Tumor Gastrointestinal Paragangliomas – Câncer Gástrico

Esta doença pode estar relacionada à Síndrome de Carney. Trata-se de uma doença rara caracterizado por tumores do estroma gastrointestinal (GIST) e paragangliomas, muitas vezes, em vários locais.

É uma síndrome rara com poucos casos relatados na literatura.

Esta doença apresenta-se em uma idade jovem (idade média: 19 anos), com uma razão aparentemente igual de pacientes do sexo masculino e feminino.

Pacientes com síndrome de Carney apresentam gastro sarcomas que são multifocais e os paragangliomas são multicêntricos. O espectro clínico da síndrome de Carney Stratakis varia muito, dependendo da localização e do tamanho dos tumores, e pode incluir uma massa palpável, disfagia, dor abdominal, perda de peso, hematêmese, melena, obstrução, perfuração, paralisia de nervos cranianos, zumbido e perda auditiva.

Esta doença apresenta tumores mesenquimais do trato gastrointestinal que se originam de células-tronco com características das células intersticiais de Cajal (as células marcapasso que regula o peristaltismo do tubo digestivo).

Os Paragangliomas são geralmente tumores benignos que ocorrem sem evidência clínica de super secreção e que surgem dentro do sistema nervoso simpático, a partir de células da paraganglia.

A grande maioria dos casos de síndrome de Carney Stratakis são devido a mutações germinativas da sucinato desidrogenase (SDH) sub unidade de genes SDHB, SDHC e SDHD.

A Predisposição para o desenvolvimento destes tumores é herdada de uma forma autossômica dominante com penetrância incompleta.

O diagnóstico é feito pelo exame clínico e radiológico, e confirmado por imunohistoquímica. Os testes genéticos para determinar se os defeitos SDH pode estar contribuindo para o crescimento do tumor ou recidiva devem ser oferecidos aos pacientes pediátricos.

O principal diagnóstico diferencial inclui a tríade de Carney. As modalidades de tratamento são cirurgia, radioterapia e embolização. Quimioterapia com mesilato de imatinib pode ser útil para alguns pacientes com esta doença em estágio avançado.

A Segmentação da função SDH pode ser potencialmente útil no tratamento de pacientes com síndrome Stratakis-Carney, mas, atualmente, não existem medicamentos que restauram SDH em sua função.

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