Olhos amarelos por Icterícia: Insuficiência Hepática e Icterícia Colestática

Os sintomas de olhos amarelos e pele amarela estão associados à doença do fígado e algumas anomalias renais

A Icterícia é o sintoma mais comuns em complicações do fígado em crianças e adultos, pois estes sinalizam a ocorrência de distúrbios.

A Ictericia colestática pode ainda associar com complicações renais e  insuficiência renal tubular. Esta junção de sintomas denomina-se uma síndrome Lutz-Richner-Landolt
Esta síndrome é caracterizada pela insuficiência tubular renal, icterícia colestática, a predisposição à infecção, deficiência de crescimento e anomalias congênitas múltiplas.

Esta doença é considerada rara e foi pouco descrita na literatura com poucos casos registrados.

Os casos registrados apontam para uma doença consangüínea.

A transmissão é autosomal ou X-lig recessivo

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Icterícia e doenças do Fígado: Amiloidose hepática e hepatomegalia e icterícia colestática

Pele amarelada por Icterícia – Doença do fígado: Amiloidose hepática e hepatomegalia e icterícia colestática

Os sintomas de icterícia colestática e amiloidose hepática são caracterísitcas de uma doença hepática severa que compromete significativamente o paciente.

A Amiloidose hepática com colestase intra é uma forma de amiloidose primária hepática caracterizada pela deposição de amilóide no fígado com extensa e severa colestase intra-hepática simulando obstrução das vias biliares.

Esta condição é rara com poucos casos relatados na literatura. Estima-se que afeta cerca de 5% dos pacientes com amiloidose hepática.

Os principais sinais clínicos incluem hepatomegalia (normalmente marcada, encontrado em 92% dos pacientes), ascite (em 56% dos casos), icterícia colestática, e uma acentuada elevação da fosfatase alcalina sérica e nível de proteína C-reativa com transaminases normais.

Ocorre Letargia, dor abdominal, náusea crônica e perda de peso pode estar presente por meses antes do início da icterícia.

A Hiperbilirrubinemia é rara e é considerada como preditor de mau prognóstico. A hipertensão portal pode ocorrer. A histologia hepática periportal mostra amilóide considerável, intraportal, vascular e deposição do parênquima causando colestase severa e atrofia dos hepatócitos.

A etiologia da amiloidose primária está relacionada à produção anormal de células do plasma de anticorpos. O diagnóstico é estabelecido pela agulha de biópsia, histologia hepática, e imunohistoquímica.

A Colestase extra-hepática, neoplasia hepática, doença hepática crônica relacionada deve ser investigada por  origem  viral e de drogas, bebidas alcoólicas ou metabólicas, doenças do tecido conjuntivo e comprometimento hepático direto com mieloma múltiplo que devem ser excluídos.

Até o momento, não há tratamento específico para essa condição. A Sobrevivência, com qualquer tratamento testado, é relatada por um período somente de  três ou quatro meses desde o início da icterícia.

 

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Doença Hepática – Déficit de bilirrubina – Icterícia Neonatal – Síndrome de Crigler-Najjar

A síndrome de Crigler Najjar é uma doença rara associada ao déficit de bilirrubina hepática completa.

icterícia em crianças

icterícia em crianças

Ocorre icterícia intensa durante o período neonatal devido à bilirrubina não conjugada. A criança fica com a pele amarelada, olhos amarelados.

A incidência desta doença é de 1 para cada 1000000 de nascimentos. O exame físico é normal. As análises biológicas detectam apenas grave hiperbilirrubinemia não conjugada.

Existe duas formas desta doença hepática. A Síndrome de Crigler-Najjar tipo I que não é afetada pela síndrome fenobarbital por indução terapêutica, enquanto que com três semanas de fenobarbital pode baixar bilirrubinemia por 60-70% na Síndrome de Crigler-Najjar tipo II.

As bases moleculares dos tipos I e II são conhecidas.  As mutações são inúmeras.

A biologia molecular confirmou a herança autossômica recessiva da síndrome de Crigler-Najjar, apesar de algumas exceções terem sido observadas no tipo II.

O diagnóstico definitivo baseia-se na demonstração da deficiência enzimática no fígado (biópsia hepática após 3 meses de idade).

O tratamento da Síndrome Crigler-Najjar tipo II se faz com fenobarbital diário, ao passo que a do tipo I depende de fototerapia (inicialmente no hospital e depois em casa) de 10/12 horas por dia.

O único tratamento eficaz para o tipo I é o transplante hepático. Crianças com diagnóstico desta síndrome, tanto do tipo I quanto do tipo II, em maior ou menor grau, têm risco permanente de desenvolvimento de complicações neurológicas como conseqüência da neurotoxidade da bilirrubina não conjugada.

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Insuficiência Renal – Icterícia Colestática – Síndrome de Lutz-Richner-Landolt

Esta síndrome é uma doença rara caracterizada por insuficiência renal tubular, icterícia colestática, predisposição a infecções, insuficiência de crescimento e de múltiplas anomalias congênitas.

ictericia colestática

ictericia colestática

Esta doença foi pouco descrita na literatura com poucos casos registrados até o momento.

A maioria dos casos descritos foram do sexo masculino e de origem consangüínea. Sugere herança autossômica recessiva ligada ao cromossomo X

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