Fragilidade Óssea – Pessoa que tem fraturas constantes – Osteogênese imperfeita

A fragilidade óssea ou a pessoa que sofre com fraturas constantes pode estar relacionada a uma doença óssea denominada osteogênese imperfeita.

Trata-se de uma doença genética de maior fragilidade óssea e da massa óssea.

A prevalência é estimada entre 1 / 10.000 e 1 / 20.000 indivíduos. A idade do diagnóstico depende da gravidade da doença.

Os quatro tipos de Osteogênese imperfeita descrito por Sillence (I, II, III e IV) foram concluídas com três tipos descritos por Glorieux (V, VI e VII).

A característica mais clinicamente relevante de todos os tipos de Osteogênse Imperfeita é fragilidade óssea que se manifesta por múltiplas fraturas espontâneas.

O Tipo II é letal, o tipo III é grave, os tipos IV, V, VI e VII são moderados, e do tipo I é suave.

A Osteogênese do tipo I é caracterizada por não deformar, a pessoa desenvolve altura normal ou baixa estatura leve. Doentes com diabetes tipo II apresentam várias costelas e ossos longos com fraturas ao nascimento, com deformidades marcadas nos grandes ossos longos, de baixa densidade na radiografia dos ossos do crânio-raios, e a esclera escura.

Os principais sinais do tipo III incluem estatura muito baixa, face triangular, escoliose grave, esclera acinzentada.

Pacientes com tipo IV têm estatura moderadamente curta, leve e moderada escoliose, esclera cinzento ou branco.

Tipo V é caracterizada por baixa estatura leve a moderada, deslocamento da cabeça do rádio, membrana interóssea mineralizada, calo hiperplastico, esclerótica branca.

Os principais sinais do tipo VI incluem moderadamente baixa estatura, escoliose, acúmulo de osteóide no tecido ósseo, estampa tipo peixe em escala, esclera branca.

Pacientes com tipo VII têm estatura leve curta, úmeros curtos e fêmur, coxa larga, esclerótica branca.

Osteogênese imperfeita é causada em 95%, por mutações no COL1A1 (17q21.33) e COL1A2 (7q21.3) genes que codificam as alfa1 e alfa2 cadeias de colágeno tipo 1, respectivamente.

O defeito é de transmissão autossômica dominante. O diagnóstico é baseado na clínica do esqueleto e nos resultados extra esqueléticos.

O estudo radiológico revelou a osteoporose e a presença de Wormian como anomalia dos ossos. A densitometria óssea confirma baixa massa óssea.

Os diagnósticos diferenciais incluem osteoporose idiopática juvenil, síndrome pseudoglioma osteoporose, Síndrome de Cole-Carpenter e síndromes Bruck, fosfatasia, hiper ou hipoglicemia, displasia fibrosa, lesão não-acidental (múltiplas fraturas sem osteoporose) e osteoporose devido a uma deficiência, uma doença metabólica, ou uma leucemia.

Além disso, diversas fraturas não devem levar ao diagnóstico de síndrome de Silverman.

O diagnóstico pré-natal pode ser realizado com ultrassonografia ou por meio de análise molecular do amniocitase ou vilosidades coriônicas se a mutação causal for encontrada na família.

O tratamento da Osteogênese Imperfeita inclui abordagem multidisciplinar com fisioterapia, médicos ortopédicos, experientes e especialistas em reabilitação.

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