Posts Tagged ‘micrognatia’

Esta síndrome é uma associação rara com combinação de micrognatia, glossoptose e fenda palatina (sequência de Pierre Robin), com uma anomalia de ambos os dedos indicadores (ossículo acessório ao nível da articulação metacarpofalângica, com o consequente desvio ulnar).
Esta síndrome foi pouco descrita na literatura sendo considerada uma doença rara.
Além das características principais, várias [...]

Estes sintomas podem estar associados a uma síndrome denominada Síndrome de Carey-Fineman-Ziter (CFZ).
Trata-se de uma condição rara caracterizada pela associação de hipotonia, seqüência de Moebius (paralisia facial congênita bilateral com comprometimento da abdução ocular), palato Pierre-Robin seqüência (micrognatia, glossoptose e altos arcos ou fissura) característica específica de face incomum e atraso de crescimento.
Esta [...]

A síndrome de Andersen (AS) é uma doença cardíaca e uma desordem rara caracterizada pela paralisia muscular periódica, prolongamento do intervalo QT com uma variedade de arritmias ventriculares (levando a predisposição para a morte súbita cardíaca) e as características próprias físicas como: baixa estatura, escoliose, defeito nas orelhas, orelhas muito baixas, hipertelorismo, raiz nasal larga, [...]

A Síndrome de Pfeiffer é uma doença rara também denominada como síndrome cardiocranial.
Trata-se de uma desordem extremamente rara reconhecido em menos de dez pacientes no mundo inteiro e caracterizada por um defeito cardíaco congênito e anomalias nos genitais
Pacientes com esta síndrome apresenta craniosinostose sagital e atraso grave de desenvolvimento (retardo no crescimento e déficit intelectual). [...]

A Síndrome de Weaver é uma doença caracterizada por crescimento excessivo na criança e maturação óssea acelerada associada com membro craniofacial, deficiências neurológicas e anomalias nas orelhas.
As manifestações Craniofacial consistem em macrocefalia, fronte larga, hipertelorismo, telecanto, defeito nas orelhas espaçadas e baixas, filtro longo e proeminente e micrognatia relativa. As Anomalias dos membros proeminentes incluem [...]

Esta síndrome é uma doença rara degenerativa genética que ocorre desde o início do pré-natal
Esta doença cerebral infantil afeta o cérebro, olhos e medula espinhal.
Logo após o nascimento a doença evolui levando à atrofia cerebral, hipoplasia do corpo caloso, hipotonia e arreflexia. Ocorre retardo mental severo, cataratas, atrofia óptica progressiva e múltiplas contraturas articulares, além [...]

Esta doença é uma associação de sintomas que originam na síndrome óculo-digito-esofágico caracterizada ainda como síndrome do duodeno.
Ocorre nesta síndrome associações de graus variáveis de microcefalia, com ou sem deficiência mental, fissura palpebral curtas, ponte nasal profunda, defeito no nariz com narinas invertidas, anomalias nas orelhas, micrognatia, anomalias nas mãos, anomalia nos pés, malformação no [...]

Esta síndrome é uma doença caracterizada por uma desordem do sistema múltiplo com expressão variável marcada por um dismorfismo facial característico, com graus variáveis de déficit intelectual, atraso de crescimento severo com início antes do nascimento (2 º trimestre).

As crianças que desenvolvem esta síndrome apresentam anomalias nas mãos e pés anormal (oligodactilia, ou às vezes [...]

Esta síndrome é denominada Síndrome de Bowen, ou Síndrome de Conradi.
Trata-se de malformações que ocorrem no recém-nascido caracterizada por peso baixo no nascimento, microcefalia, restrição articular leve, micrognatia, clinodactilia e nariz proeminente.
Até o momento foram poucos casos descritos na literatura e a prevalência desta síndrome é avaliada em 1 para cada 355 nascidos vivos.
A Síndrome [...]

A fissura palatina é uma embriofoetopatia que ocorre entre a sétima e a décima segunda semana da gravidez. Surge como resultado de um defeito de fusão do processo palatino, que normalmente se fundem para formar o velum ou palato mole e o palato duro na criança.

Embora a fenda do palato duro e do palato mole [...]