A Síndrome de Carpenter é um subtipo de uma família de doenças genéticas conhecidas como transtornos acrocefalopolisindactilia (SACP).
É determinada pela acrocefalia, facies peculiar, braquidactilia e sindactilia nas mãos e preaxial polidactilia e sindactilia dos dedos.
A Doença cardíaca congênita, hérnia umbilical, a retenção prolongada de dentes decíduos e hipodontia podem estar presente.
Em pacientes [...]
Posts Tagged ‘polidactilia’
Síndrome de Carpenter: Defeitos faciais, defeitos nas mãos, anomalias faciais e anomalias das mãos em crianças
Doença das articulações e malformações dos dedos: Malformação dos dedos das mãos e malformação dos dedos dos pés
Esta doença que provoca a malformação dos dedos das mãos e malformações dos dedos dos pés é denominada camptobraquidactilia.
Trata-se de uma doença rara que provoca deformidades nos dedos das mãos e dos pés com dedos muito curtos e deformidade na contratura das articulações.
Estas deformidades estão localizadas nas articulações interfalangianas proximais dos dedos.
Nesta síndrome associa-se [...]
Retardo Mental – Anomalia Cerebral – Displasia Renal – Anomalias Oculares
O Retardo mental grave pode estar relacionado a uma doença denominada Retardo Mental tipo Reish.
O Retardo mental tipo Reish é caracterizado por anomalias cerebrais, retardo mental grave, displasia ectodérmica, deformidades esqueléticas (anomalias vertebrais, escoliose, polidactilia), anomalias oculares (mal desenvolvimento de pequenos nervos ópticos).
Crianças que apresentam o Retardo tipo Reish também apresentam anomalias morfológica como orelhas [...]
Braquidactilia – Dedos muito curtos – Anomalias nas mãos – anomalias nos pés – Disostose Óssea
A Braquidactilia é um termo geral que se refere aos dedos desproporcionalmente curtos. Essa desordem ocorre por disostose óssea e provoca anomalias nas mãos e nos pés.
Os vários tipos de braquidactilia isoladas são raras, exceto para os tipos de A3 e Braquidactilia D.
Esta doença pode ocorrer tanto como uma malformação isolada ou como parte de [...]
Retinopatia Pigmentar - Hipogenitalismo - Síndrome de Bardet-Biedl
Esta síndrome é uma ciliopatia multissistêmica com prevalência estimada em 1 para cada 150000 nascidos.
Esta doença é caracterizada por uma combinação de sinais clínicos: obesidade, retinopatia pigmentar, polidactilia pós-axial, rins policísticos, hipogenitalismo, e dificuldades de aprendizagem, muitos dos quais aparecem vários anos após o início da doença.
A expressão clínica é variável, mas a [...]
Doença dos Olhos - Doença ocular em crianças – Microftalmia – Anoftalmia – distrofia Retiniana
Trata-se de uma síndrome caracterizada por anomalias oculares que incluem microftalmia, distrofia retiniana, anoftalmia, miopia e também está associada a anomalias cerebrais.
O nome desta doença rara é Síndrome Bakrania Ragge com poucos casos registrados na literatura.
Como características também presentes nesta síndrome incluem anomalias nas mãos como polidactilia.
A análise morfológica permitiu a identificação de mutações no [...]
Doença Ocular - Hiperinsulinemia – Distrofia da Retina – Disfunção hepática - Síndrome de Alstrom
Esta síndrome é caracterizada por um conjunto de doenças que incluem distrofia ocular cone-bastonete, perda
auditiva, obesidade, resistência à insulina, hiperinsulinemia, diabetes mellitus tipo 2, cardiomiopatia dilatada, progressiva disfunção hepática e renal.
Aproximadamente 450 casos foram identificados em todo o mundo.
As características clínicas desta síndrome, idade de início e gravidade podem variar muito entre e dentro de [...]
Anomalia na Pélvis - Síndrome de Schinzel - Pelve hipoplásica - Aplasia - Síndrome Focomelia
Esta síndrome é uma doença rara também denominada síndrome limbo/pelve hipoplasia associada com aplasia.
Esta síndrome é caracterizada por malformações esqueléticas afetando os ossos pélvicos, a fíbula e o femoral.
É semelhante à Síndrome Al-Awadi e Síndrome Raas-Rothschild. Como principais sintomas nesta síndrome inclui-se:
Deficiências físicas, focomelia, polidactilia, oligodactilia e extrodactilia, ossos pélvicos ausentes ou hipoplasia pélvica, incluindo [...]
Síndrome Adactilia Unilateral - Defeitos e anomalia nas mãos
Esta síndrome é uma doença rara que afeta os membor com adactilia nas mãos
Esta síndrome provoca defeitos nos membros e nas mãos caracterizados pela ausência da porção terminal de dígitos 2 a 5 com um polegar hipoplásico em adactilia.
Veja mais sobre sindactilia, polidactilia e anomalias nos membros acessando a categoria síndrome e doenças raras ou [...]
Síndrome de Apert – Cranioestenose e Sindactilia com Hipoplasia mandibular
Esta síndrome é uma doença rara caracterizada por má formações e pela associação de facio-crânio-sinostose e defeitos ósseos e membranoso.
Nesta síndrome a característica inclui sindactilia das quatro extremidades, mãos e pés.
A cranioestenose é bicoronal sendo evidente logo ao nascimento. O sistema longitudinal, sagital e suturas metópicas é extrememamente amplo desde os primeiros meses de vida.
Existe [...]