Síndrome linfoproliferativa auto-imune (ALPES)

Trata-se de uma doença associada a apoptose de linfócitos anormais, linfoproliferação e auto-imunidade.

É herdada como herança autossômica dominante com penetrância variável.

As mutações na maioria dos pacientes com Síndrome de Alpes estão no gene que codifica a proteína Fas linfócitos.

Algumas formas desta doença não envolvem FAS mutações genéticas.

Linfadenopatia e esplenomegalia graves são comuns nestes pacientes.

Clinicamente os Auto-anticorpos na maioria das vezes são dirigidos aos glóbulos vermelhos, neutrófilos e plaquetas.

A anemia hemolítica, neutropenia auto-imune, púrpura e trombocitopenia imune ocorrem com freqüência.

A doença nestes pacientes tem linfocitose e uma série de anormalidades de linfócitos, incluindo a forte expansão dos linfócitos T que expressam alfa / T beta-receptores de células CD4, mas sem marcadores de superfície CD8 (TCRalpha / beta +, CD4-, CD8-).

A Proliferação de linfócitos em pacientes ALPS é geralmente benigna, mas eles estão em maior risco para o desenvolvimento do linfoma de Hodgkin e linfoma não-Hodgkin.

Atualmente, mais de 100 pacientes foram relatados na literatura com esta doença.

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Encefalopatia Subaguda – Leucodistrofia – Linfocitose – Síndrome de Aicardi-Goutiéres

Esta síndrome é uma doença rara caracterizada por uma encefalopatia subaguda com associação de calcificações de gânglios, leucodistrofia do líquido cefalorraquidiano e linfocitose.

 

Poucos casos foram relatados com esta síndrome até o momento e as crianças afetadas nasceram no tempo de gestação adequada e com crescimento normal.

 

encefalopatia subaguda

encefalopatia subaguda

O início da manifestação desta síndrome ocorre nos primeiros dias ou meses de vida, com grave encefalopatia subaguda, apresentando problemas na alimentação, irritabilidade e regressão psicomotora, provocando atraso no desenvolvimento e na psicomotricidade.

 

 

 

 

Alguns casos relatados nesta síndrome apresentam epilepsia, lesões cutâneas nas extremidades, doença febril asséptica, frieira, desenvolvimento de microcefalia e sinais piramidais.

 

Formas menos graves desta síndrome têm sido descritas com início após 1 ano de idade com preservação das competências linguística, da função cognitiva e perímetro cefálico normais.

 

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