Estes sintomas podem estar associados a uma síndrome denominada Síndrome Wyburn-Mason ou Síndrome de Bonnet-Dechaume-Blanc.
Esta doença é caracterizada pela associação de malformações arteriovenosas do maxilar, anomalias na retina, nervo óptico, tálamo, hipotálamo e córtex cerebral.
A prevalência não é conhecida, mas é uma doença muita raro: menos de 100 casos foram relatados na literatura até [...]
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Malformação arteriovenosa – Alterações no nervo óptico – Epilepsia
Síndrome com anomalias nas mãos e nos pés - Disostose Periférica – Acrodisostose
Esta síndrome caracteriza-se por anomalias e malformações com disostoses periféricas. As crianças com esta síndrome apresentam malformações dos ossos das mãos e dos pés, hipoplasia nasal e retardo mental.
Esta síndrome é denominada Síndrome Arkless Graham e pode estar associada ainda com outras características como atrasos no crescimento, baixa estatura, cabeça anormal e anomalias faciais com [...]