Doença das articulações e contraturas musculares: Síndrome de Majeed

Doença óssea e perda de movimentos, provocando fraqueza muscular e dificuldades em andar

Esta doença tem como sintomas contraturas musculares, retardo no crescimento em crianças, contraturas articulares e doença das articulações.

A Síndrome de Majeed é caracterizada por osteomielite crônica multifocal recorrente (OCMR), anemia congênita diseritropoiética (CDA) e dermatose inflamatória. Tem sido descrita em crianças nascidas de pais consanguíneos.

A doença está associada com esta síndrome pode ser diferenciada de outras doenças musculares e doenças das articulações por uma idade mais precoce de início (na infância) com os episódios mais freqüentes, remissões mais curtos e menos freqüentes, e o fato de que provavelmente possui vida longa, levando a retardo de crescimento e / ou contraturas articulares.

Nesta doença as características são observadas por microcitose medula óssea e periférica. Pode ser variável em severidade variando entre uma anemia suave, imperceptível para uma forma de transfusão de sangue-dependente.

A dermatose inflamatória é geralmente comum como na síndrome de Sweet, mas também pode ser pustulose.

Esta síndrome é transmitida como traço autossômico recessivo. Mutações homozigóticas no LPIN2 no cromossomo 18p são responsáveis ​​por esta síndrome. O diagnóstico da doença é confirmada por radiológicos e exames ósseos de tecnécio de isótopos. Estudos de medula óssea confirmar o diagnóstico. Filmes do sangue periférico podem mostrar hipocromia e microcitose.

Veja também sobre outras doenças musculares e doenças das articulações.

 

No responses yet

Doença polineuropática: Ataxia, dificuldades em andar, fraqueza nas pernas debilidade motora

Os sintomas desta doença incluem fraqueza muscular, dificuldades em andar, ataxia, arreflexia, fraqueza nas pernas, cansaço constante, fraqueza ocular.

Estes sintomas podem estar associados e indicar uma doença com denominação CANOMAD ou síndrome neuropática crônica com oftalmoplegia imune mediada desmielizante.

A Síndrome CANOMAD afeta a proteína IgM monoclonal, aglutininas frias e anticorpos Disialosil é uma rara polineuropatia imune mediada desmielinizante.

Sua prevalência exata é desconhecida, mas menos de 30 casos têm sido relatados na literatura. O quadro clínico é composto por uma neuropatia crônica com ataxia sensorial marcante e arreflexia, e com a função motora relativamente preservada nos membros.

Ocorre Fraqueza motora afetando o oculomotor e músculos bulbares presentes tanto como um recurso fixo ou remitente-recorrente. A Clínica de eletrofisiologia e biópsia de nervo mostra desmielinizante e características axonais. O fenótipo CANOMAD está associada com anticorpos anti-GQ1b e anti-disialosyl. O diagnóstico é baseado no exame clínico, os resultados dos testes eletrofísicos, com a detecção de anticorpos para gangliósidos. A condição se assemelha a ” Síndrome crônica de Miller-Fisher  (ver este termo), mas tem um curso crônico, que muitas vezes se estende ao longo de décadas.

Neuropatias inflamatórias periféricas também deve ser considerado no diagnóstico diferencial, como se pode induzir danos desmielinizante devido a processos de auto-imunes.

A Troca de plasma e imunoglobulina intravenosa têm sido relatados com benefício temporário em alguns casos. Outros tratamentos (corticóides, beta-interferons e drogas citotóxicas) continuam a ser avaliada.

Veja outras doenças que provocam fraqueza muscular, dificuldades em andar, fraqueza nas pernas, acesse estas categorias no site.

 

One response so far

Doença muscular: Fraqueza muscular constante, fraqueza nas pernas, atrofia espinhal muscular

Os sintomas de dificuldade em andar, fraqueza muscular constante, fraqueza nas pernas e atrofia espinhal pode representar uma doença muscular denominada Atrofia Muscular Espinhal Proximal 2 (SMA2).

Esta é uma doença crônica de atrofia espinhal muscular proximal (ver este termo), caracterizada por fraqueza muscular e hipotonia decorrente da degeneração e perda dos neurônios motores inferiores da medula espinhal e do núcleo do tronco cerebral .

A prevalência está estimada em cerca de 1/70, 000.

A doença é ligeiramente mais freqüente em homens do que nas mulheres. O início da doença ocorre entre as idades de 6 e 18 meses (geralmente em torno de 15 meses). Geralmente, as crianças afetadas têm dificuldade de ficar sentada de forma independente e são incapazes de se levantar e caminhar até a idade de um ano.

A fraqueza muscular (quase sempre simétrico) predominantemente afeta as pernas e os músculos do tronco.

Um sinal presente nesta doença é o Dedo trêmulo freqüente. Pode ainda ocorrer Insuficiência respiratória, escoliose e fraturas em resposta a um mínimo de trauma, são comuns.

Quanto a outras formas desta doença SMA, SMA2 é causado principalmente por deleções no SMN1 gene (5q12.2-q13.3) que codificam as proteínas SMN (sobrevida do neurônio motor). Embora haja alguma variação, a gravidade da doença em SMA é inversamente correlacionada com o número de cópias do segundo SMN gene ( SMN2 ; 5q13.2), com os pacientes com MSA2 tendo uma média de três SMN2 cópias. Deleções do NAIP(5q13.1) gene também foram identificados em SMA2 pacientes e pode desempenhar um papel na modificação da gravidade da doença. A transmissão é autossômica recessiva, mas cerca de 2% dos casos são causados ​​por de novomutações. O diagnóstico é baseado na história clínica e exame, e pode ser confirmado por teste genético. Eletromiografia e biópsia do músculo pode ser necessário. Os diagnósticos diferenciais incluem a esclerose lateral amiotrófica, distrofias musculares congênitas, miopatias congênitas, a esclerose lateral primária, miastenia gravis e distúrbios do metabolismo de carboidratos (ver esses termos). Diagnóstico pré-natal é possível através da análise molecular de amniócitos ou células de vilo corial. O aconselhamento genético deve ser oferecido às famílias afetadas. Os ensaios clínicos estão em andamento para identificar tratamentos potenciais da droga para SMA2, principalmente voltado para o aumento dos níveis da proteína SMN comprimento total. No entanto, atualmente, a gestão permanece sintomático, envolvendo uma abordagem multidisciplinar e com o objetivo de melhorar a qualidade de vida. Suporte respiratório é necessário. Fisioterapia e terapia ocupacional são recomendados. A ventilação não invasiva pode ser útil. Terapia com antibióticos é necessário no caso de infecção pulmonar. A escoliose pode exigir uma cinta espartilho para o apoio, ou necessitar de correção cirúrgica. A expectativa de vida para pacientes com SMA2 é variável. Com tratamento adequado, principalmente para insuficiência respiratória, a maioria dos pacientes sobrevivem até a idade adulta, embora eles nunca serão capazes de caminhar de forma independente.

 

No responses yet

Doença que provoca dor nas articulações e fraqueza nas pernas: Sintomas de ferida na pele podem indicar a gravidade da doença

Os sintomas de feridas nas pernas, feridas na pele e fraqueza muscular com dor nas articulações, podem indicar uma doença denominada Síndrome de Schnitzler.

Esta doença provoca feridas na pele de cor rosa, dor intensa nas articulações, dificuldades em andar e se locomover, fraqueza nas pernas.

Esta síndrome é provavelmente uma desordem adquirida auto-inflamatória com progressão descontrolada.

Achados histopatológicos da pele são dignos de nota mostrando um infiltrado neutrofílico da derme, sem vasculite e sem edema significativo, característica de neutrofílica urticariforme dermatose.

Uma resposta rápida e intensa ao tratamento é de suporte anakinra do diagnóstico. O diagnóstico diferencial inclui adulto-início doença de Still, vasculite urticariforme hipocomplementica, crioglobulinemia, síndrome de hiper IgD, e deficiência de inibidor de C1 adquirida (ver esses termos). O tratamento inicial deve incluir um exame da medula óssea, imunoelectroforese de proteínas do soro e na urina, e determinação de subtipos de imunoglobulinas. Os dois últimos exames pode então ser usado para o seguimento numa base semestral. Os linfonodos devem ser biopsiadas quando são ampliadas. Alguns tratamentos proporcionar uma melhoria apenas incompleta e / ou transitória ou controle dos sintomas (esteróides, não-esteróides anti-inflamatórios, colchicina, dapsona, peflacine, fototerapia), enquanto outros são mais ineficazes (anti-histamínicos, o rituximab, imunoglobulinas intravenosas, TNF- Os agentes bloqueadores, drogas imunossupressoras). Em contraste, a IL-1 receptor antagonista anakinra alivia todos os sintomas dentro horas após a primeira injeção.

No local de injeção são freqüentes e às vezes com anakinra grave, e pode ser uma preocupação real. A contagem de neutrófilos devem ser monitorados. O prognóstico depende do desenvolvimento de complicações linfoproliferativas como o mieloma linfoma, IgM ou doença de Waldenström (ver esses termos). Embora estas complicações apenas tenham sido relatado em cerca de 20% dos casos, a sua incidência pode ser maior, uma vez que geralmente se desenvolvem mais de 10 a 20 anos após os primeiros sinais da síndrome.

 

No responses yet

Fraqueza muscular e perda de reflexos na perna. Dor muscular e dor nas articulações

Sintomas da Doença Polineuropatia desmielinizante inflamatória crônica: fraqueza muscular, dor nas pernas, dor muscular, dor nas articulações, perda de reflexos.

Esta doença tem como sigla as letras CIDP e pode estar associada com hepatite C, doença inflamatória do intestino, linfoma, HIV, transplante de órgão, o melanoma, ou distúrbios do tecido conjuntivo. CIDP pode ser devido a uma reação imune, resultando em desmielinização segmentar e multifocal que pode induzir uma perda axonal com o tempo. Para ser diagnosticado com PDIC, os pacientes têm de apresentar uma história 2 meses de progressão da neuropatia desmielinizante (DN), alguns têm história de infecção intestinal. PDIC também pode aparecer mais de 8 semanas após a síndrome de Guillain-Barré (ver este termo). O diagnóstico é baseado principalmente nos achados clínicos e eletrofisiológicos. A necessidade de exame e biópsia do nervo depende do grau de certeza de diagnóstico clínico. Quando as manifestações estão presentes por pelo menos 2 meses, eletroneuromiograma (ENMG) confirma o diagnóstico se 3 dos seguintes critérios estão presentes em vários nervos: parciais do motor do nervo-blocos (MN) de condução, velocidade de condução reduzida MN, MN distal prolongada e F- latências das ondas. A RM pode demonstrar realce pelo gadolínio e alargamento do nervo / root proximal. Elevados de proteínas no LCR, sem células, e desmielinização / remielinização, muitas vezes com inflamação no nervo-biópsia espécimes pode fornecer dados adicionais de suporte. A biópsia é atualmente recomendado apenas em casos de suspeita clínica da PDIC no qual ENMG não é conclusivo. PDIC deve ser suspeitada em praticamente qualquer neuropatia multifocal ou generalizada de causa desconhecida. Os diagnósticos diferenciais incluem crônicas polineuropatias adquiridas (gamopatias monoclonais, diabetes, neuropatias tóxicas) ou neuropatias hereditárias (Doença de Charcot-Marie-Tooth, ou neuropatia amilóide de transtirretina, ver esses termos). A decisão de tratar depende da gravidade inicial da doença, idade, estado geral de saúde e contra-indicações potenciais para os 3 tratamentos validados: esteróides, imunoglobulina intravenosa (IVIG) ou trocas de plasma. Pacientes com comprometimento motor PDIC devem ser tratados com IVIg ao invés de esteróides. Nas formas mais leves, a observação clínica e terapia possivelmente esteróides (dependendo dos resultados da ENMG) são aconselhados. Plasmaferese ou uma combinação de esteróides e IVIg pode ser iniciado se nenhum destes tratamentos são eficazes.Casos refratários podem ser tratados com imunossupressão intensiva. O efeito do interferon beta-1a e alfa, etanercept ou rituximab permanece incerto. A dor neuropática pode ser tratada com medicamentos anti-epilépticos ou antidepressivos tricíclicos. Quadriplegia falha respiratória e morte podem ocorrer, mas são raros. Os pacientes podem apresentar sintomas residuais que podem levar à redução da qualidade de vida. No entanto prognóstico a longo prazo é geralmente bom.

 

One response so far

Fadiga intensa, dor nas pernas, cansaço excessivo, perda de peso e suor noturno

Os sintomas de perda de peso, fadiga intensa, muito cansaço, suor noturno, transpiração noturna excessiva, pode estar associado a uma doença por leucemia.

A doença leucemia mielóide crónica (LMC) é um distúrbio mais comum de contabilidade mieloproliferativa para 15-20% de todos os casos de leucemia.

Sua incidência anual foi estimada em entre 1 e 1,5 casos por 100.000 e sua prevalência em torno de 1 em 17.000.

A doença é tipicamente trifásico com uma fase crónica (LMC-CP), fase acelerada (LMC-AP) e fase de explosão (LMC-BP).

A maioria dos pacientes são diagnosticados na fase crônica e podem ser assintomática (diagnosticada através de uma contagem de células brancas do sangue de rotina) ou presente com fadiga, anemia, perda de peso, suores noturnos ou esplenomegalia.

Esta doença é caracterizada pela presença do cromossoma Filadélfia, uma anormalidade resultante de uma translocação equilibrada entre cromossomas 9 e 22 (t (9; 22) (q34; q11.2)). Esta translocação gera um BCR / ABL fusão do gene que codifica para uma quinase constitutivamente activa tirosina.

Esta doença não parece ser uma doença hereditária e os fatores que levam à predisposição para o distúrbio são ainda desconhecidas. Apesar de um transplante de medula óssea alogênico é visto como a única opção de tratamento curativo, o prognóstico para pacientes melhoraram dramaticamente com o desenvolvimento orientado de mesilato de imatinibe.

Mesilato de imatinibe é um inibidor competitivo da BCR / ABL actividade de quinase de tirosina e realizou UE autorização de introdução no mercado como um medicamento unico para o tratamento desta doença desde 2001.

Veja outras doenças que provoca fadiga intensa, cansaço excessivo, dor nas pernas, dor nas articulações, acesse estas categorias no site ou clique nos links desta página.

2 responses so far

Fraqueza muscular, fraqueza nas pernas, dor nas articulações, cansaço constante: Sinais e sintomas que podem indicar Esclerose Múltipla

Sinais e sintomas de cansaço constante, dor muscular, fraqueza nas pernas, parestesias, visão dupla e dificuldades de andar, podem estar associados a uma doença grave denominada Esclerose Múltipla.

A Esclerose múltipla é uma doença que afeta o sistema nervoso central de forma lenta e degenerativa provocando inicialmente sinais e sintomas que se confundem com outras doenças.

Segundo Ferreira (2004, p. 40) “os sinais e sintomas estão classificados em forma de surto e remissão, pode haver remissão completa ou persistirem nas perdas de função de intensidade variável”. O autor destaca ainda que o surto é o surgimento de um novo sinal ou novos sintomas ou ainda, algum sinal ou sintoma antigo que permanece por vinte e quatro horas.

A maneira como se manifesta em grande parte dos casos é através de sintomas, como: cansaço, fraqueza muscular, parestesia, deambulação instável, visão dupla, tremor e disfunção vesical/intestinal. São menos comuns hemiplegia, neuralgia do trigêmeo e paralisia facial (Frankel, 2004).

Alguns pacientes notam algumas alterações nas funções cognitivas como um dos primeiros sintomas da Esclerose Múltipla, mas existem pacientes que têm Esclerose Múltipla há muitos anos e não apresentaram qualquer alteração cognitiva. Suas funções não são totalmente afetadas, apenas algumas, segundo Fischer (2000).

Para Fischer (2000, p. 176) os portadores têm dificuldades em formular pensamentos e manter na memória palavras específicas, para expressar idéias tanto oralmente como por escrito.

Smith & Schapiro (2000), Mendes (2001) e Sá (2004) classificaram a Esclerose Múltipla em quatro tipos:

1)    Esclerose Múltipla Surto-Remissão: um surto que dura apenas alguns dias ou até mesmo semanas, que geralmente aparece uma vez ao ano e desaparece sozinho, deixando seqüelas e “déficits”, manifesta-se através de dormência ou formigamento em partes do corpo e visão embaçada.

2)    Esclerose Múltipla Progressiva-Primária: apresenta comprometimento desde o aparecimento do surto no indivíduo, sendo de maneira lenta, progressiva e com melhoras fugazes.

3)    Esclerose Múltipla Progressiva-Secundária: inicia como surto-remissão e com o tempo torna-se progressiva. Contudo, não necessariamente acontece com todos os pacientes. Se houver outros surtos com um maior grau, o portador pode continuar a ter o quadro da Esclerose Múltipla progressiva-secundária.

4)    Esclerose Múltipla Progressiva-Recorrente: assinala o crescimento visível da incapacidade desde o início da Esclerose Múltipla.

Segundo Mendes (2001) a maneira de classificar a gravidade da Esclerose Múltipla deve ficar entre os médicos, não sendo necessário que os portadores e familiares conheçam esses critérios.

Sá (2004) classifica a gravidade da Esclerose Múltipla em duas categorias:

1)    Benigna: a evolução é por um período mínimo de 15 anos sem apresentar comprometimento nas funções neurológicas, que continua com suas atividades.

2)    Maligna: a evolução é logo após o início da doença e sofre pequeno surto de rápida duração e leva a uma precoce incapacidade.

Segundo Vieira et al. (2004), conforme o paciente apresenta algum surto (piora dos sintomas) ou remissão (melhora dos sintomas) e o portador ainda não aceitou a Esclerose Múltipla, ele terá que se adequar com sua nova forma física (dependendo de onde se localiza a placa se, no cérebro ou na medula, o portador ficará com bengala, andador, cadeiras de rodas ou até mesmo em uma cama). Ocorrem, ainda, alterações em suas estruturas familiar, social, econômica e, principalmente, no aspecto psicológico. A auto-estima, auto-imagem e autoconfiança poderão sofrer destruições, pela dificuldade do paciente em aceitar sua nova condição de vida.

 

One response so far

Fraqueza muscular progressiva: Dor nas articulações e perda de reflexos

Doença que provoca os sintomas de Fraqueza muscular progressiva: Perda de reflexos e dor nas articulações

Os sintomas de fraqueza muscular, dor nas pernas, perda de reflexo, dificuldades para andar e fadiga constantes, são sinais que podem indicar muitas doenças, sendo que algumas crônicas e progressivas.

A Polineuropatia desmielinizante inflamatória crônica ou PDIC é uma destas doenças graves que acometem as pessoas e que provocam os sintomas de fraqueza muscular progressiva ou recidivante, como distúrbio sensório-motor simétrico prejudicado, caracterizado por perda de reflexos, dor muscular, dor nas articulações e dificuldades de andar e da marcha.

A doença Inflamatória crônica desmielinizante polineuropatia (PDIC) é uma doença crônica monofásico, caracterizada por fraqueza muscular progressiva com sensação prejudicada, reflexos tendinosos ausentes ou diminuídos e perda no líquido cefalorraquidiano elevada (CSF) proteínas. A prevalência é de cerca de 1/200, 000 crianças e 1-7/100, 000 adultos, mas é geralmente aceite que a frequência é subestimada. O início pode ocorrer em qualquer idade mas é mais comum nas décadas 5 e 6. As Principais manifestações clínicas incluem fraqueza simétrica progressiva nos músculos proximal e distal dos membros inferiores e / ou superior com recuperação parcial ou total entre as recidivas, associados com a sensação diminuída e ausência de reflexos / diminuição dos tendões. Curso da doença é indicativo em 30% dos casos, crónica e progressiva em 60%, e monofásico com recuperação completa em geral, permanente em 10%. Em 5-30% dos casos, a disfunção do nervo craniano pode ocorrer. A dor neuropática, da musculatura respiratória e sub-clínica envolvimento do SNC têm sido relatados. Disfunção do sistema autonômico pode ocorrer. As crianças têm um início mais rápido, maior deficiência no auge e um curso mais freqüentes recaídas.

 

No responses yet

Fraqueza muscular, hipotonia: Dificuldade de caminhar, sentar e andar

Os sintomas de fraqueza muscular, hipotonia e degeneração dos neurônios motores influenciam e prejudicam o andar, a marcha e até mesmo a pessoa fica comprometida não consegue sentar-se, não consegue permanecer em uma única posição, etc.

Estes sintomas podem estar associados a uma doença que provoca uma atrofia muscular espinhal proximal que é caracterizada por degeneração e perda de neurôniocs motores inferiores e medula espinhal.

A prevalência está estimada em cerca de 1/70, 000. A doença é ligeiramente mais freqüente em homens do que nas mulheres. O início da doença ocorre entre as idades de 6 e 18 meses (geralmente em torno de 15 meses) nas crianças, porém esta doença pode também acometer adultos. Geralmente, as crianças afetadas têm dificuldades de ficar sentadas de forma independente e são incapazes de se levantar e caminhar até a idade de um ano. A fraqueza muscular (quase sempre simétrico) predominantemente afeta as pernas e os músculos do tronco.

Um dos sintomas que chamam a atenção é o dedo trêmulo que é freqüente. Pode ainda estar associada a outros sintomas como Insuficiência respiratória, escoliose e fraturas em resposta a um mínimo de trauma, são comuns. Quanto a outras formas desta doença denominada SMA, SMA2 é causado principalmente por deleções no SMN1 gene (5q12.2-q13.3) que codificam as proteínas SMN (sobrevida do neurônio motor). Embora haja alguma variação, a gravidade da doença em SMA é inversamente correlacionada com o número de cópias do segundo SMN gene ( SMN2 ; 5q13.2), com os pacientes com MSA2 tendo uma média de três SMN2 cópias. Deleções do NAIP(5q13.1) gene também foram identificados em SMA2 pacientes e pode desempenhar um papel na modificação da gravidade da doença. A transmissão é autossômica recessiva, mas cerca de 2% dos casos são causados ​​por de novomutações. O diagnóstico é baseado na história clínica e exame, e pode ser confirmado por teste genético. Eletromiografia e biópsia do músculo pode ser necessário. Os diagnósticos diferenciais incluem a esclerose lateral amiotrófica, distrofias musculares congênitas, miopatias congênitas, a esclerose lateral primária, miastenia gravis e distúrbios do metabolismo de carboidratos (ver esses termos). Diagnóstico pré-natal é possível através da análise molecular de amniócitos ou células de vilo corial. O aconselhamento genético deve ser oferecido às famílias afetadas. Os ensaios clínicos estão em andamento para identificar tratamentos potenciais da droga para SMA2, principalmente voltado para o aumento dos níveis da proteína SMN comprimento total. No entanto, atualmente, a gestão permanece sintomática, envolvendo uma abordagem multidisciplinar e com o objetivo de melhorar a qualidade de vida. Suporte respiratório é necessário. Fisioterapia e terapia ocupacional são recomendados. A ventilação não invasiva pode ser útil. Terapia com antibióticos é necessário no caso de infecção pulmonar. A escoliose pode exigir uma cinta espartilho para o apoio, ou necessitar de correção cirúrgica. A expectativa de vida para pacientes com SMA2 é variável. Com tratamento adequado, principalmente para insuficiência respiratória, a maioria dos pacientes sobrevivem até a idade adulta, embora eles nunca serão capazes de caminhar de forma independente

 

3 responses so far

Fraqueza nas pernas, fadiga constante, perda de peso, suor noturno. Leucemia Mielóide

Sintomas como suor noturno, fadiga constante e fraqueza muscular são sinais que podem indicar doenças graves e que precisam de diagnóstico precoce para maiores chances de recuperação.

Algumas importantes doenças iniciam os sintomas de forma aparentemente comum e preocupante, pois muitas pessoas não se dão conta de buscar ajuda médica e consequentemente acabam demorando para conseguir um diagnóstico real.

A leucemia mielóide crônica é o distúrbio mais comum de contabilidade mieloproliferativa para 15-20% de todos os casos de leucemia. Sua incidência anual foi estimada em entre 1 e 1,5 casos por 100.000 e sua prevalência em torno de 1 em 17.000. A doença é tipicamente trifásica com uma fase crónica (LMC-CP), fase acelerada (LMC-AP) e fase de explosão (LMC-BP). A maioria dos pacientes são diagnosticados na fase crônica.

Esta doença pode ser assintomática (diagnosticada através de uma contagem de células brancas do sangue de rotina) ou presente com fadiga, anemia, perda de peso, suores noturnos ou esplenomegalia.

Esta doença é caracterizada pela presença do cromossoma Filadélfia, uma anormalidade resultante de uma translocação equilibrada entre cromossomas 9 e 22 (t (9; 22) (q34; q11.2)). Esta translocação gera um BCR / ABL fusão do gene que codifica para uma quinase constitutivamente activa tirosina.

A leucemia mielóide não parece ser uma doença hereditária e os fatores que levam à predisposição para o distúrbio são ainda desconhecidas. Apesar de um transplante de medula óssea alogênico é visto como a única opção de tratamento curativo, o prognóstico para pacientes melhoraram dramaticamente com o desenvolvimento orientado de mesilato de imatinibe. Mesilato de imatinibe é um inibidor competitivo da BCR / ABL atividade de quinase de tirosina com autorização de introdução no mercado como um medicamento órfão para o tratamento desta doença desde 2001.

 

No responses yet

Older posts »