenir a morbidade na vida adulta. Avaliações Cardíacas e avaliações oftalmológicas são recomendados.

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