Os sintomas da síndrome de Guadalajara tipo II associa a camptodactilia com malformação dos dedos, retardo de crescimento intra-uterino, nanismo, camptodactilia de todos os dedos, hallux valgus bilateral, alterações distais, hipoplasia da patela, pescoço curto, orelhas baixas, microcefalia, e cubóide corpos vertebrais.
Esta síndrome foi pouco descrita na literatura, com poucos casos registrados.
A modalidade da herança [...]
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Síndrome Guadalajara Tipo 2 – Camptodactilia – Nanismo – Criança que não cresce
Ataxia congênita – Atrofia Óptica – Baixa estatura em crianças
A ataxia na criança e a associação destes sintomas podem estar relacionada a uma síndrome denominada síndrome de Camos.
Esta é uma doença rara com poucos casos registrados na literatura e que é caracterizada por atrofia óptica, anomalias estruturais nos vasos da pele, ataxia congênita e déficit intelectual grave em crianças.
A baixa estatura e microcefalia também [...]
Doença Esquelética – Displasia Esquelética – Condrodistrofia
Esta doença esquelética pode estar relacionada a uma síndrome denominada Síndrome de Happle.
Trata-se de uma condrodisplasia que é uma displasia que afeta o esqueleto produzindo baixa estatura, encurtamento assimétrico dos membros e escoliose, assim como afetar a pele, cabelos e olhos.
A freqüência é desconhecida. O distúrbio é causado por mutações no gene da proteína emopamil [...]
Displasia Óssea – Doença de Holmgren – Nanismo – Diastrofia – Displasia Óssea Letal
Esta doença denominada Doença de Holmgren ou Síndrome de Holmgren Forsell, representa um tipo letal de displasia e malformação diastrófica chamada Nanismo DD.
Trata-se de uma doença rara e entre os poucos casos descritos, os paciente apresentavam membros muito curtos e nanismo acentuado.
As características físicas incluíam protuberâncias, membros arredondados nas extremidades dos fêmures e raios. [...]
Nanismo - Ataxia progressiva - Insuficiência Gonodal - Síndrome Bagstad
Essa síndrome é caracterizada por uma associação de diversos sintomas como ataxia progressiva, insuficiência gonodal, resistência à insulina, diabetes mellitus, nanismo, cabeça pequena.
Esta síndrome é uma doença rara com poucos casos registrados na literatura. Os registros apontam para uma herança autossômica recessiva.
entre as características já citadas desta síndrome ainda incluem bócio, concentrações plasmáticas de TSH, [...]
Displasia Esquelética Letal – Nanismo e Osteogênese Imperfeita
A Síndrome de Astley-Kendall é uma doença rara caracterizada por uma displasia esquelética letal.
síndrome com calcificação das cartilagens
Trata-se de um nanismo com osteogênese imperfeita e com pontos salpicados de calcificação da cartilagem.
É uma doença rara com poucos casos registrados na literatura.
A etiologia ainda é desconhecida e foi descrita em menos de dez casos até o [...]
Anão - Nanismo – Síndrome com alopecia, retardo mental e displasia ectodérmica
Esta doença associa diversos sintomas como alopecia, contraturas, nanismo e retardo mental.
As contraturas corresponde a anomalias ósseas com fusão dos ossos cotovelos, dedos e joelhos, com possibilidade de fusão de outros ossos. Pode ainda estar acrescida de microcefalia e retardo mental.
Outras características desta doença corresponde a displasia ectodérmica como ictiose, hipoidrose, ou hipolacrimação. Já [...]
Nanismo - Síndrome de Osteodistrofia Hereditária Albright - Síndrome de Albright
Esta síndrome é uma doença rara caracterizada por uma vasta gama de manifestações incluindo a baixa
estatura, nanismo, rosto arredondado, ossificações subcutâneas, encurtamento dos ossos longos das mãos e dos pés, braquidactilia.
Estas características somáticas desta síndrome estão associadas com resistência ao PTH ou Paratormônio que se associa a uma síndrome chamada pseudohipoparatiroidismo tipo 1a e de [...]
Nanismo - Síndrome de Hadju Cheney - Doenças do tecido conjuntivo e transtornos osteolíticos - Síndrome Acro-Osteolisis
Esta síndrome é uma doença rara caracterizada por comprometimento do tecido conjuntivo e de vários transtornos osteolíticos. Podem ainda incluir doenças neurológicas, síndromes metabólicas, vasculares e outras doenças dermatológicas.
Quando isolada, esta síndrome pode ter origens genética, mas também devido a uma infecção ou tumor.
A forma dominante da síndrome acro-osteolisis é caracterizada por baixa estatura, nanismo, desaparcimento [...]
Nanismo - Síndrome de Displasia Acromicrica - Deficiência de crescimento pós parto
O diagnóstico da Síndrome de displasia acromicrica pode se dar por suspeita e associação de grave comprometimento do crescimento em crianças após o período do parto provocando baixa estatura, nanismo e dismorfismos faciais.
Esta síndrome não mostra grandes alterações em exames radiológicos logo de ínício, porém é possível observar curtos metacarpos e falanges e entalhes nas mãos.
Esta [...]