Arteriopatia – Encefalopatia – Leucoencefalopatia – Acidentes vasculares cerebrais

Trata-se de uma doença cardíaca denominada CADASIL é a sigla para Arteriopatia autossômica dominante cerebral com infartos subcorticais e leucoencefalopatia.

CADASIL é uma doença genética transmitida de uma forma autossômica dominante.

A prevalência ainda não está estabelecida, mas o transtorno é provavelmente subdiagnosticado.

Ela está associada a acidentes vasculares cerebrais, principalmente eventos isquêmicos (infartos lacunares), enxaqueca, com ou sem aura.

O início dos sintomas ocorre em torno dos 40 anos.

O curso da doença é marcada por traços subseqüentes, principalmente enfarte lacunar, cognitivo, disfunção psiquiátrica (síndrome depressiva, por vezes, episódios maníacos ou melancólicos).

O diagnóstico é suspeito ao exame clínico e confirmado pela ressonância magnética, que mostra leucoaraiose (lesões da matéria branca) e infartos lacunares.

Alguns achados neuroradiologicos apóiam fortemente o diagnóstico, tais como lesões de hipersinal em imagens ponderadas em T2 na parte anterior dos lobos temporais.

O gene causador, Notch 3, mapeado no cromossomo 19p, foi identificado em 1996. A desordem é geneticamente homogênea uma vez que todas as famílias atingidas com CADASIL têm sido associados a Notch 3.

Veja mais sobre infartos, arteriopatia, leucoencefalopatia, leucoaraiose, infarto lacunares, enfarte lacunar, enxaqueca forte, acesse estas categorias no site ou clique nos links desta página.

No responses yet

Ataxia na infância – Dificuldade de andar na infância – Leucoencefalopatia

A ataxia na infância pode estar associada a uma síndrome com leucoencefalopatia e hipomielinização no sistema nervoso central. Esta síndrome é denominada Síndrome Vanisching White Matter.

Classicamente, esta doença é caracterizada por (1) um início entre 2 e 5 anos de idade, com um ponto detectável de síndrome espástica exacerbado por episódios de febre ou trauma na cabeça, levando à morte depois de 5 a 10 anos de evolução da doença, (2) um envolvimento difuso da substância branca na RM cerebral com um CSF-como a intensidade do sinal (cavitação), (3) um modo de herança autossômica recessiva, (4) resultados neuropatológicos consistentes com uma leucodistrofia, cavitação ortocromática com aumento do número de oligodendrócitos, por vezes com aspecto espumoso.

Um total de 148 casos foram relatados até agora. Esta doença está associada a mutações em cinco genes eIF2B codificação de cinco subunidades do fator de iniciação eucariótico 2B (eIF2B), envolvidos na síntese de proteínas e sua regulação sob estresse celular.

As manifestações clínicas são variáveis, de forma fatal infantil (leucoencefalopatia Cree) e as formas congênita associada a extra-afecções neurológicas, as formas juvenil e adulta (ovarioleucodistrofia) caracterizada por disfunções cognitivas e comportamentais e por uma lenta progressão da doença, levando a termo de eIF2B relacionados leucoencefalopatias.

A Prevalência desta doença permanece desconhecida.

O diagnóstico baseia-se na detecção de mutações eIF2B, que afeta predominantemente o gene EIF2B5.

Uma diminuição na atividade intrínseca do fator eIF2B (a atividade de troca de guanina, GEF) em linfoblastos de pacientes parece ter um valor diagnóstico.

A fisiopatologia da doença implicaria uma deficiência em astrócitos de maturação, conduzindo a um aumento da susceptibilidade da substância branca ao estresse celular.

Não existe tratamento específico para esta doença além da prevenção de estresse celular.

Veja mais sobre doenças que provocam ataxia, ataxia na infância, dificuldades de andar na infância, criança que não aprende a andar, leucodistrofia, leucoencefalopatia, acesse estas categorias no site ou clique nos links desta página

No responses yet