Os sintomas da síndrome de Guadalajara tipo II associa a camptodactilia com malformação dos dedos, retardo de crescimento intra-uterino, nanismo, camptodactilia de todos os dedos, hallux valgus bilateral, alterações distais, hipoplasia da patela, pescoço curto, orelhas baixas, microcefalia, e cubóide corpos vertebrais.
Esta síndrome foi pouco descrita na literatura, com poucos casos registrados.
A modalidade da herança [...]
Posts Tagged ‘malformação dos dedos’
Síndrome Guadalajara Tipo 2 – Camptodactilia – Nanismo – Criança que não cresce
Malformção das mãos e dos dedos – Camptodactilia taurinuria – Doença das articulações
Esta síndrome é caracterizado por camptodactilia taurinuria que é uma associação de uma malformação nas mãos envolvendo uma deformidade de contratura das articulações proximal interfalângica dos dedos com o aumento da excreção de taurina.
Esta doença pode ocorrer como uma anomalia isolada, porém foi relatada em associação com taurinuria em quatro famílias.
A camptodactilia afeta principalmente [...]
Doença das articulações e malformações dos dedos: Malformação dos dedos das mãos e malformação dos dedos dos pés
Esta doença que provoca a malformação dos dedos das mãos e malformações dos dedos dos pés é denominada camptobraquidactilia.
Trata-se de uma doença rara que provoca deformidades nos dedos das mãos e dos pés com dedos muito curtos e deformidade na contratura das articulações.
Estas deformidades estão localizadas nas articulações interfalangianas proximais dos dedos.
Nesta síndrome associa-se [...]
Anomalias no trato urinário – Nefrose e Surdez Associada
Estas doenças podem estar associada a uma síndrome denominada Síndrome de Braun-Bayer.
Trata-se de uma doença do trato urinário que provoca anomalias, associada a surdez e nefrose.
Ainda algumas das características físicas presentes nesta síndrome são anomalias nos dedos polegares e nos dedões dos pés em crianças.
Esta síndrome foi pouco descrita na literatura e é considerada uma [...]
Malformação dos dedos – Falta de falange – Criança que nasce com dedos defeituosos – Malformação da mão
Esta doença é denominada braquidactilia e trata-se de uma malformação dos dedos que pode ser falta da falange.
A braquidactilia tipo A1 (BDA1) é caracterizada pela falta das falanges médias de todos os dedos e a fusão ocasional com as falanges terminais, ocasionando malformação das mãos e dedos muito curtos.
Existem diferentes tipos de braquidactilia, todas afetando [...]
Baixa estatura em crianças - Síndrome com Braquidactilia e Hipertensão
Esta síndrome associa dois sintomas principais que são a braquidactilia e a hipertensão.
É uma doença rara que foi descrita em menos de 100 pacientes pertencentes a menos de 10 famílias.
A condição desta síndrome se assemelha a uma hipertensão essencial, como a atividade do sistema renina-angiotensina e do sistema nervoso simpático.
A Retinopatia hipertensiva é [...]
Braquidactilia – Dedos muito curtos – Anomalias nas mãos – anomalias nos pés – Disostose Óssea
A Braquidactilia é um termo geral que se refere aos dedos desproporcionalmente curtos. Essa desordem ocorre por disostose óssea e provoca anomalias nas mãos e nos pés.
Os vários tipos de braquidactilia isoladas são raras, exceto para os tipos de A3 e Braquidactilia D.
Esta doença pode ocorrer tanto como uma malformação isolada ou como parte de [...]
Malformação das Unhas - Síndrome de Displasia Ectodérmica - Doença da Pele - Anomalias das Unhas e da Pele
Esta síndrome é caracterizada por anomalias dermatológicas que afetam principalmetne as unhas e a pele.
Nesta doença ocorre displasia ectodérmica, ausência de dermatoglifos e sulcos nos dedos das mãos e dos pés. Causa distrofia das unhas.
Trata-se de uma doença rara com poucos casos registrados na literatura.
Esta síndrome foi denominada Síndrome de Basan
Veja mais sobre anomalias morfológicas, [...]