Doença ocular com associação à obesidade e a surdez. Degeneração progressiva da retina

Doença ocular associada a obesidade e surdez. Coroideremia com obesidade

A doença ocular coroideremia é uma doença que provoca degeneração progressiva da coroide e do epitélio pigmentar da retina lesando desfavorecendo a retina neural. Os sintomas de manchas nos olhos são comuns como sinais da doença

Formas isoladas desta doença são raras, sendo sua incidência estimada em 1 em 100.000.

Uma associação desta doença ocular com outras doenças sugere uma síndrome que deverá ser investigada.

De forma muito rara a doença ocular coroideremia associada com a obesidade e surdez já foi descrita na literatura incluindo quatro homens afetados pertencentes a 3 subtipos relacionados com o genótipo das mães. Esta síndrome é um exemplo da síndrome contígua do gene exclusão. A supressão envolve não apenas o gene coroideremia, mas também o gene DFN3, que codifica o cromossomo X.

A surdez ocorre devido à fixação do osso do ouvido chamado estribo, e provavelmente afetando outros genes nessa área.

Fatores genéticos e predisposição devido à alta obesidade são aspectos considerados que permeiam o desencadeamento da doença.

 

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Mancha nos olhos: Olhos amarelados e vitrificados Coriorretinopatia Birdshot

Doença que provoca Mancha nos olhos de cor creme ou amarelada deixando os olhos com características de olhos vitrificados pode se causado por uma doença denominada Coriorretinopatia Birdshot.

Esta doença que provoca as manchas nos olhos é uma doença ocular inflamatória rara, principalmente envolvendo a coróide e retina, sua característica mais notável é a mancha bilateral, simétrica, de cor creme ou amarelada, distribuídas em um padrão bastante regular ao redor do disco óptico e irradiando para a periferia.

É muitas vezes acompanhada de vitrite, olhos vitrificados, vasculopatia da retina e edema macular cistóide. Outra característica importante da doença é a associação com o antígeno HLA-A29 (95,9% dos pacientes). Ela afeta pessoas de meia idade, sem predileção por sexo. A maioria dos pacientes são caucasianos, embora poucos casos foram descritos no Japão, no entanto, o antígeno HLA-A29 não foi detectado nos pacientes japoneses. A etiologia ainda é desconhecida, mas a forte associação com HLA-A29 sugere uma possível doença auto-imune. Tratamento desta doença consiste em anti-inflamatórios, quando vitrite e edema macular é a fotocoagulação a laser presente ou terapia fotodinâmica para neovascularização de coróide secundária, e laser e / ou vitrectomia para neovascularização da retina e hemorragia vítrea.

 

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Inflamação dos olhos, inflamação da retina. Manchas nos olhos

Os sintomas de manchas amareladas nos olhos ou  mancha nos olhos, pode estar associado a Inflamação dos olhos, Inflamação da retina ou coriorretinopatia

A inflamação nos olhos é um sintoma que envolve a inflamação da retina e a coróide. Estes sinais podem ser característicos de uma doença denominada Coriorretinopatia Birdshot.

Esta doença caracteriza-se por um distúrbio inflamatório da coróide e da retina com formação bilateral. Simétrica e com manchas na cor creme.

O distúrbio é bastante regular ao redor do disco óptico e irradia para a periferia ocular com manchas nas partes oculares brancas e envolta da retina.

É muitas vezes acompanhado de vitreíte, vasculopatia retiniana e edema macular cistóide.

Outra característica importante da doença é a associação com o antígeno HLA-A29 (95,9% dos pacientes). Acomete indivíduos de meia-idade, sem predileção por sexo.

A maioria dos pacientes são brancos, embora alguns casos tenham sido descritos no Japão, no entanto, o antígeno HLA-A29 não foi detectado em pacientes japoneses.

A etiologia ainda é desconhecida, mas a forte associação com o HLA-A29 sugere uma possível doença auto-imune.

O tratamento deste distúrbio consiste de antiinflamatórios quando vitreíte e edema macular é a fotocoagulação a laser presente ou terapia fotodinâmica para neovascularização de coróide secundária, e laser e / ou vitrectomia para a neovascularização da retina e hemorragia vítrea ou prepapillaria .

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Doença ocular: Manchas nos olhos e manchas na retina: Perda de visão e dificuldades em ver cores

Os sintomas de manchas na retina e manchas nos olhos podem estar associados a uma doença denominada Sialidose que provoca dificuldades de visão e consequentemente perda progressiva da acuidade visual

Esta doença que se manifesta com manchas na retina, principalmente mancha de cor vermelha na retina tem como sintoma inicial a perda da capacidade de ver cores, cegueira noturna e em alguns casos nistagmo.

mancha nos olhos

mancha nos olhos

A doença Sialidose é causada pela neuraminidase alfa D (ou sialidase 1) deficiência sialiloligosacaridase levando à acumulação nos tecidos do corpo.

A transmissão é autossômica recessiva. O gene causador, NEU1 (localizado no 6p21), foi clonado e mutações foram identificadas.

Detecção de excreção urinária sialiloligosacaridase pode evocar o diagnóstico, mas como os níveis de excreção pode ser bastante baixo, o diagnóstico precisa ser confirmado pela demonstração de deficiência da enzima neuraminidase em leucócitos ou, preferencialmente, culturas de fibroblastos.

O principal diagnóstico diferencial é galactosialidose (ver este termo), que caracteriza-se por deficiências em ambos neuraminidase e beta-galactosidase.

Para as famílias em situação de risco, relacionados com a identificação de indivíduos heterozigotos é muito confiável, se as duas mutações são conhecidas, no caso índice considerado de apresentação da doença.

O diagnóstico pré-natal pode ser realizado através da medição da atividade enzimática ou por análise molecular se as mutações são conhecidas.

Na ausência de tratamento específico, a gestão deve ser multidisciplinar para permitir adaptar o tratamento sintomático, que é essencial para melhorar a qualidade de vida dos pacientes acometidos.

As crises mioclônicas geralmente respondem mal ao tratamento. Não parece haver nenhum efeito significativo na expectativa de vida.

 

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Mancha nos olhos, manchas na retina: Perda progressiva da visão

Pessoas que descobrem Mancha nos olhos,  Mancha na retina, a perda progressiva da visão e dificuldades em ver cores

Os sintomas de mancha nos olhos e mancha na retina podem estar associados a uma doença denominada Sialidose.

Esta doença provoca mancha nos olhos e mancha na retina prejudicando a visão o que pode gerar uma perda progressiva da visão ao longo do tempo.

mancha nos olhos

mancha na retina e mancha nos olhos

A Sialidoseé uma doença de depósito lisossômico, pertencente ao grupo de oligosacaridose ou glocoproteinoses.

Dois tipos de sialidose foram definidos, tipo 1 e 2.

O Tipo 1 da doença sialidose também é chamado normomorfica ou manchas de cor avermelhada na retina. A incidência de todos os tipos de sialidoses é estimada em 1 / 4 200 000 nascidos vivos. A doença inicia-se entre 8 e 25 anos de idade, com dificuldades de locomoção e / ou perda da acuidade visual. Quase todos os pacientes mostram uma mancha vermelho-cereja na retina.

Eles também podem ter mioclonias generalizadas, em alguns casos, associado com as apreensões.

A captação e percepção de Cores diminui progressivamente em associação com o surgimento da cegueira noturna, opacidades corneanas e, em alguns casos, o nistagmo.

Em contraste com o tipo 2 da doença  sialidose, os pacientes não apresentam dismorfismo facial, displasias ósseas ou retardo psicomotor.

 

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Doença Ocular – Retinopatia – Distrofia Macular – Doença da Retina – Doença de Burgess-Negro

A doença de Burgess-Negro é caracterizada por uma retinopatia com perda da visão central.

distrofia macular - manchas na retina

distrofia macular - manchas na retina

Apresenta ausência eletro-oculograma e anomalias eletro-retinograma. Existe a ocorrência de manchas na retina como cicatriz.

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A transmissão é autossômica recessiva causada por mutações no gene BEST1, codificando a proteína bestrofin 1 transmembrana.

 

Esta doença pode estar associada à distrofia macular E, e a vitreoretinocoroidopatia

 

Esta doença é muito rara com poucos casos registrados na literatura e não tem tratamento indicado.

 

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