Inflamação dos olhos, inflamação da retina. Manchas nos olhos

Os sintomas de manchas amareladas nos olhos ou  mancha nos olhos, pode estar associado a Inflamação dos olhos, Inflamação da retina ou coriorretinopatia

A inflamação nos olhos é um sintoma que envolve a inflamação da retina e a coróide. Estes sinais podem ser característicos de uma doença denominada Coriorretinopatia Birdshot.

Esta doença caracteriza-se por um distúrbio inflamatório da coróide e da retina com formação bilateral. Simétrica e com manchas na cor creme.

O distúrbio é bastante regular ao redor do disco óptico e irradia para a periferia ocular com manchas nas partes oculares brancas e envolta da retina.

É muitas vezes acompanhado de vitreíte, vasculopatia retiniana e edema macular cistóide.

Outra característica importante da doença é a associação com o antígeno HLA-A29 (95,9% dos pacientes). Acomete indivíduos de meia-idade, sem predileção por sexo.

A maioria dos pacientes são brancos, embora alguns casos tenham sido descritos no Japão, no entanto, o antígeno HLA-A29 não foi detectado em pacientes japoneses.

A etiologia ainda é desconhecida, mas a forte associação com o HLA-A29 sugere uma possível doença auto-imune.

O tratamento deste distúrbio consiste de antiinflamatórios quando vitreíte e edema macular é a fotocoagulação a laser presente ou terapia fotodinâmica para neovascularização de coróide secundária, e laser e / ou vitrectomia para a neovascularização da retina e hemorragia vítrea ou prepapillaria .

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Doença ocular: Manchas nos olhos e manchas na retina: Perda de visão e dificuldades em ver cores

Os sintomas de manchas na retina e manchas nos olhos podem estar associados a uma doença denominada Sialidose que provoca dificuldades de visão e consequentemente perda progressiva da acuidade visual

Esta doença que se manifesta com manchas na retina, principalmente mancha de cor vermelha na retina tem como sintoma inicial a perda da capacidade de ver cores, cegueira noturna e em alguns casos nistagmo.

mancha nos olhos

mancha nos olhos

A doença Sialidose é causada pela neuraminidase alfa D (ou sialidase 1) deficiência sialiloligosacaridase levando à acumulação nos tecidos do corpo.

A transmissão é autossômica recessiva. O gene causador, NEU1 (localizado no 6p21), foi clonado e mutações foram identificadas.

Detecção de excreção urinária sialiloligosacaridase pode evocar o diagnóstico, mas como os níveis de excreção pode ser bastante baixo, o diagnóstico precisa ser confirmado pela demonstração de deficiência da enzima neuraminidase em leucócitos ou, preferencialmente, culturas de fibroblastos.

O principal diagnóstico diferencial é galactosialidose (ver este termo), que caracteriza-se por deficiências em ambos neuraminidase e beta-galactosidase.

Para as famílias em situação de risco, relacionados com a identificação de indivíduos heterozigotos é muito confiável, se as duas mutações são conhecidas, no caso índice considerado de apresentação da doença.

O diagnóstico pré-natal pode ser realizado através da medição da atividade enzimática ou por análise molecular se as mutações são conhecidas.

Na ausência de tratamento específico, a gestão deve ser multidisciplinar para permitir adaptar o tratamento sintomático, que é essencial para melhorar a qualidade de vida dos pacientes acometidos.

As crises mioclônicas geralmente respondem mal ao tratamento. Não parece haver nenhum efeito significativo na expectativa de vida.

 

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Mancha nos olhos, manchas na retina: Perda progressiva da visão

Pessoas que descobrem Mancha nos olhos,  Mancha na retina, a perda progressiva da visão e dificuldades em ver cores

Os sintomas de mancha nos olhos e mancha na retina podem estar associados a uma doença denominada Sialidose.

Esta doença provoca mancha nos olhos e mancha na retina prejudicando a visão o que pode gerar uma perda progressiva da visão ao longo do tempo.

mancha nos olhos

mancha na retina e mancha nos olhos

A Sialidoseé uma doença de depósito lisossômico, pertencente ao grupo de oligosacaridose ou glocoproteinoses.

Dois tipos de sialidose foram definidos, tipo 1 e 2.

O Tipo 1 da doença sialidose também é chamado normomorfica ou manchas de cor avermelhada na retina. A incidência de todos os tipos de sialidoses é estimada em 1 / 4 200 000 nascidos vivos. A doença inicia-se entre 8 e 25 anos de idade, com dificuldades de locomoção e / ou perda da acuidade visual. Quase todos os pacientes mostram uma mancha vermelho-cereja na retina.

Eles também podem ter mioclonias generalizadas, em alguns casos, associado com as apreensões.

A captação e percepção de Cores diminui progressivamente em associação com o surgimento da cegueira noturna, opacidades corneanas e, em alguns casos, o nistagmo.

Em contraste com o tipo 2 da doença  sialidose, os pacientes não apresentam dismorfismo facial, displasias ósseas ou retardo psicomotor.

 

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