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A anemia é uma doença grave devido a deficiência de vitamina B12 resultante da destruição de glândulas oxinticas na parte superior do estômago.
Esta anomalia provoca a falta de absorção de vitamina B12 fornecida pelos alimentos provocando a anemia perniciosa.
Os sintomas apresentados nesta anemia são o aumento do tamanho de células vermelhas do sangue, que é corrigido por um [...]
Esta síndrome metabólica associa diversos sintomas por um erro inato do metabolismo lipoprotêico causado por mutações em uma subunidade da proteina microssomal trigliceride transferência (MTP)
Nesta síndrome ocorre abetaliproteinemia hereditária autossômica recessiva que é uma doença muito rara.
Esta doença é denominada síndrome Bassen-Kornzweig e provoca acantocitose por eritrócitos em forma peculiar espinhosa com deformações.
As características clínicas [...]
Esta síndrome é caracterizada por agenesia do corpo caloso e uma neuropatia inicial que pode levar a levar a polineuropatia sensório-motora
Esta doença provoca atraso no desenvolvimento, retardo psicomotor, sintomas de arreflexia, amiotrofia, hipotonia e comprometimento e déficit cognitivo.
É uma doença rara. com poucos casos relatados até a presente data, com maior prevalência no Canadá.
A doença é [...]
Esta síndrome acomete pacientes de todas as idades e se caracteriza por afetar indivíduos previamente saudáveis.
Esta síndrome consiste numa neuropatia rara imune-mediada e inclui polineuropatia desmielinizante inflamatória aguda, neuropatia axonal motora aguda, neuropatia axonal motora e sensorial aguda e características da síndrome de Miller Fischer.
A doença é caracterizada por um rápido início de debilidade física [...]
Trata-se de uma Síndrome Metabólica, a Síndrome Abetaliproteinemia hereditária autossômica recessiva é um erro inato do metabolismo lipoproteínas causada por uma mutação em uma subunidade da proteína microssomica triglicerides transferência (MTP).
Esta síndrome ou doença é muito rara.
As características clínicas da síndrome incluem má absorção, degenerescência pigmentar da retina e neuropatia atáxica progressiva.
Nesta síndrome os [...]