Malformação da pelve e malformação esquelética: Condrodisplasia na pelve

Crianças que nascem com malformação esquelética. Alterações ósseas em crianças

Os sintomas e deficiências que provocam a malformação óssea em fetos e recém-nascidos pode estar relacionados a uma síndrome denominada Síndrome de Schneckembecken.

Esta síndrome tem como característica a malformação óssea com displasia pré-natal ou condrodisplasia da pelve provocando uma displasia fetal letal denominada esponjodisplasia.

Trata-se de uma doença rara com poucos casos relatados na literatura até o momento.

O achado radiológico típico é a configuração do tipo caracol da hipoplasia do osso ilíaco.

As características adicionais incluem hipoplasia achatada dos corpos vertebrais, das costelas, fíbula curta ou extremo larga, ossos longos e curtos com aparência contorcidas, e ossificação precoce do tarso.

Esta síndrome é causada pela perda de função por mutações do geneSLC35D1 (1p32-p31) e é transmitido em uma maneira recessiva e autosomica.

Outras síndromes e outras doenças provocam malformação ósseas em recém-nascidos e devem ser pesquisadas neste site.

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Deformidade nos dedos – Deformidade nas unhas – Síndrome de Ballard

Esta doença provoca anomalia e malformação dos dedos e malformação das unhas.

É caracterizada por hipoplasia da falange distal do lado ulnar da mão e também provoca encurtamento de um ou mais metacarpos.

Essa doença se diferencia da braquidactilia tipo E, pois os pacientes com a síndrome de Ballard não apresentam sintomas de baixa estatura. Neste caso a estatura é normal quando adulto.

Esta síndrome ainda tem poucos casos descritos na literatura, sendo a maioria registros de casos de membros de quatro gerações distintas de uma família.

Dessa forma, esta doença parece ter herança autossômica dominante.

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Criança com rosto muito redondo – Hipoplasia Maxilar – Osteodristofia – Malformação óssea – Dismorfismo facial

Esta síndrome é denominada Síndrome de Deleção 2q37 monossomia. Trata-se de uma doença óssea que associa atraso no desenvolvimento, malformações ósseas e dismorfismo facial.

A incidência é estimada em menos de 1 em 10.000.

A maioria dos pacientes relata que inicialmente tinham uma osteodistrofia hereditária de Albright, como o fenótipo com atraso no desenvolvimento ou déficit intelectual, baixa estatura (23% dos pacientes), uma tendência para a obesidade com a idade, e braquimetafalangismo (50% dos pacientes).

As seguintes características clínicas também são freqüentes: clinodactilia do quinto dedo e pés pequenos.

Ainda foram relatados anomalias nas mãos, sindactilia dos dedos das mãos ou dos pés, persistente almofadas do dedo fetal e uma prega palmar única, e microcefalia ou macrocefalia.

O dismorfismo facial característico que define a síndrome de deleção 2q37 mostra os sinais característicos da criança com um rosto redondo, cabelo escasso, uma testa proeminente, fendas palpebrais, olhos profundos, as sobrancelhas arqueadas e esparsas, hipoplasia do maxilar, uma ponte nasal deprimida, anomalias no nariz, borda fina vermelha do lábio e palato ogival.

Eczemas são freqüentemente presentes. As Malformações maiores ocorrem em 30% dos pacientes com deleção 2q37.

Doenças Cardíacas congênitas e gastrointestinal ocorrem em 30% dos pacientes. Doenças do trato geniturinário (11% dos casos) e malformações do sistema nervoso central (6% dos doentes).

A Hipotonia é freqüentemente presente. As apreensões são descritas em 35% dos pacientes e as anomalias de comportamento são relatadas em cerca de 30% dos casos. Comportamento repetitivo e severas de comunicação e os déficits de interação social, movimentos estereotipados, intermitente, agressividade, hiperatividade, transtorno de déficit de atenção, transtorno obsessivo-compulsivo e distúrbios do sono são as características de um subtipo específico de autismo associado com a supressão 2q37.

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Displasia Óssea – Malformação Óssea – Membros curtos em crianças – Criança com braços e pernas tortos

Esta displasia óssea pode estar associada a uma síndrome denominada Síndrome da Displasia Boomerang.

deformidade óssea - displasia óssea

deformidade óssea - displasia óssea

É uma síndrome com características letais com grande distúrbio ósseo que consiste em baixa estatura, membros muito curtos, defeitos de ossificação e, em alguns casos, ausência de ossos (fíbula e raios).

Crianças com esta síndrome ainda apresentam características faciais distintivas com ampla raiz nasal, nariz grande, hipoplasia das narinas e septo nasal.

O diagnóstico pré-natal é possível através ultrassonografia. Esta síndrome é uma doença rara com poucos casos registrados na literatura.

Alguns casos descritos apresentaram características adicionais que pertencem a uma outra síndrome como a Síndrome do Tipo I atelosteogenesis.

Desta forma, estas duas doenças parecem pertencer ao mesmo espectro patológico e devem ser investigadas.

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Síndrome com malformações dos membros, deficiência intelectual – Criança com mãos e pés muito pequenos

Esta síndrome é denominada Síndrome Armfield.

 

Caracteriza-se por deficiência intelectual, baixa estatura, apreensões e malformação de mãos e pés com pés e mãos muito pequenos, dificuldades em andar.

criança com mãos muito pequenas

criança com mãos muito pequenas

 

 

Esta síndrome com alterações ósseas e musculares, foi pouco descrita na literatura com poucos casos registrados, todos de uma mesma família.

 

Nos casos registrados três deles também tinham catarata, glaucoma e dois tiveram fissura palatina. 

 

O lócus foi mapeado para o terminal 8 Mb de Xq28.

 

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Síndrome com anomalias nas mãos e nos pés – Disostose Periférica – Acrodisostose

Esta síndrome caracteriza-se por anomalias e malformações com disostoses periféricas. As crianças com esta síndrome apresentam malformações dos ossos das mãos e dos pés, hipoplasia nasal e retardo mental.

 

malformação óssea

malformação óssea

Esta síndrome é denominada Síndrome Arkless Graham e pode estar associada ainda com outras características como atrasos no crescimento, baixa estatura, cabeça anormal e anomalias faciais com característica incomum da face.

 

Como características diagnósticas ainda incluem espaço anormal espinhal, maior ângulo mandibular, ampla epifisária, metacarpo e falanges alterados.

 

A etiologia e a prevalência são desconhecidas.  Muitos casos relatados são esporádicos e alguns são familiares e são transmitidos em uma forma autossômica dominante.

 

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Nanismo – Síndrome de Osteodistrofia Hereditária Albright – Síndrome de Albright

Esta síndrome é uma doença rara caracterizada por uma vasta gama de manifestações incluindo a baixa

Síndrome com osteodistrofia

Síndrome com osteodistrofia

estatura, nanismo, rosto arredondado, ossificações subcutâneas, encurtamento dos ossos longos das mãos e dos pés, braquidactilia.

 

 

 

Estas características somáticas desta síndrome estão associadas com resistência ao PTH ou Paratormônio que se associa a uma síndrome chamada pseudohipoparatiroidismo tipo 1a e de outros hormônios estimulantes da tireóide ou do TSH em particular.

 

Esta síndrome é caracterizada por manifestações hipoparatireoide, com hipocalcemia, hiperfosforemia e elevados níveis PTH, indicando resistência ao hormônio.

 

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