A síndrome de Andersen (AS) é uma doença cardíaca e uma desordem rara caracterizada pela paralisia muscular periódica, prolongamento do intervalo QT com uma variedade de arritmias ventriculares (levando a predisposição para a morte súbita cardíaca) e as características próprias físicas como: baixa estatura, escoliose, defeito nas orelhas, orelhas muito baixas, hipertelorismo, raiz nasal larga, [...]
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Síndrome Capra DeMarco – Hidrocefalia, cranioestenose - Genitais pequenos - Pênis pequeno - Vagina Pequena
Esta doença é uma associação de sintomas e características formada por cranioestenose sagital, hidrocefalia, malformação de Chiari I, sinostose radioulnar, malformação genital, pênis pequeno ou vagina pequena
Outros achados clínicos incluem blefarofimose, defeito nas orelhas ou orelhas muito baixas.
Ainda como características pacientes com esta síndrome apresentam filtro hipoplásico, malformações renais e hipogenitalismo.
A síndrome foi pouco [...]
Síndrome Guadalajara Tipo 2 – Camptodactilia – Nanismo – Criança que não cresce
Os sintomas da síndrome de Guadalajara tipo II associa a camptodactilia com malformação dos dedos, retardo de crescimento intra-uterino, nanismo, camptodactilia de todos os dedos, hallux valgus bilateral, alterações distais, hipoplasia da patela, pescoço curto, orelhas baixas, microcefalia, e cubóide corpos vertebrais.
Esta síndrome foi pouco descrita na literatura, com poucos casos registrados.
A modalidade da herança [...]