Criança que nasce com baixo peso. Criança que não cresce – Nanismo

Causas e sintomas presentes em Criança que nasce com baixo peso. Criança que não cresce – Nanismo

Algumas crianças nascem com peso muito baixo e que pode estar relacionado a uma síndrome denominada disgamaglobulinemia.

Esta doença é caracterizada pelo baixo peso ao nascer, nanismo, retardo psicomotor, elevados níveis séricos de IgA e infecções bacterianas recorrentes.

As Anormalidades congênitas incluem articulações hiperextensíveis, braquidactilia, clinodactilia, apresenta alteração na testa, com crista baixa e pregas tipo simiesca, além de deformidade no pé.

A síndrome tem sido pouco descrita na literatura com poucos casos relatados.

Os casos relatados não vinculam a nascimento de crianças com pais consangüíneos e sim de pais normais.

O modo de transmissão da doença ainda é indefinido, mas o mais provável é transmissão autossômica recessiva.

Outras doenças e alterações metabólicas provocam baixo peso ao nascer e devem ser investigadas.

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Criança que não cresce: Dificuldades no crescimento e Displasia mesodermica em crianças

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Algumas crianças que apresentam dificuldades no desenvolvimento e no crescimento associado a outros sintomas como displasia ectodérmica e mesodérmica, pode estar apresentando sintomas da síndrome de Ellis-Van-Creveld.

Esta síndrome caracteriza-se por displasia ectodérmica condrais e por reforços curtos, polidactilia, retardo de crescimento, e defeitos de origem ectodérmica, além de anomalias no coração.

É uma doença rara cuja prevalência exata é desconhecida, mas a síndrome parece ser mais comum entre a comunidade Amish.

As anomalias pré-natais (que podem ser detectadas pelo exame de ultra-som) incluem tórax estreito, encurtamento dos ossos longos, defeitos hexadactilia e anomalias cardíacas.

Após o nascimento, as características fundamentais são baixa estatura, costelas contraidas, polidactilia e unhas displásicas, alem de anomalias nos dentes.

Os defeitos cardíacos, especialmente anormalidades do septo atrial, ocorrem em cerca de 60% dos casos.

A avaliação Cognitiva e o desenvolvimento motor é normal. Esta condição rara, é herdada de forma autossômica recessiva com expressão variável.

Ocorre Mutações de genes EVC2 EVC1, localizado com configuração no cromossomo 4p16, foram identificados como causadores.

Esta doença pertence ao grupo de doenças que causam Costela Curta e Polidactilia (SRP) e este especialmente do tipo III (Verma-Naumoff síndrome), são discutidos o diagnóstico diferencial pré-natal.

No Pós-natal, os diagnósticos diferenciais essenciais incluem a distrofia Jeune, síndrome de McKusick-Kaufman e síndrome Weyers.

A gestão e tratamento para esta doença é multidisciplinar.

A Gestão durante o período neonatal é mais sintomático, envolvendo o tratamento da insuficiência respiratória devido à estreita falha no peito e no coração.

O tratamento Ortopédico é necessário para gerenciar as deformidades dos ossos.

O Profissional para atendimento odontológico deve ser considerado para a gestão das manifestações orais.

O prognóstico está ligado à dificuldade respiratória nos primeiros meses de vida devido à estreiteza torácica e defeitos cardíacos possível.

O Prognóstico da estatura final é difícil de prever.

 

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Síndrome Guadalajara Tipo 2 – Camptodactilia – Nanismo – Criança que não cresce

Os sintomas da síndrome de Guadalajara tipo II associa a camptodactilia com malformação dos dedos, retardo de crescimento intra-uterino, nanismo, camptodactilia de todos os dedos, hallux valgus bilateral, alterações distais, hipoplasia da patela, pescoço curto, orelhas baixas, microcefalia, e cubóide corpos vertebrais.

Esta síndrome foi pouco descrita na literatura, com poucos casos registrados.

A modalidade da herança parece ser autossômica recessiva.

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Ataxia congênita – Atrofia Óptica – Baixa estatura em crianças

A ataxia na criança e a associação destes sintomas podem estar relacionada a uma síndrome denominada síndrome de Camos.

Esta é uma doença rara com poucos casos registrados na literatura e que é caracterizada por atrofia óptica, anomalias estruturais nos vasos da pele, ataxia congênita e déficit intelectual grave em crianças.

A baixa estatura e microcefalia também foram relatados nos casos registrados.

A doença sugere uma herança por transmissão autossômico recessiva.

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Doença Esquelética – Displasia Esquelética – Condrodistrofia

Esta doença esquelética pode estar relacionada a uma síndrome denominada Síndrome de Happle.

Trata-se de uma condrodisplasia que é uma displasia que afeta o esqueleto produzindo baixa estatura, encurtamento assimétrico dos membros e escoliose, assim como afetar a pele, cabelos e olhos.

A freqüência é desconhecida. O distúrbio é causado por mutações no gene da proteína emopamil vinculativo, EBP, a proteína codificada que normalmente funciona como um delta (8)-delta (7) isomerase esterol na biossíntese do colesterol catalisando a conversão de 8 (9)-colestenol a latosterol.

Os pacientes afetados exigem cuidados dermatológicos, como aplicação de emoliente regular para melhorar a descamação da pele.

A Escoliose é freqüente e a doença leva a uma assimetria dos membros e à uma artrite prematura, exigindo a entrada de ortopedia.

Aconselhamento genético, o DNA de diagnóstico e exames bioquímicos e diagnóstico pré-natal são possíveis e deve ser oferecido a todas as famílias com este fenótipo.

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Displasia Óssea – Doença de Holmgren – Nanismo – Diastrofia – Displasia Óssea Letal

Esta doença denominada Doença de Holmgren ou Síndrome de Holmgren Forsell, representa um tipo letal de displasia e malformação diastrófica chamada Nanismo DD.

nanismo acentuado - displasia óssea - malformação diastrófica

nanismo acentuado - displasia óssea - malformação diastrófica

Trata-se de uma doença rara e entre os poucos casos descritos, os paciente apresentavam membros muito curtos e nanismo acentuado.

As características físicas incluíam protuberâncias, membros arredondados nas extremidades dos fêmures e raios. Apresentavam sobreposição em articulações e luxação de coluna cervical vistos nos casos letais.

A maioria das crianças morreu logo após o nascimento de insuficiência respiratória e circulatória, ou relacionados com a obstrução respiratória, incluindo estenose laríngea.

Em todas as crianças com a variante letal desta doença o peso de nascimento é menor do que naqueles com a variação não-letal desta síndrome.

Os pacientes que apresentaram casos letais da síndrome em alguns casos tinham defeitos cardíacos congênitos e esta condição não foi apresentada em nenhum caso não letal.

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Nanismo – Ataxia progressiva – Insuficiência Gonodal – Síndrome Bagstad

Essa síndrome é caracterizada por uma associação de diversos sintomas como ataxia progressiva, insuficiência gonodal, resistência à insulina, diabetes mellitus, nanismo, cabeça pequena.

 

Esta síndrome é uma doença rara com poucos casos registrados na literatura. Os registros apontam para uma herança autossômica recessiva.

 

entre as características já citadas desta síndrome ainda incluem bócio, concentrações plasmáticas de TSH, PTH, LH, FSH, ACTH, glucagon, insulina e todos os receptores de trabalho através da membrana celular são elevados.

 

Acontece um defeito generalizado da membrana celular e é sugerida uma anormalidade patofisiológica nestes doentes.

 

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Displasia Esquelética Letal – Nanismo e Osteogênese Imperfeita

A Síndrome de Astley-Kendall é uma doença rara caracterizada por uma displasia esquelética letal.

síndrome com calcificação das cartilagens
síndrome com calcificação das cartilagens

 

 Trata-se de um nanismo com osteogênese imperfeita e com pontos salpicados de calcificação da cartilagem.

É uma doença rara com poucos casos registrados na literatura.

A etiologia ainda é desconhecida e foi descrita em menos de dez casos até o momento.

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Anão – Nanismo – Síndrome com alopecia, retardo mental e displasia ectodérmica

Esta doença associa diversos sintomas como alopecia, contraturas, nanismo e retardo mental.

 

anomalias ósseas

anomalias ósseas

As contraturas corresponde a anomalias ósseas com  fusão dos ossos cotovelos, dedos e joelhos, com possibilidade de fusão de outros ossos. Pode ainda estar acrescida de microcefalia e retardo mental.

 

 

 

Outras características desta doença corresponde a displasia ectodérmica como ictiose, hipoidrose, ou hipolacrimação. Já as anomalias esqueléticas podem incluir cifoescoliose torácica, luxação do quadril e sindactilia.

Síndrome que provoca surdez progressiva em crianças. Alopecia e Hipogonadismo – Síndrome de Crandall

 

Esta síndrome é um conjunto de doença que provoca surdez progressiva sensorioneural associada com alopecia e hipogonadismo hipogonadotrófico.

 

Esta síndrome assemelha-se a síndrome de Björnstad que combina irregulares e anomalias com surdez.

 

Sua transmissão provavelmente é herdada como desordem autossômica recessiva.

 

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Nanismo – Síndrome de Osteodistrofia Hereditária Albright – Síndrome de Albright

Esta síndrome é uma doença rara caracterizada por uma vasta gama de manifestações incluindo a baixa

Síndrome com osteodistrofia

Síndrome com osteodistrofia

estatura, nanismo, rosto arredondado, ossificações subcutâneas, encurtamento dos ossos longos das mãos e dos pés, braquidactilia.

 

 

 

Estas características somáticas desta síndrome estão associadas com resistência ao PTH ou Paratormônio que se associa a uma síndrome chamada pseudohipoparatiroidismo tipo 1a e de outros hormônios estimulantes da tireóide ou do TSH em particular.

 

Esta síndrome é caracterizada por manifestações hipoparatireoide, com hipocalcemia, hiperfosforemia e elevados níveis PTH, indicando resistência ao hormônio.

 

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