Crianças que não crescem: Doenças causadas pela trissomia 18: Hipotonia e Hipertonia em crianças

Crianças que não crescem: Trisssomia 18 e Síndrome de Edwards: Hipotonia, microcefalia

A associação dos sintomas de atraso no crescimento em crianças, hipotonia ou hipertonia, dolicocefalia e retardo no crescimento podem estar relacionadas a uma síndrome denominada Síndrome de Edwards.

Trissomia 18 é uma anomalia cromossômica associada com a presença de um cromossomo extra 18 e caracterizada por retardo no crescimento, dolicocefalia, uma face característica, anomalias e malformações dos membros visceral. A Incidência é estimada em entre 1 / 6000 e 1 / 8000 nascimentos. In utero a morte ocorre em mais de 95% dos fetos com essa anomalia cromossômica. Por razões desconhecidas, a taxa de sobrevivência é maior nas mulheres que nos homens, levando a uma predominância do sexo feminino entre os nascidos vivos com trissomia 18 A Hipotonia hiporreatividade, e problemas de alimentação (sucção pobres) estão presentes nas primeiras semanas de vida e são seguidos por uma progressão para hipertonia com crianças mostrando uma aparente falta de consciência de seus arredores. Características comuns são retardo no crescimento intra-uterino e pós-natal, uma aparência magra, com hipotrofia, microcefalia com um crânio estreito e dolicocefalia, microretrognatia, hipertelorismo, orelhas malformadas. Anomalias no pé incluem equinovarus pes e / ou rocker bottom-pés e os dedos se sobrepõem (os dedos quinto e segundo com o quarto e terceiro). Malformações são comuns com o envolvimento dos olhos (microftalmia, coloboma), coração (mais de 90% dos casos) do trato digestivo (atresia de esôfago, malformações anorretais), rins e do trato urinário (hidronefrose, uni ou bilateral agenesia). Menos freqüentemente, a fenda palatina / lábio, artrogripose, aplasia radial, espinha bífida e anencefalia, holoprosencefalia e onfalocele são observados. A maioria dos casos estão associados com trissomia livre 18. A Mosaic trissomia 18 foi detectado em alguns pacientes apresentam um quadro clínico que varia de 18 a trissomia do clássico um fenótipo normal, dependendo do número de células trissômicas presente nos tecidos. A trissomia 18 fenótipo parece estar associada com a presença de três cópias do intervalo de 18q11-q12. O risco de recorrência de trissomia (21, 13 ou 18) em famílias de um caso índice com trissomia 18 é de cerca de 1%. No entanto, em famílias nas quais a trissomia 18 é causada por translocação, o risco de recorrência é maior se um dos pais é portador de uma translocação equilibrada. Trissomia 18 pode ser suspeitado durante a gravidez a partir de ultra-som descobertas (retardo do crescimento, malformações, cistos do plexo coróide múltiplos) e pode ser confirmado pela análise do cariótipo do feto.Marcadores séricos (usado para o diagnóstico de trissomia do 21) também podem ser anormais. A Gestão é apenas de suporte. Tratamento cirúrgico das malformações faz pouco para melhorar o prognóstico associado com esta síndrome: 90% dos bebês morrem no primeiro ano de vida a partir de parada cardíaca, renal ou complicações neurológicas, ou de infecções repetidas. Sobrevivência prolongada (em alguns casos até a idade adulta) tem sido relatada, principalmente nos casos envolvendo mosaico ou parcial trissomia (resultante da translocação). A maioria dos não-mosaico desenvolvem apenas uma autonomia limitada (ausência de fala e locomoção). O retardo do crescimento é significativo.

 

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Criança com dificuldades de alimentação e de respiração: Síndrome cérebro óculo facio esqueletal

Alguns sintomas da síndrome denominada COFS pode relacionar sintomas como dificuldades de alimentação e de respiração devido às complicações morfológicas e fisiológicas desta doença principalmente relacionadas à artogripose.

criança com dificuldade de alimentar

Trata-se de uma desordem genética rara, que pertence a uma família de doenças de reparo de DNA, caracterizado por uma intervenção severa. A incidência exata desta doença é desconhecida.

Uma características desta doença refere a uma constituição de uma forma extrema de ocorrêjncia pré-natal da síndrome de Cockayne.

Clinicamente, os seguintes critérios são encontrados: microcefalia congênita, catarata congênita e / ou microftalmia, artrogripose, retardo psicomotor grave de desenvolvimento, alteração de peso, baixa altura, atraso de crescimento (principalmente pós-natal) e dismorfismo facial (sutura metópica proeminente e micrognatia).

A hipotonia axial contrasta com a hipertonia periférica e está associado com dificuldades de alimentação. Alterações cutâneas de fotossensibilidade, neuropatia periférica, perda auditiva neurossensorial e retinopatia pigmentar pode ser observada.

Esta síndrome é transmitida de maneira recessiva autossômica e as mutações identificadas dizem respeito principalmente o gene ERCC6/CSB. Um caso foi ligado ao gene ERCC1 e particulares formas clínicas com fotossensibilidade principais têm sido relacionados com o e ERCC5/XPG genes ERCC2/XPD.

Todo o código dos genes das proteínas são envolvidos na mesma via de reparação do ADN. O diagnóstico é baseado na evidência de um defeito no reparo do DNA (pela transcrição acoplada por excisão de nucleotídeos). Esta anomalia pode ser demonstrada em cultura de fibroblastos por radiação ultravioleta. No início de imagens cerebrais não evidencia de modo muito específico, mas pode revelar atrofia cerebral e cerebelar, anomalias, mielinização e calcificações dos gânglios da base que podem aparecer secundariamente. Os diagnósticos diferenciais incluem fetopatias infecciosas (citomegalovírus, rubéola, toxoplasmose) e micro síndrome que podem se apresentar como clinicamente semelhante à síndrome COFS, mas com reparo de DNA normal. O diagnóstico pré-natal pode ser utilziado na suspeita da presença de artrogripose, catarata e microcefalia. Isso é confirmado pelo exame de reparo de DNA em vilosidades coriônicas ou células amnióticas e verificando a presença de mutações. A Gestão é sintomática. A alimentação entérica é muitas vezes necessária. A síndrome COFS é uma doença grave, levando à morte nos primeiros anos de vida, especialmente por infecções respiratórias.

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Crianças com um conjunto de anomalias faciais: Síndrome de Zellweger

A Síndrome de Zellweger é uma rara desordem displasia-metabólica, caracterizada por peroxisomal dysmorphic, características craniofaciais, hipotonia profunda, convulsões e disfunção renal. Ela ocorre em 1 em cada 50.000 a 100.000 nascimentos.

Efeitos da síndrome

Crianças com esta síndrome apresentam face achatada, fontanela anterior grande, suturas split, testa alta proeminente, occipital achatada, upslanting fissura palpebral, ponte nasal larga, epicanto, hipoplasia e arcadas superciliares. Macrocefalia ou microcefalia, palato ogival, língua protrusa ou micrognatia, pescoço e dobras cutâneas redundantes podem estar presentes.

Sintomas visuais e auditivos

A catarata, o glaucoma, a retinopatia pigmentar, o nistagmo e a atrofia do nervo óptico podem ser vistos também. Alterações visuais e perda são progressivos. A perda auditiva neurossensorial pode estar presente. Hepatomegalia, icterícia, hipertrofia pilórica, e hidronefrose grave são manifestações comuns. Criptorquidia e hipospadia (masculino) e clitoromegaly (feminino) podem ocorrer.

Estudos

As alterações osteoarticulares são frequentes. A função do sistema nervoso central é severamente afetada (hipotonia muscular profunda hiporreflexia ou arreflexia, carencial intelectual grave). Um defeito genético no gene PEX1 e alterações posteriores (a função da organela peroxissomo e o impedimento do colapso da longa cadeia de ácidos graxos VLCFA) são a causa mais comum da síndrome de Zellweger.

Transmissão

A doença é transmitida como um traço autossômico recessivo e prejudica os resultados do metabolismo no acúmulo de metabólitos tóxicos e causa danos ao desenvolvimento de células neurais.

Diagnósticos e tratamentos

A Síndrome de Zellweger é frequentemente suspeita do diagnóstico físico e definitivamente confirmado com a avaliação bioquímica. A ressonância magnética pode ser utilizada como um método adjuvante (polimicrogiria revelador). Hidronefrose pode ter sido suspeito no ultra-som pré-natal. Os principais diagnósticos diferenciais incluem adrenoleucodistrofia neonatal e doença de refsum infantil, outros distúrbios a serem excluídos são síndrome de Usher e transtornos com hipotonia grave. A triagem pré-natal para VLCFA e a síntese plasmalogen podem ser realizadas em amniocytes culta e biópsia de vilo corial ou de alto risco gravidez suspeita. A assistência multidisciplinar de apoio para as crianças e as famílias deve ser oferecida.

Conselho

A maioria das crianças com síndrome de Zellweger morre no primeiro ano de vida progressiva secundária à apnéia ou esforço respiratório relacionado à infecção ou epilepsia refratária. O aconselhamento genético permite que os pais compreendam a história natural e a progressão da doença e determinem o risco de engravidar no futuro.

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Defeitos no céu da boca

Trata-se de uma síndrome caratectirizada por defeitos no nascimento do palato (céu da boca), como palato duro curto, palato mole ausente, úvula ausente, micrognatia, e glossoptose. É uma entidade rara, relatada em cerca de 60 pacientes, desde a sua primeira descrição em 1963.

Sintomas

Fenda palatina e glossoptose contribuiem para a aflição respiratória neonatal, que é frequentemente o primeiro sinal clínico. A microcefalia está presente em cerca de 25% dos casos. Apesar de o déficit intelectual também ser relatado, isso pode não ser uma característica inerente da síndrome, e sim uma consequência frequente de insuficiência respiratória neonatal. Lacunas na porção posterior das costelas afetadas podem ser reveladas através do raio-X, o que é fundamental para o diagnóstico. Além disso, podem identificar um “tórax instável”, tradicionalmente descrito como o movimento paradoxal de um segmento da parede torácica por conta das costelas quebradas. Intra-uterino e o retardo de crescimento pós-natal são comuns. A tosse forte em casos raros sugerem uma anomalia da cartilagem traqueal. As malformações associadas foram descritas em alguns casos: a espinha bífida e a ausência do canal auditivo externo.

Vítimas da doença

Ambos os sexos são afetados da mesma maneira. Em casos familiares, ambos identificaram autossômica recessiva e autossômica dominante como padrões de hereditariedade. Alguns dos casos são esporádicos, mas, segundo especialistas, há a possibilidade de que algum agente teratogênico desempenhe um papel em pacientes, apesar de nenhuma substância específica ter sido sugerida.

Diagnóstico

O diagnóstico pré-natal foi feito pela ecografia através da detecção de edema pós-nuca e outros recursos (costelas ausentes, micrognatia severa, agnatia) em poucas formas graves da síndrome. Crianças com formas graves morreram dentro das primeiras horas ou, mais frequentemente, nos primeiros meses após o nascimento. No entanto, formas menos severas da síndrome também tem sido descritas em adultos que foram pais de crianças afetadas.

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Criança com convulsões, anomalias oculares e dismorfismo facial

Estes sintomas associam-se a uma síndrome denominada Síndrome da Glicosilação congênita tipo ID.

Trata-se de um grupo de síndromes por desordens autossômicas recessivas que afetam a síntese de glicoproteínas.

O tipo de deficiência de glicosilação ID é caracterizado por retardo psicomotor grave, convulsões, hipotonia, dismorfismo facial, microcefalia e anomalias oculares.

Foi pouco descrita na literatura revelando-se uma doença rara. A síndrome é causada por mutações no geneALG3 (localizada na região q27 do cromossomo 3), levando a uma deficiência de uma das mannosiltransferases no retículo endoplasmático (dolichyl-P-Man: Homem (5) GlcNAc (2), PP-dolichyl mannosiltransferase).

Este conjunto de síndromes por glicosilação e deficiências enzimáticas podem ser reconhecidos em outros modelos de síndrome CDG e podem ser pesquisadas neste site acessando estas categorias: síndromes, doenças raras, síndromes enzimáticas, hipotonia em crianças, síndrome glicoproteica, etc.

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Criança com orelhas muito grandes: Hipogonadismo associado com catarata congênita

Estes sintomas podem estar associados a uma síndrome denominada síndrome Martsolf

Esta síndrome é caracterizada pela associação de déficit intelectual, catarata congênita, e hipogonadismo hipogonadotrófico. Menos de 20 casos foram descritos na literatura até agora. Além dos três principais características da síndrome, outras anomalias têm sido relatadas em alguns dos pacientes afetados, incluindo baixa estatura, anomalias nos dedos menores, microcefalia, cardiomiopatia, insuficiência cardíaca e, dismorfismo facial leve (micrognatia, hipoplasia maxilar, linha fina posterior baixa e orelhas muito grandes). A transmissão é autossômica recessiva e mutações no gene RAB3GAP2 foram identificadas em alguns pacientes.

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Cifose, artogripose, criança que nasce com cara de passarinho

Estas manifestações em crianças podem estar associadas a uma síndrome denominada

síndrome Camak. Esta é uma denominação para descrever uma síndrome caracterizada por catarata, microcefalia e cifose, com ou sem déficit de crescimento e artrogripose.

A síndrome foi descrita em menos de 10 pacientes de três famílias diferentes. Baixo peso ao nascer e uma cara de pássaro pode ser as primeiras manifestações.

A catarata pode se desenvolver mais tarde, juntamente com déficit intelectual grave, progressiva limitação da amplitude de movimento articular e cifose progressiva.

A morte pode ocorrer durante a primeira década, e os resultados da autópsia revelam um cérebro pequeno e um cerebelo pequeno.

Extensivas calcificações podem ser encontradas microscopicamente em ambos os hemisférios e cerebelo. A transmissão da doença deve ser considerada como Autossômica recessiva. Alguns autores têm sugerido que a síndrome CAMFAK é uma forma de início precoce da síndrome de Cockayne com desmielinização periférica e central, ou uma forma de síndrome de Pena-Shokeir tipo II (síndrome COFS).

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Ataxia congênita – Atrofia Óptica – Baixa estatura em crianças

A ataxia na criança e a associação destes sintomas podem estar relacionada a uma síndrome denominada síndrome de Camos.

Esta é uma doença rara com poucos casos registrados na literatura e que é caracterizada por atrofia óptica, anomalias estruturais nos vasos da pele, ataxia congênita e déficit intelectual grave em crianças.

A baixa estatura e microcefalia também foram relatados nos casos registrados.

A doença sugere uma herança por transmissão autossômico recessiva.

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Catarata na Infância – Microcefalia e Cifoescoliose – Síndrome de Camfak

A associação destes sintomas pode estar relacionada a uma síndrome denominada Síndrome de Camfak.

Trata-se de uma doença rara com poucos casos registrados na literatura e consiste na associação de catarata congênita, cifoescoliose, microcefalia e déficit de crescimento além de artrogripose.

Outras característica na criança com esta síndrome é o baixo peso ao nascer e rosto de passarinho.

A Catarata pode desenvolver-se mais tarde, juntamente com déficit intelectual grave, progressiva limitação da amplitude de movimento articular e cifose progressiva.

A morte pode ocorrer durante a primeira década, e os resultados da autópsia revelam um cérebro pequeno e um cerebelo pequeno.

Calcificações extensiva pode ser encontrada em ambos e microscopicamente o cérebro e cerebelo pode demonstrar essas alterações.

Transmissão autossômica recessiva, é provável. Alguns autores têm sugerido que a síndrome CAMFAK é uma forma de início precoce da síndrome de Cockayne com desmielinização periférica e central, ou uma forma de síndrome de Pena-Shokeir tipo II (síndrome COFS).

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Doença das Unhas – Distrofia Bolhosa – Alopecia – Hiperpigmentação – Acrocianose

Esta associação de sintomas pode estar relacionada com numa síndrome denominada distrofia bolhosa a qual tem como característica a formação de bolhas sem origem traumática, associada com alopecia, hiperpigmentação da pele, acrocianose, baixa estatura, microcefalia, déficit intelectual, afinamento dos dedos e anormalidades nas unhas.

Esta síndrome foi pouco descrita na literatura e os casos mencionados sugerem transmissão ligada ao cromossomo X recessivo.

O locus da distrofia bolhosa foi mapeada para cromossomo Xq26.3 e cromossomo Xq27.3.

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