Criança com defeito nos braços e nas pernas – Oligodactilia – Microrretrognatia – Microstomia

Algumas crianças apresentam como sintomas defeitos nos braços e defeito nas pernas com redução simétrica distal dos membros.

Esses defeitos podem estar relacionados a uma síndrome denominada Síndrome de Buttiens-Fryns.

Essa síndrome é caracterizada pela combinação da redução distal dos membros provocando defeito gerave que envolve os quatro membros (braços e pernas)

Esses defeitos causam a oligodactilia, microretrognatia e microstomia, associado ainda a defeito na fenda palatina e em alguns casos, retardo mental.

Algumas crianças com esta síndrome apresentaram também miopia, alteração renal denominada oligomeganefronia.

Consta relato dessa síndrome na literatura com agravamento da miopia e insuficiência renal progressiva devido à hipoplasia renal bilateral.

Nos registros constam ainda desenvolvimento de otite serosa crônica com perda auditiva bilateral.

A modalidade da herança é provavelmente autossômica recessiva. A síndrome pode estar relacionada à síndrome acrorenal-mandibular. Este termo pode ser verificado neste site.

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Braquicefalia – Catarata – Surdez – Fenda Palatina – Testículo atrofiado

Esta síndrome é denominada Síndrome Fine-Lubinsky. É uma doença muito rara com menos de dez casos relatados na literatura.

testiculos atrofiados - doença do penis

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As características principais incluem retardo psicomotor, braquicefalia com rosto liso, nariz pequeno, microstomia, fenda palatina, catarata, surdez, testículo hipoplásico ou testículo atrofiado e anomalias nas mãos e nos dedos.

Embora a maioria dos casos relatados foram esporádicos, a síndrome tem sido relatada em um par de irmãos (um irmão e uma irmã), com um padrão de herança autossômica recessiva, aparentemente.

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Aracnodactilia – Dedos das Mãos muito finos e compridos

Esta doença é uma anomalia das mãos associada com retardo mental e comprometimento intelectual

Dedos longos e finos - Aracnodactilia

Dedos longos e finos - Aracnodactilia

A anomalia das mãos denominada aracnodactilia é uma doença rara que se caracteriza por dedos das mãos ou dos pés muito finos e compridos.

 

A síndrome que associa a aracnodactilia com retardo mental é uma doença que provoca moderado déficit intelectual e retardo mental com braquicefalia.

 

Como características físicas desta associação as crianças com esta síndrome apresentam lábios muito finos, microstomia, ectomorfia, dedos das mãos e dos pés finos, hipoplasia, e anomalias genitais.

Esta associação de sintomas formando esta síndrome é muito rara e poucos casos foram descritos na literatura.

 

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