Trata-se de uma doença associada a apoptose de linfócitos anormais, linfoproliferação e auto-imunidade.
É herdada como herança autossômica dominante com penetrância variável.
As mutações na maioria dos pacientes com Síndrome de Alpes estão no gene que codifica a proteína Fas linfócitos.
Algumas formas desta doença não envolvem FAS mutações genéticas.
Linfadenopatia e esplenomegalia graves são comuns [...]
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Síndrome linfoproliferativa auto-imune (ALPES)
Doença dermatológica – Defeito na pele - Aplasia Cútis Congênita
Esta doença dermatológica provoca defeitos na pele e é denominada como síndrome Bronspiegel-Zelnick.
Trata-se de uma doença de pele normalmente localizada no vértice. Esta doença tem sido relatada na literatura combinada ou associada a linfangiectasia intestinal. Casos também foram relatados com linfopenia
O prognóstico relatado não é favorável e dois casos de mortes foram confirmados.
A morte ocorreu [...]
Linfopenia - Síndrome Linfocitária - Imunodeficiência Grave - Infecções Virais e Bacterianas
Esta síndrome linfocitária é uma deficiência imunológica associada à falta de moléculas HLA classe II e tem como herança autossômica recessiva.
É uma deficiência combinada de células de resposta imunológica mediada (linfopenia CD4 e resposta diminuída a antígenos) e resposta imunológica mediada por anticorpos (hipogamaglobulinemia).
Como resultado, os pacientes estão expostos a recorrentes infecções virais e [...]
Síndrome Imunodeficiência Combinada Grave – Múltiplas infecções em crianças
Esta síndrome é uma doença caracterizada pela imunodeficiência combinada grave resultando em múltiplas infecções como por exemplo: infecções bacterianas, infecções virais e micóticas, combinada e acometendo principalmente nos primeiros meses de vida da criança.
Como característica desta síndrome aparece extrema linfopenia. Tratamentos possíveis incluem transplante de medula óssea e substituição terapêutica utilizando ADA acoplado ao polietileno [...]