Estes sintomas podem estar associados a uma síndrome denominada Síndrome Wyburn-Mason ou Síndrome de Bonnet-Dechaume-Blanc.
Esta doença é caracterizada pela associação de malformações arteriovenosas do maxilar, anomalias na retina, nervo óptico, tálamo, hipotálamo e córtex cerebral.
A prevalência não é conhecida, mas é uma doença muita raro: menos de 100 casos foram relatados na literatura até [...]
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Malformação arteriovenosa – Alterações no nervo óptico – Epilepsia
Nariz Defeituoso - Agenesia de Nariz – Arhinia – Malformação do Nariz em Crianças – Falta de Nariz em crianças
Esta síndrome é caracterizada pela ausência de nariz ou por malformação do nariz em crianças.
Esta síndrome pode estar associada a outras anomalias faciais como a microftalmia, atresia coanal e hipertelorismo.
Trata-se de uma doença rara com malformações faciais e que comprometem o funcionamento nasal.
Esta síndrome pode ter herança autossômica dominante com penetrância reduzida.
Casos cirúrgicos podem ser [...]
Síndrome com atraso no desenvolvimento de crianças - Malformação Óssea - Dismorfismo Facial
Esta síndrome é uma doença rara caracterizada por uma anomalia cromossômica que envolve a deleção do cromossomo 2q37.
Como característica e sintomas nesta síndrome apresentam atraso de desenvolvimento, malformações ósseas, dismorfismo facial.
A maioria dos pacientes com esta síndrome também apresentava um relato de síndrome de Albright com osteodistrofia hereditária e comprometimento no desenvolvimento com déficit intelectual, [...]