Doença dos Olhos – Olhos cinzentos – Ocronose – Artropatia Ocronótica – Alcaptonúria – Urina Escurecida em crianças

Esta síndrome é uma doença rara que é caracterizada pelo acúmulo de ácido homogentísico.

hiperpigmentação dos olhos provocada por síndrome

hiperpigmentação dos olhos provocada por síndrome

Esta síndrome provoca uma doença ocular com coloração nos olhos de forma acinzentada ou azulada, ocronose nos ouvidos e se torna uma doença incapacitante conjunta envolvendo tanto as articulações axiais e periféricas favorecendo uma artropatia ocronótica.

 

 

 

 

 

 

A prevalência desta síndrome  é estimada em 1-9/1000000 de nascidos.

 

Muitas pessoas que são acometidas por essa síndrome não mostram sintomas até a vida adulta, porém pode ser percebido a aciduria homogentísica precoce na infância, devido às manchas escurecidas nas fraldas provocadas pela urina escurecida.

 

Pode ocorrer ainda por conta desta síndrome hiperpigmentação da pele e da cartilagem em todo o corpo a partir da idade adulta.

 

Alguns sintomas músculo-esqueléticos também são característicos desta doença provocando dor nas costas e rigidez nas costas. O envolvimento das grandes articulações periféricas geralmente ocorrem vários anos após a mudança espinal, muitas vezes levando a fase final de doença exigindo cirúrgica.

 

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