Tumor em crianças – Criança com malformações múltiplas, macrocefalia, lipomas múltiplos, pólipos intestinais

Esta síndrome é caracterizada por uma desordem autossômica dominante que causa malformações múltiplas incluindo macrocefalia, lipomas múltiplos, pólipos intestinais, hamartomatosa, malformações vasculares e anomalias da pigmentação do pênis.

síndrome com macrocefalia

síndrome com macrocefalia

Aproximadamente metade dos pacientes afetada por essa síndrome desenvolve hipotonia e retardo mental moderado a grave. 

 

O quadro clínico é semelhante ao da doença de Cowden , uma síndrome de predisposição ao câncer, especialmente da tireóide e mama.

 

O risco de degenerar em tumores neoplásicos em doentes afetados por esta síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba não foi claramente estabelecido.

O transtorno é devido a mutações no gene PTEN supressores tumorais que codifica para uma tirosina fosfatase no cromossomo 10q.

 

Veja mais sobre doenças com malformações, anomalias, lipomas, câncer, tumores, doenças do pênis, hipotonia, pólipos intestinais, riscos de câncer, acesse estas categorias no site ou clique nos links desta página.

One response so far