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CATARATA EM CRIANÇAS: PREGAS MUSCULARES
Estes sintomas podem estar ligados a uma síndrome denominada síndrome de Wellesley-Carman-Francês

Esta síndrome é caracterizada por catarata e baixa estatura associada a anomalias variável, incluindo bridas musculares oral aberrante, uma aparência facial característica (orelhas posteriormente angulados, fissura palpebral, nariz pequeno, ptose e epicanto)
Ocorre ainda em pessoas com esta síndrome hemangiomas [...]

Estes sintomas podem estar relacionados a uma síndrome denominada Síndrome de Carnevale-Krajewska-Fischetto
Esta síndrome é caracterizada por ptose, blefarofimosis, epicanto inverso, estrabismo convergente, agenesia parcial do músculo abdominal, luxação do quadril, criptorquidia e atraso no desenvolvimento.
Esta associação de sintomas formando esta síndrome foi pouco descrita na literatura denominando uma doença muito rara.
Os casos descritos na [...]

Esta síndrome é caracterizada pela associação de ataxia cerebelar com arreflexia, anomalias nos pes, atrofia óptica cavo, e surdez neuro-sensorial (CAPOS).
Esta doença foi descrita em três (membros da família de uma mãe e seu filho e filha).
Apesar da gravidade da síndrome com casos variados, todos os três pacientes apresentaram uma exacerbação da ataxia [...]

Esta síndrome é caracterizada pela associação de camptodactilia, defeitos oculares múltiplos, fibrose do músculo reto medial, miopia severa, exoftalmia e ptose, escoliose, contraturas de flexão e anomalias faciais (sobrancelhas arqueadas, assimetria facial com uma forma anormal do crânio, boca grande, nariz pequeno e orelhas displásicas.
Poucos casos foram relatados desta síndrome na literatura. A herança e [...]

Esta doença ocular é uma síndrome denominada Síndrome de Bouwes-Bavinck e é caracterizada por microcefalia, defeitos nos olhos, microftalmia, catarata, blefarofimose, ptose, defeito nas pálpebras e coloboma da íris.

Crianças com esta síndrome ainda apresentam orelhas pequenas com estenose do canal auditivo, déficit intelectual leve, e baixa estatura.
Esta síndrome foi pouco descrita na literatura. Um [...]

Esta síndrome é caracterizada por Blefaroptose congênita bilateral, ectopia lentis e alta miopia.
Tem sido pouco descrita na literatura com relato em três membros de uma família (no caso de uma mãe e suas duas filhas).
A herança parece ser autossômica dominante.
A blefaroptose causa uma anomalia nos olhos com defeito nas pálpebras dificultando a criança abrir ou [...]

Esta síndrome é caracterizada por uma rara condição genética com prevalência inferior a um para cada 5000 nascidos. Provoca defeito nos olhos com fenda palpebral e dobras nas pálpebras
Trata-se de uma blefarofimose com ptose epicanto inversus com redução geral da abertura das pálpebras, ptose, telecanto, com aumento da distãncia entre o canto interno dos olhos, [...]

Esta doença é uma síndrome rara caracterizada pela associação de blefarocalasis, malformação das pálpebras e malformação dos lábios ou duplo lábios.
Ocorre tumefação com recidivas de edema e aumento da flexibilização das pálpebras com atrofia da pele, blefarofimose e emergência de um pseudoepicantus.
Ocorre a dobragem da mucosa oral que é referida como duplo lábio. Geralmente afeta [...]

Esta síndrome é uma doença rara, com anomalias nos olhos caracterizada por coloboma da íris com ptose e déficit intelectual.

 
Tem sido relatada em dez casos até agora.  O quadro clínico inclui dismorfismo com anomalias oculares (coloboma da íris, microftalmia, ptose bilateral microcórnea, hipotelorismo, epicanto inversus, ponte nasal larga e plana).
 
Ainda incluem nesta síndrome malformações cerebrais [...]

Esta síndrome é uma doença rara que revela uma condição mental neuromuscular com participação caracterizada de outros sintomas como: hipotonia, hipoplasia muscular e déficit intelectual.
 

Nesta síndrome apenas o sexo masculino é afetado segundo os achados até o momento.
 

 
 
 
Esta síndrome manifesta uma hipotonia congênita que progride a espasticidade, com hiperreflexia, contraturas, sinal Babinski e espasmo.
 
Nos pacientes [...]