Doença Hepática – Hepatosplenomegalia – Deformação do esqueleto – Cifoescoliose

Esta doença é caracterizada pela gangliosidose GM1, é uma doença neurodegenerativa com acumulação de gangliosides.

cegueira - amaurose - mancha vermelha nos olhos

cegueira - amaurose - mancha vermelha nos olhos

 

 

 

Possui três formas de desenvolvimento: Gangliosidose infantil tipo I, com início nos três primeiros meses de vida provocando encefalopatia progressiva e amaurose (cegueira).

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A hepatosplenomegalia aparece no início juntamente com infiltração cutâneo mucosa, causando deformação no esqueleto, incluindo cifoescoliose.

 

O desenvolvimento posterior da doença a partir dos seis meses inclui uma deteriorização progressiva neurológica, provoca manchas vermelhas nos olhos e os níveis oligossacarídeos são elevados.

 

A segunda forma da doença com início juvenil é denominada Gangliosidose tipo II cujo principal sintoma é a ataxia locomotora conduzindo a um estado de decerebração com epilepsia.

 

Na forma adulta a Gangliosidose tipo II ou Gangliosidose crônica GM1, tem o início variável, já que o diagnóstico normalmente não é feito na idade adulta. Os sinais clínicos são semelhantes aos encontrados nas formas juvenis da doença de Parkinson, com degeneração espino-cerebelar atípica, ou distonia.

 

O prognóstico depende da idade de início do Gangliosidose.  A esperança de vida não se prolonga para além da idade de dois anos na forma infantil, e raramente ultrapassa a idade de 20 anos na forma juvenil.

Em adultos com Gangliosidose, o fenótipo é variável, mas as seqüelas neurológicas são progressivas e encurtam a esperança de vida.

 

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