Perda auditiva em crianças – Surdez infantil – Síndrome de Björnstad – Defeito nos cabelos Pili torti – Cabelos muito quebradiços

A Síndrome de Björnstad é caracterizada por surdez infantil ou perda auditiva neurosensorial congênita e defeito nos cabelos denominado pili torti que provoca cabelos muito fracos e cabelos quebradiços.

surdez infantil - criança que fica surda

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Trata-se de uma doença rara com poucos casos relatados até agora.

A perda auditiva geralmente se torna evidente nos primeiros tempos de vida, muitas vezes no primeiro ano.

O defeito nos cabelos e defeito no couro cabeludo denominado Pili torti é uma condição em que a haste capilar é achatada e torcida, o que faz com que o cabelo fique muito quebradiço e os pacientes desenvolvem perda de cabelo nos dois primeiros anos de vida.

Esta síndrome é transmitida como uma condição autossômica recessiva e causada por mutações no gene BCS1L.

Mutações deste mesmo gene pode levar a uma condição de outra síndrome denominada Síndrome Grácil.

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