Criança que nasce com baixo peso. Criança que não cresce – Nanismo

Causas e sintomas presentes em Criança que nasce com baixo peso. Criança que não cresce – Nanismo

Algumas crianças nascem com peso muito baixo e que pode estar relacionado a uma síndrome denominada disgamaglobulinemia.

Esta doença é caracterizada pelo baixo peso ao nascer, nanismo, retardo psicomotor, elevados níveis séricos de IgA e infecções bacterianas recorrentes.

As Anormalidades congênitas incluem articulações hiperextensíveis, braquidactilia, clinodactilia, apresenta alteração na testa, com crista baixa e pregas tipo simiesca, além de deformidade no pé.

A síndrome tem sido pouco descrita na literatura com poucos casos relatados.

Os casos relatados não vinculam a nascimento de crianças com pais consangüíneos e sim de pais normais.

O modo de transmissão da doença ainda é indefinido, mas o mais provável é transmissão autossômica recessiva.

Outras doenças e alterações metabólicas provocam baixo peso ao nascer e devem ser investigadas.

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Criança que não cresce: Dificuldades no crescimento e Displasia mesodermica em crianças

Crianças que demoram a crescer, crianças que não crescem, baixa estatura em crianças

Algumas crianças que apresentam dificuldades no desenvolvimento e no crescimento associado a outros sintomas como displasia ectodérmica e mesodérmica, pode estar apresentando sintomas da síndrome de Ellis-Van-Creveld.

Esta síndrome caracteriza-se por displasia ectodérmica condrais e por reforços curtos, polidactilia, retardo de crescimento, e defeitos de origem ectodérmica, além de anomalias no coração.

É uma doença rara cuja prevalência exata é desconhecida, mas a síndrome parece ser mais comum entre a comunidade Amish.

As anomalias pré-natais (que podem ser detectadas pelo exame de ultra-som) incluem tórax estreito, encurtamento dos ossos longos, defeitos hexadactilia e anomalias cardíacas.

Após o nascimento, as características fundamentais são baixa estatura, costelas contraidas, polidactilia e unhas displásicas, alem de anomalias nos dentes.

Os defeitos cardíacos, especialmente anormalidades do septo atrial, ocorrem em cerca de 60% dos casos.

A avaliação Cognitiva e o desenvolvimento motor é normal. Esta condição rara, é herdada de forma autossômica recessiva com expressão variável.

Ocorre Mutações de genes EVC2 EVC1, localizado com configuração no cromossomo 4p16, foram identificados como causadores.

Esta doença pertence ao grupo de doenças que causam Costela Curta e Polidactilia (SRP) e este especialmente do tipo III (Verma-Naumoff síndrome), são discutidos o diagnóstico diferencial pré-natal.

No Pós-natal, os diagnósticos diferenciais essenciais incluem a distrofia Jeune, síndrome de McKusick-Kaufman e síndrome Weyers.

A gestão e tratamento para esta doença é multidisciplinar.

A Gestão durante o período neonatal é mais sintomático, envolvendo o tratamento da insuficiência respiratória devido à estreita falha no peito e no coração.

O tratamento Ortopédico é necessário para gerenciar as deformidades dos ossos.

O Profissional para atendimento odontológico deve ser considerado para a gestão das manifestações orais.

O prognóstico está ligado à dificuldade respiratória nos primeiros meses de vida devido à estreiteza torácica e defeitos cardíacos possível.

O Prognóstico da estatura final é difícil de prever.

 

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Malformação dos membros – conjunto de anomalias congênitas

 

Greig síndrome cephalopolysyndactyly (GCPS) é um pleiotrópico, síndrome de múltiplas anomalias congênitas. É rara, estimativas precisas de incidência são difíceis de determinar, na apuração é irregular (1-9/1 intervalo estimado, 000.000). Os resultados preliminares incluem hipertelorismo, macrocefalia com direção frontal, e polysyndactyly. 

 

A polidactilia é mais comumente pré-axial nos pés e nas mãos postaxial, com a sindactilia cutânea variável, mas os resultados nos membros variam significativamente. Outros achados incluem a baixa frequência do sistema nervoso central (SNC), anomalias, hérnias e disfunção cognitiva. 

 

A GCPS é causada por mutações de perda de função do fator de transcrição de genes Gli3 e é herdado de forma autossômica dominante. A desordem é alélica a síndrome de Pallister-Hall e a um formulário da síndrome Acrocalosal. O diagnóstico clínico é difícil, pois os resultados da GCPS são relativamente não específicos e sem critérios clínicos. Um diagnóstico presuntivo da GCPS pode ser feito se o paciente tem a clássica tríade de polidactilia pré-axial com sindactilia cutânea de pelo menos um membro, hipertelorismo e macrocefalia. 

 

Os pacientes com um fenótipo consistente com GCPS (mas que podem não se manifestar todos os três atributos citados acima) e uma mutação Gli3 pode ser diagnosticada definitivamente com GCPS. Além disso, os indivíduos com um fenótipo GCPS consistente que estão relacionados com um membro da família definitivamente diagnosticada em um padrão consistente com herança autossômica dominante também pode ser diagnosticada definitivamente. Diagnóstico molecular pré-natal é tecnicamente viável. Os diagnósticos diferenciais incluem o tipo de polidactilia pré-axial 4, o GCPS síndrome contígua do gene, Acrocalosal síndrome, síndrome de Gorlin, síndrome de Carpenter e síndrome Teebi. 

 

O tratamento da doença é sintomática, com as cirurgias plásticas ou ortopédicas indicadas para malformações do membro significativo. O prognóstico é geralmente bom. Pode haver um ligeiro aumento na incidência de atraso no desenvolvimento ou uma deficiência cognitiva. Pacientes com grandes deleções, com Gli3 ,podem ter um prognóstico ruim. 

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Criança que nasce com defeito nas mãos: Malformação das mãos e dos dedos em crianças: Síndrome Cenani-Lenz sindactilia

Esta doença é uma síndrome de malformação congênita definido como sindactilia completa e complexo das mãos combinadas com malformações dos ossos do antebraço e manifestações semelhantes nos membros inferiores.

Trata-se de uma síndrome pouco descrita na literatura com poucos casos registrados.

A maioria dos casos relatados são de famílias consangüíneas.

A doença clássica CLS é caracterizada pela presença quase simétrica da fusão total dos dedos e sinostose, dando as mãos uma aparência luva ou côncava.

A variante com sindactilia oligodactilia parcial também já foi relatada.

Os seguintes recursos caracterizam a síndrome: sinostoses do carpo, metacarpo e digital, a desorganização dos ossos do carpo, a redução numérica dos raios digitais dos pés e sindactilia.

Os recursos adicionais são sinostose radioulnar, braquimesomelia, luxação da cabeça do rádio e sinostoses do metatarso.

A síndrome envolve tanto as extremidades superiores e inferiores, mas em geral os membros inferiores são menos severamente afetados.

As malformações associadas (ptose palpebral, nistagmo, palato ogival, hipoplasia renal, e anomalias vertebrais) foram relatadas ocasionalmente.

A poucas publicações CLS associadas com outras doenças, mais freqüentes, as formas de sindactilia.

Ocorre ainda leve dismorfismo facial (testa alta, larga e proeminente, hipertelorismo, ponte nasal deprimida, fendas palpebrais, nariz curto, um pequeno filtro de destaque e hipoplasia malar)

A doença é transmitida como traço autossômico recessivo.

O Mosaicismo gonadal para uma mutação de um gene autossômico dominante tem sido sugerido.

O tratamento cirúrgico com reconstrução de um dedo individualizado é recomendado, mas os resultados funcionais da liberação da sindactilia pode ser insatisfatório.

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Síndrome de Carpenter: Defeitos faciais, defeitos nas mãos, anomalias faciais e anomalias das mãos em crianças

A Síndrome de Carpenter é um subtipo de uma família de doenças genéticas conhecidas como transtornos acrocefalopolisindactilia (SACP).

É determinada pela acrocefalia, facies peculiar, braquidactilia e sindactilia nas mãos e preaxial polidactilia e sindactilia dos dedos.

A Doença cardíaca congênita, hérnia umbilical, a retenção prolongada de dentes decíduos e hipodontia podem estar presente.

Em pacientes mais velhos obesidade, retardo mental e hipogonadismo têm sido observados.

Em todos os casos os pais foram normais. A variabilidade intrafamiliar é marcada e possível.

Alguns pesquisadores afirmam que a Síndrome denominada Summitt Goodman e síndromes Tipo IV, ACPS IV estão dentro do espectro clínico da síndrome de Carpenter.

A Síndrome de Carpenter é herdada como traço autossômico recessivo.

É uma doença muito rara, aproximadamente 40 casos foram descritos na literatura.

A suspeita de consangüinidade foi levantada.

Cirurgia feita precocemente no crânio-facial é recomendada para melhorar as chances de mentalidade normal.

Se ocorrer defeitos cardíacos desde o nascimento, a cirurgia pode ser necessária.

A gestão e tratamento deve ter apoio por pediatra, psicológico, especialistas neurológica, cirúrgica, genética, etc..

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Doença das articulações e malformações dos dedos: Malformação dos dedos das mãos e malformação dos dedos dos pés

Esta doença que provoca a malformação dos dedos das mãos e malformações dos dedos dos pés é denominada camptobraquidactilia.

Trata-se de uma doença rara que provoca deformidades nos dedos das mãos e dos pés com dedos muito curtos e deformidade na contratura das articulações.

Estas deformidades estão localizadas nas articulações interfalangianas proximais dos dedos.

Nesta síndrome associa-se mais do que um sintoma, aparece sindactilia, polidactilia, alterações nos órgãos genitais, incontinência urinária.

Na literatura consta a doença em uma grande família com vários indivíduos acometidos, sugerindo herança autossômica dominante.

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Retardo Mental – Anomalia Cerebral – Displasia Renal – Anomalias Oculares

O Retardo mental grave pode estar relacionado a uma doença denominada Retardo Mental tipo Reish.

O Retardo mental tipo Reish é caracterizado por anomalias cerebrais, retardo mental grave, displasia ectodérmica, deformidades esqueléticas (anomalias vertebrais, escoliose, polidactilia), anomalias oculares (mal desenvolvimento de pequenos nervos ópticos).

Crianças que apresentam o Retardo tipo Reish também apresentam anomalias morfológica como orelhas grandes, com perda da audição, fenda palatina e criptorquidia.

Alguns pacientes ainda apresentaram displasia renal e hipoplasia.

Esta síndrome tipo Reish foi pouco descrita na literatura com poucos casos relatados.

Em um caso relatado o paciente ainda apresentava a doença de Hirchsprung.

A provável transmissão da doença é sugerida como herança ligada ao cromosso X dominante.

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Braquidactilia – Dedos muito curtos – Anomalias nas mãos – anomalias nos pés – Disostose Óssea

A Braquidactilia é um termo geral que se refere aos dedos desproporcionalmente curtos. Essa desordem ocorre por disostose óssea e provoca anomalias nas mãos e nos pés.

braquidactilia - malformação dos dedos

braquidactilia - malformação dos dedos

Os vários tipos de braquidactilia isoladas são raras, exceto para os tipos de A3 e Braquidactilia D.

Esta doença pode ocorrer tanto como uma malformação isolada ou como parte de uma síndrome da malformação complexa.

Algumas formas desta doença também podem resultar em baixa estatura.

A Braquidactilia pode também ser acompanhada por outras malformações, como a sindactilia, polidactilia, defeitos de redução, ou sinfalangismo.

Para a maioria das braquidactilias isoladas e algumas formas sindrômicas de braquidactilia o gene defeituoso causador foi identificado.

Em casos isolados de braquidactilia, a herança é principalmente autossômica dominante com expressividade variável e penetrância.

O diagnóstico é clínico, antropométrico e radiológicos. Diagnóstico pré-natal não é normalmente indicado por formas isoladas de braquidactilia, mas podem ser adequadas em formas sindrômicas.

A natureza do aconselhamento genético depende tanto do padrão de herança do tipo de braquidactilia presentes na família e na presença ou ausência de sintomas acompanhantes.

Não há tratamento específico que seja aplicável a todas as formas de braquidactilia.

A cirurgia plástica é indicada apenas se a braquidactilia afeta a função da mão ou por razões estéticas, mas normalmente não é necessário.

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Retinopatia Pigmentar – Hipogenitalismo – Síndrome de Bardet-Biedl

Esta síndrome é uma ciliopatia multissistêmica com prevalência estimada em 1 para cada 150000 nascidos.

Esta doença é caracterizada por uma combinação de sinais clínicos: obesidade, retinopatia pigmentar, polidactilia pós-axial, rins policísticos, hipogenitalismo, e dificuldades de aprendizagem, muitos dos quais aparecem vários anos após o início da doença.

 

A expressão clínica é variável, mas a maioria dos pacientes manifesta a maioria dos sinais clínicos da doença durante o curso.

 

A Retinopatia pigmentar é o único sinal clínico constante após a infância. 

 

Esta síndrome também pode estar associada a diversas outras manifestações, incluindo diabetes, hipertensão, cardiopatias congênitas e Doença de Hirschsprung.

 

A doença é transmitida principalmente em uma forma autossômica recessiva, mas uma herança oligogênica tem sido relatada em alguns casos.

 

O diagnóstico diferencial deve incluir a Síndrome de Alström, Síndrome McKusick-Kaufmann e Síndrome Meckel-Gruber.

 

As anomalias renais são as principais manifestações de risco de vida, pois podem levar a fase final de insuficiência renal e exigem o transplante renal.

 

Pode ocorrer nesta síndrome perda visual progressiva devido à distrofia da retina com déficit intelectual moderado e anomalias comportamentais e hipomimia,  já que a obesidade afeta a vida social destes pacientes.

 

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Doença dos Olhos – Doença ocular em crianças – Microftalmia – Anoftalmia – distrofia Retiniana

criança com doença dos olhos

criança com doença dos olhos

Trata-se de uma síndrome caracterizada por anomalias oculares que incluem microftalmia, distrofia retiniana, anoftalmia, miopia e também está associada a anomalias cerebrais.

O nome desta doença rara é Síndrome Bakrania Ragge com poucos casos registrados na literatura.

Como características também presentes nesta síndrome incluem anomalias nas mãos como polidactilia.
A análise morfológica permitiu a identificação de mutações no gene BMP4, que já foi também confirmada em seu papel no desenvolvimento e na formação morfológica dos olhos.

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