Esta síndrome é caracterizada por camptodactilia, alta estatura, escoliose, e perda auditiva (CATSHL).
Tem sido descrita em cerca de 30 pessoas de sete gerações da mesma família. Crianças muito altas e com dificuldades auditivas
A síndrome é causada por uma mutação missense no gene FGFR3, levando a uma perda parcial da função da proteína codificada, que [...]
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Criança com estatura alta – Criança muito alta – Perda auditiva e criança muito alta
Criança com defeito nos braços e nas pernas – Oligodactilia – Microrretrognatia – Microstomia
Algumas crianças apresentam como sintomas defeitos nos braços e defeito nas pernas com redução simétrica distal dos membros.
Esses defeitos podem estar relacionados a uma síndrome denominada Síndrome de Buttiens-Fryns.
Essa síndrome é caracterizada pela combinação da redução distal dos membros provocando defeito gerave que envolve os quatro membros (braços e pernas)
Esses defeitos causam a oligodactilia, microretrognatia [...]
Criança com orelhas muito grande – Hipertelorismo – Malformação das pálpebras - Síndrome de Burn-McKeown
Nesta síndrome incluem-se anomalias e malformações que correspondem a orelhas muito grandes e proeminentes, malformação das pálpebras e hipertelorismo.
Trata-se de uma atresia coanal bilateral associada com estes sintomas e características físicas que formam a Síndrome de Burn-McKeown. As orelhas defeituosas destacam como característica evidente.
Esta doença foi pouco descrita na literatura com poucos casos registrados. Os [...]