Fraqueza no corpo, fadiga extrema e cansaço: Anemia Hemolítica e doença Aglutinina fria

Fadiga e cansaço constante:  Fraqueza no corpo e Anemia hemolítica: Doença de aglutinina fria

Os sintomas de fadiga e cansaço constante, acompanhados de palidez, desmotivação e entrega podem ser sintomas de uma doença denominada Anemia hemolítica.

Nesta doença ocorre uma excessiva fadiga, dor nas costas, palidez, dor nas pernas e braços, além de dor de cabeça.

A pessoa fica desanimada e se sente sem forças podendo a doença se manifestar de forma aguda ou crônica.

Doença aglutinina a frio é um tipo de anemia hemolítica auto-imune (ver este termo) definida pela presença de auto-anticorpos frios (auto-anticorpos que operam em temperaturas abaixo de 30 ° C).

A Doença aglutinina fria representa um 16-32% estimado de AHAI, cuja incidência anual é estimada entre 1 / 35 ,000-1 / 80.000.

A doença ocorre mais freqüentemente após os 55 anos. A Doença aglutinina fria se manifesta como aguda ou crônica por anemia hemolítica, com palidez associada e fadiga.

Os Sintomas durante crises hemolíticas podem incluir dores pelo corpo, vômitos, diarréia, urina escura e hepatoesplenomegalia.

Um ambiente frio ou uma infecção simultânea pode desencadear ou agravar a situação, e episódios de hemólise aguda com hemoglobinemia e hemoglobinúria são mais comuns no inverno.

 

No responses yet

Fraqueza muscular progressiva – Perda da força muscular – Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B1

A fraqueza muscular e fraqueza das pernas podem ser sintomas de uma síndrome que provoca a atrofia muscular progressiva.

Esta doença de fraqueza muscular com perda da força e atrofia muscular pode estar relacionada com a síndrome Charcot Marie Tooth tipo 4B1 ou tipo (CMT4B1). Esta doença tem muitas ramificações e diferentes tipos.

fraqueza muscular e fraqueza nas pernas

fraqueza nas pernas

Trata-se de um grave comprometimento muscular, com fraqueza progressiva dos músculos de início precoce com polineuropatia desmielinizante periférica sensório CMT.

Foi descrita inicialmente em uma família italiana e cerca de 10 famílias adicionais têm sido descritos até agora (incluindo as famílias mais longe, Itália e Arábia Saudita).

O início ocorre na infância com fraqueza distais e fraqueza muscular proximal começando nas extremidades inferiores, perda sensorial e comprometimento de nervos cranianos.

Pode ocorrer deformidades dos pés (equinovarus PES) e diafragmática com envolvimento facial foi relatada.

A velocidade de condução nervosa são reduzidas e biópsias de nervo revelam desmielinização com mielina característica no nervo periférico.

As características clínicas e patológicas da doença com as variantes CMT4B1 e CMT4B2 (ver este termo) são muito semelhantes. A doença muscular tipo CMT4B1 é transmitida de forma autossômica recessiva um e é causada por mutações no miotubularin codificação de proteínas relacionadas com o gene 2 (MTMR2;11q22), envolvidos em polifosfoinositide sinalização.

Os pacientes são severamente deficientes em cadeira de rodas e pela terceira década de vida.

A Morte na quarta ou quinta década de vida tem sido relatada, provavelmente devido à insuficiência respiratória.

No responses yet