Fraqueza muscular generalizada: Miopatia por Hipotonia

Fraqueza muscular generaliza pode estar associada a uma doença chamada Miopatia por hipotonia e podem fazer parte de uma síndrome denominada Fibra Miopatia Desproporcional.

fraqueza muscularEsta doença é um tipo raro de miopatia caracterizada por hipotonia com sintomas de fraqueza muscular generalizada grave no nascimento ou no primeiro ano de vida. A prevalência é desconhecida, a incidência é estimada em menos do que 1:50.000 nascidos vivos. A fraqueza muscular pode ser maior no cinturas de membros e músculos proximal do membro, mas a fraqueza nunca é apenas distal. A fraqueza facial geralmente está presente, resultando em um rosto comprido, palato ogival, e no lábio superior com tendas. Oftalmoplegia e fraqueza bulbar pode ser visto. Os reflexos tendinosos são freqüentemente diminuídos ou ausentes. Aproximadamente 30% dos pacientes têm leve a problemas respiratórios graves e dificuldades de alimentação. Contraturas (tornozelos, dedos, quadris, cotovelos, joelhos) e deformidades da coluna vertebral (escoliose, cifoescoliose, lordose) ocorrem em aproximadamente 25% das crianças afetadas. A luxação equinovarus congênita do quadril e pé torto congênito também pode estar presente. Em raros casos, insuficiência cardíaca envolvimento cognitivo, e criptorquidismo pode ocorrer. A Oftalmoplegia, ptose palpebral e facial e / ou fraqueza bulbar grave com membro / fraqueza respiratória preve um prognóstico pobre. Histologicamente, há uma característica (mas não específico) redução do calibre das fibras musculares tipo 1. Tipo 1 das fibras musculares são predominantes em relação ao tipo 2, que são normais ou hipertrofiados. Esta doença pode ser herdada de forma recessiva, autossômica dominante ou X-lig autossomal. As mutações causais foram identificados em dois genes, ACTA1SEPN1. O diagnóstico é baseado em uma combinação de apresentação clínica e características morfológicas observadas na histologia do músculo esquelético. O teste molecular é clinicamente disponíveis para ambos os genes. O teste pré-natal é viável. Os diagnósticos diferenciais incluem outras miopatias congênitas (X-linked miotubular miopatia, doença multiminicore, miopatia nemaline) e doenças neuromusculares (distrofia muscular congênita, Emery-Dreifuss Distrofia muscular). A Gestão é dirigida para tratar a fraqueza muscular e contraturas (através de fisioterapia e terapia ocupacional, exercícios, alongamento), problemas respiratórios (exercícios respiratórios, fisioterapia respiratória, ventilação), dificuldades de alimentação (via oral ou alimentação gastrostomia). O acompanhamento ortopédico regular é necessário e cirurgia corretiva pode ser necessária. Com o tempo, torna-se estático o estágio da doença em mais de 90% dos pacientes ou mesmo mostra uma melhora e, raramente, é lentamente progressiva.

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Doença muscular – fraqueza no quadril – atraso no desenvolvimento motor

 

 Central doença do core (CCD) é uma desordem herdada caracterizada por núcleos centrais neuromusculares na biópsia muscular e características clínicas de miopatia congênita. A prevalência é desconhecida. A CCD costuma se apresentar na infância, com hipotonia e atraso no desenvolvimento motor.

A doença é caracterizada por fraqueza predominantemente proximal, pronunciada na cintura e no quadril. Complicações ortopédicas são comuns nesse caso e susceptibilidade a hipertermia maligna (MHS) é uma complicação frequente. A CCD e a MHS são condições alélicas, ambas causadas por mutações no receptor rianodina do músculo esquelético (RYR1) - gene que codifica o principal músculo esquelético do retículo sarcoplasmático, canal de liberação de cálcio (RYR1). Excitabilidade alterada e/ou alterações na homeostase do cálcio dentro das células musculares por conta da mutação induzida por alterações conformacionais na proteína Ryr são considerados os principais mecanismos patogenéticos. 

O diagnóstico de CCD é baseado na presença de características clínicas sugestivas e em núcleos centrais na biópsia muscular. Muscle RM pode mostra um padrão característico de acometimento muscular de forma seletiva e auxiliar ao diagnóstico em casos de equívoco histopatológico. A análise mutacional do gene RYR1 pode fornecer uma confirmação genética do diagnóstico. A gestão é principalmente de apoio e tem que antecipar a susceptibilidade às reações potencialmente fatais à anestesia geral. Uma avaliação mais adicional dos mecanismos moleculares subjacentes podem fornecer a base para o tratamento racional futuro farmacológico. Na maioria dos pacientes, a fraqueza é estática ou lentamente progressiva, com um resultado favorável a longo prazo. 

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Macrocefalia e Anomalias de Coagulação: Transtorno de glicosilação tipo II D

Esta doença denominada Síndrome CDG (Transtorno de Glicosilação Congênita) pertence a um grupo de desordens autossômicas recessivas que afetam a síntese de glicoproteínas.

A síndrome CDG tipo IID é caracterizada por macrocefalia, devido à malformação de Dandy-Walker, hidrocefalia, hipotonia, miopatia e anomalias da coagulação.

Poucos casos foram registrados na literatura até esta data.

A síndrome está associada com mutações no gene GALT1 (localizada à região q13 do cromossomo 9), conduzindo a uma deficiência na enzima Complexo de Golgi-1 ,4-beta galactosil transferase.

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Criança com hipotonia, paralisia facial e abdução ocular

Estes sintomas podem estar associados a uma síndrome denominada Síndrome de Carey-Fineman-Ziter (CFZ).

Trata-se de uma condição rara caracterizada pela associação de hipotonia, seqüência de Moebius (paralisia facial congênita bilateral com comprometimento da abdução ocular), palato Pierre-Robin seqüência (micrognatia, glossoptose e altos arcos ou fissura) característica específica de face incomum e atraso de crescimento.

Esta síndrome teve poucos casos registrados na literatura. A maioria dos pacientes teve causas não-específica para a hipotonia incluindo miopatia (periférica) ou central (anomalia do cérebro). Alguns tinham uma miopatia não-específicas, com conseqüente escoliose grave. Outras características relatadas em alguns pacientes incluiam anomalias cerebrais (ventriculomegalia, redução da substância branca, heterotopias neuronais, pequenos focos de necrose com microcalcificações, ponte pequena e tronco cerebral com aumento nas cisternas pré-pontino e pontocerebellar), ausência do músculo peitoral principal com um desvio ulnar da mão (seqüência Polónia), Laringoestenose, hipertensão arterial intermitente inexplicável com rubor facial e suor, hidronefrose, hipospadia glanular e equinovarus talipes.

A avaliação da Inteligência pode ser normal, mas a deficiência mental tem sido relatada.

Embora esta síndrome tenha sido relatada em dois pares de irmãos, sugerindo um modo de herança autossômico recessivo, o risco de recorrência não parece ser tão alta quanto 25%.

O diagnóstico pode ser feito com base em características clínicas, mas a ressonância magnética (MRI) é necessária para detectar as anomalias cerebrais. Os sintomas de Escoliose exigiram a colocação de haste em um paciente durante a adolescência, e em outro caso induzido doença pulmonar restritiva e morte por pneumonia com 37 anos de idade.

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Insuficiência Cardíaca na Infância – Síndrome de Barth – Cardiomiopatia Dilatada – Neutropenia – Miopatia Esquelética

A Síndrome de Barth é uma doença metabólica e doença cardíaca caracterizada por um tipo de cardiomiopatia dilatada que pode ser hipertrófica, neutropenia, miopatia esquelética e diminuição do crescimento estatural.

A apresentação clínica de pacientes com esta doença pode ser variável e a doença pode ocorrer lentamente ou de forma progressiva e súbita.

Na maioria dos casos, a síndrome de Barth se manifesta na infância.

A apresentação inicial mais comum é a insuficiência cardíaca.

A Síndrome de Barth parece ser uma doença muito rara, no entanto, parece ocorrer em todos os grupos étnicos.

Após a caracterização clínica e bioquímica da síndrome de Barth, o gene causador de Xq28 foi mapeado por clonagem posicional e do G4, 5 gene (chamado também TAZ - Tafazzin ) foi identificado pela análise mutacional.

Mais de 20 mutações já foram identificadas.

O tratamento é essencialmente de suporte e deve ser multidisciplinar, ou seja, os pacientes devem ser acompanhados por cardiologistas e hematologistas.

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Miopatia – Distrofia Muscular Progressiva – Fraqueza muscular – Contraturas dos dedos

Esta é uma doença muscular progressiva que provoca fraqueza muscular e distrofia muscular.

miopatia e distrofia muscular progressiva

miopatia e distrofia muscular progressiva

A síndrome denominada Doença de Bethlem é uma miopatia autossômica dominante que provoca distrofia muscular progressiva.

 

 

 

 

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Trata-se de uma doença rara com pouco mais de 100 casos registrados na literatura.

As características clínicas não diferem significativamente dos de outras formas ligeiras de distrofia muscular progressiva, com exceção das contraturas dedos que são por vezes sugestivas do diagnóstico.

A presença de creatina quinase (CK) em níveis e achados histológicos não são conclusivos de diagnóstico. Mutações em um das três subunidades do colágeno VI são responsáveis pela doença.

O tratamento para essa doença permanece exclusivamente de suporte.

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Miopatia – Miopatia Esquelética – Cardiomiopatia Dilatada – Neutropenia

Esta síndrome denominada Síndrome de Barth é uma desordem metabólica caracterizada por miopatia, cardiomiopatia dilatada tipo hipertrófica, neutropenia, miopatia esquelética, diminuição do crescimento estatural e metilglutaconicaciduria.

miopatia - cardiomiopatia dilatada

miopatia - cardiomiopatia dilatada

 

 

 

No entanto, a apresentação clínica pode ser de expressão variável. 

A doença pode ser lentamente progressiva ou súbita.  Na maioria dos casos, a síndrome de Barth é manifestada na infância.

A apresentação inicial mais comum é insuficiência cardíaca. A Síndrome de Barth parece ser muito rara, no entanto, ocorre em todos os grupos étnicos. 

 

O tratamento é essencialmente multidisciplinar e os pacientes devem ser acompanhados por cardiologistas e hematologistas.

 

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Lipoatrofia e Lipohipertrofia – Lipodistrofia no Rosto – Lipoatrofia no corpo

Esta síndrome é denominada síndrome de Barraquer Simons e é caracterizada pela associação de lipoatrofia da parte superior do corpo e lipohipertrofia das coxas. 

 

Mais de 250 casos foram descritos na literatura, com relação de 3 homens para 1 mulher com esta síndrome.

 

Geralmente há ausência de história familiar de lipodistrofia. O início ocorre na infância ou adolescência.

A lipoatrofia começa no rosto e, em seguida, estende-se ao pescoço, ombros, membros superiores e, depois, para o tórax. 

 

É por vezes associada à perda da percepção por surdez, epilepsia, déficit intelectual, ou mesmo miopatia. 

 

Anomalias metabólicas são, por vezes, presente. Mesangiocapilaria,  glomerulonefrite é relatada em um terço dos pacientes. Uma associação com outras doenças auto-imunes, por vezes tem sido relatado. 

 

O Manejo cirúrgico da lipodistrofia é viável, e é principalmente destinada a melhoria estética.

O tratamento das manifestações metabólicas, quando presentes, devem seguir as mesmas orientações que os utilizados para outras formas de resistência à insulina: exercício físico, medicação insulino-sensibilizantes (metformina ou glitazonas), insulina (análogos de insulina) e gestão da hipertensão e hipertrigliceridemia.

 

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Miopatia e Distrofia Muscular

Essa doença é denominada Miopatia de Bethlem ou síndrome de Bethlem, trata-se de uma miopatia congêntita benigna autossômica dominante.

miopatia congênita

miopatia congênita

 

 

 

 

É uma doença progressiva de forma lenta com distrofia muscular progressiva, com excessão das contraturas dos dedos que por vezes são sugestivas para diagnóstico.

 

As mutações em uma das três subunidades do colágeno VI são responsáveis pela identificação da doença.

 

O tratamento desta doença permanece a nível exclusivamente de suporte.

 

Trata-se de uma doença rara com menos de 100 casos relatados na literatura, ilustrando assim sua raridade.

 

As características clínicas não diferem significativamente de outras formas ligeiras de distrofia muscular progressiva.

 

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Miopatia – Rabdomiólise – Síndrome por Deficiência Enzimática – Aldolase A

Esta síndrome é duma doença rara caracterizada pela deficiência da enzima aldolase.

 

síndrome que provoca miopatia

síndrome que provoca miopatia

Esta doença pode levar a miopatia com intolerância ao exercício e a rabdomiólise associada com a anemia hemolítica

 

 

 

 

Esta síndrome envolve a  aldolase glicocítica que é uma enzima envolvida na clivação da frutose.

 

A Aldolase-A Isoforma é predominante nos músculos e glóbulos vermelhos e sua condição é transmitida como traço autossômico recessivo.

 

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