Esta doença é uma associação de sintomas e características formada por cranioestenose sagital, hidrocefalia, malformação de Chiari I, sinostose radioulnar, malformação genital, pênis pequeno ou vagina pequena
Outros achados clínicos incluem blefarofimose, defeito nas orelhas ou orelhas muito baixas.
Ainda como características pacientes com esta síndrome apresentam filtro hipoplásico, malformações renais e hipogenitalismo.
A síndrome foi pouco [...]
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Síndrome Capra DeMarco – Hidrocefalia, cranioestenose - Genitais pequenos - Pênis pequeno - Vagina Pequena
Síndrome branquio-oto-retal – Deficiência auditiva em crianças – Malformação da orelha – Malformação renal
Esta síndrome caracteriza-se por anomalias do arco branquial (fendas branquiais, fístulas, cistos), deficiência auditiva (malformações da orelha com nódulos pré-auriculares, perda auditiva neurossensorial ou condutiva), e malformações renais (malformação da árvore urinária, malformação renal, hipoplasia ou agenesia, displasia renal, cistos renais).
A prevalência é de 1 / 40.000 indivíduos mostrando ser uma doença rara.
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