Malformação dos membros – conjunto de anomalias congênitas

 

Greig síndrome cephalopolysyndactyly (GCPS) é um pleiotrópico, síndrome de múltiplas anomalias congênitas. É rara, estimativas precisas de incidência são difíceis de determinar, na apuração é irregular (1-9/1 intervalo estimado, 000.000). Os resultados preliminares incluem hipertelorismo, macrocefalia com direção frontal, e polysyndactyly. 

 

A polidactilia é mais comumente pré-axial nos pés e nas mãos postaxial, com a sindactilia cutânea variável, mas os resultados nos membros variam significativamente. Outros achados incluem a baixa frequência do sistema nervoso central (SNC), anomalias, hérnias e disfunção cognitiva. 

 

A GCPS é causada por mutações de perda de função do fator de transcrição de genes Gli3 e é herdado de forma autossômica dominante. A desordem é alélica a síndrome de Pallister-Hall e a um formulário da síndrome Acrocalosal. O diagnóstico clínico é difícil, pois os resultados da GCPS são relativamente não específicos e sem critérios clínicos. Um diagnóstico presuntivo da GCPS pode ser feito se o paciente tem a clássica tríade de polidactilia pré-axial com sindactilia cutânea de pelo menos um membro, hipertelorismo e macrocefalia. 

 

Os pacientes com um fenótipo consistente com GCPS (mas que podem não se manifestar todos os três atributos citados acima) e uma mutação Gli3 pode ser diagnosticada definitivamente com GCPS. Além disso, os indivíduos com um fenótipo GCPS consistente que estão relacionados com um membro da família definitivamente diagnosticada em um padrão consistente com herança autossômica dominante também pode ser diagnosticada definitivamente. Diagnóstico molecular pré-natal é tecnicamente viável. Os diagnósticos diferenciais incluem o tipo de polidactilia pré-axial 4, o GCPS síndrome contígua do gene, Acrocalosal síndrome, síndrome de Gorlin, síndrome de Carpenter e síndrome Teebi. 

 

O tratamento da doença é sintomática, com as cirurgias plásticas ou ortopédicas indicadas para malformações do membro significativo. O prognóstico é geralmente bom. Pode haver um ligeiro aumento na incidência de atraso no desenvolvimento ou uma deficiência cognitiva. Pacientes com grandes deleções, com Gli3 ,podem ter um prognóstico ruim. 

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Malformação das Unhas – Síndrome de Displasia Ectodérmica – Doença da Pele – Anomalias das Unhas e da Pele

Esta síndrome é caracterizada por anomalias dermatológicas que afetam principalmetne as unhas e a pele.

malformação de unhas - defeito nas unhas

malformação de unhas - defeito nas unhas

Nesta doença ocorre displasia ectodérmica, ausência de dermatoglifos e sulcos nos dedos das mãos e dos pés. Causa distrofia das unhas.

 

Trata-se de uma doença rara com poucos casos registrados na literatura.

 

Esta síndrome foi denominada Síndrome de Basan

 

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Síndrome com anomalias nas mãos e nos pés – Disostose Periférica – Acrodisostose

Esta síndrome caracteriza-se por anomalias e malformações com disostoses periféricas. As crianças com esta síndrome apresentam malformações dos ossos das mãos e dos pés, hipoplasia nasal e retardo mental.

 

malformação óssea

malformação óssea

Esta síndrome é denominada Síndrome Arkless Graham e pode estar associada ainda com outras características como atrasos no crescimento, baixa estatura, cabeça anormal e anomalias faciais com característica incomum da face.

 

Como características diagnósticas ainda incluem espaço anormal espinhal, maior ângulo mandibular, ampla epifisária, metacarpo e falanges alterados.

 

A etiologia e a prevalência são desconhecidas.  Muitos casos relatados são esporádicos e alguns são familiares e são transmitidos em uma forma autossômica dominante.

 

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