Doença que provoca olhos caídos: Pálpebras caídas e doença progressiva dos músculos oculares

Os sintomas de olhos inchadosPálpebras caídas, doença dos músculos oculares e fraqueza muscular progressiva ocorre por uma doença denominada oftalmoplegia crônica.

Esta doença ocular com fraqueza muscular progressiva da pálpebra provoca o fechamento do olho, pois acontece a dificuldade de abrir as pálpebras sendo que estes sintomas podem ser totalmente e permanentemente isolado. No entanto, em uma minoria dos casos está associada com miopatia esquelética, que envolve os músculos predominantemente axiais ou proximal e que causa cansaço anormal e fraqueza muscular mesmo permanente.

Neste caso, a afecção é ainda denominado oftalmoplegia progressiva isolado externo. Uma grande proporção de oftalmoplegias crônicas estão associadas a outros sintomas, levando ao padrão desta doença multissistêmica. Os sintomas associados são muito diversos: sinais neurológicos (perda de audição, retinopatia, distúrbios cerebelares, neuropatia periférica, etc), doenças endócrinas (diabetes, hipogonadismo, hipoparatireoidismo, etc), rins (insuficiência renal, tubulopatia, etc) e distúrbios cardíacos (distúrbios de condução, miocardiopatia, etc.) Algumas associações de sintomas permitir a identificação de síndromes apresentando oftalmoplegia, como Kearns-Sayre ou encefalopatia mioneurogastrointestinal (MNGIE). As causas de oftalmoplegia crônica são múltiplas. A maioria das afecções são devidos a uma doença mitocondrial mas a causa da disfunção mitocondrial é variável (mutações pontuais, deleções do DNA mitocondrial, alterada do gene nuclear com efeitos sobre o ADN mitocondrial, tais como a fosforilase thymidime em MNGIE). Outras etiologias são sugeridas miastenia clássica, distrofia oculofaríngea e síndrome miastênica congênita. Todos os três afetos resultado em manifestações isoladas musculares, sem defeitos multissistêmicas, enquanto doenças mitocondriais levar a ambas as formas estritamente musculares e formas generalizadas e multissistêmica.

 

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Criança com defeito nos olhos – Defeito nas pálpebras – Blefaroptose – Miopia – Ectonia Lentis – Doença dos olhos – Dificuldade de visão em crianças

Esta síndrome é caracterizada por Blefaroptose congênita bilateral, ectopia lentis e alta miopia.

defeito nos olhos, anomalia nos olhos

defeito nos olhos, anomalia nos olhos

Tem sido pouco descrita na literatura com relato em três membros de uma família (no caso de uma mãe e suas duas filhas).

A herança parece ser autossômica dominante.

A blefaroptose causa uma anomalia nos olhos com defeito nas pálpebras dificultando a criança abrir ou fechar os olhos, a alta miopia provoca deficiência visual progressiva.

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Defeito nas pálpebras – Pálpebras caídas – Criança com dificuldade de abrir os olhos – Blefarofimose – Ptose – Epicanto Inversus – Defeito nos olhos, Defeito nas pálpebras em crianças

Esta doença causa defeito nos olhos, com anomalias nas sobrancelhas e anomalia nas pálpebras, dificultando a criança em abrir os olhos, ou fechar os olhos.

criança que não consegue abrir os olhos - pálpebras caídas

criança que não consegue abrir os olhos - pálpebras caídas

Trata-se de uma rara condição genética denominada Blefarofimose com ptose epicanto-inversus (BPES).

A prevalência, apesar de não ser avaliada com precisão, é provavelmente inferior a 1:5000 nascidos.

A blefarofimose causa redução geral na abertura palpebral, ptose, telecanto (aumento da distância entre canto interno), epicanto inversus (uma dobra da pele decorrentes da pálpebra inferior e prorroga para cima, cobrindo parcialmente o canto interno).

Dois subtipos de BPES são observados.

No tipo 1 as anomalias palpebrais estão associadas a infertilidade feminina e insuficiência ovariana devido à menopausa prematura.

No tipo 2, apenas anomalias palpebrais são observadas.

Em ambos os casos de transmissão é autossômica dominante e o gene foi mapeado em 3q23.

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Malformação dos olhos, defeito nas pálpebras – Blefarofimose – Esotropia – Ptose – Síndrome Frydman-Cohen-Karmon

Esta síndrome é uma doença rara caracterizada pela associação de blefarofimose e ptose, com V- Esotropia e fraqueza da musculatura extra. Causa malformação das pálpebras e defeito nas pálpebras

defeito nas pálpebras - blefarofimose

defeito nas pálpebras - blefarofimose

As crianças com esta síndrome também apresentam sindactilia dos dedos do pé, baixa estatura, prognatismo e hipertrofia com fusão das sobrancelhas.

Até o momento foi pouco descrita na literatura com três relatos de famílias relacionados.

A transmissão sugere herança autossômica recessiva.

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