Tratamento para Esclerose lateral Amiotrófica – Doença ELA – Enfraquecimento muscular progressivo

Os sintomas de fraqueza muscular, fraqueza nas pernas, fraqueza nos braços, cansaço muscular, podem estar relacionados a uma doença denominada Esclerose lateral amiotrófica ou ELA.

A maioria dos casos desta doença denominada Esclerose Lateral Amiotrófica ou ELA ocorre no sexo masculino com atrofia e fraqueza muscular dos membros.

Doença ELAEm apenas 50-10% dos casos são esporádicos familiar, e 20% deles envolvem uma mutação do gene SOD1 (21q22.11) e cerca de 2-5% envolvem mutações do gene TARDBP(1p36.22) codificação TAR a proteína DNA-binding 43 (TDP-43). Dois por cento dos casos aparentemente esporádicos envolvem mutações SOD1, e mutações TARDBP também foram identificadas em casos esporádicos. O diagnóstico é baseado na história clínica, exame de eletromiografia, e exclusão de ALS imita (por exemplo, neuropatia motora multifocal, da doença de Kennedy (ver nestes termos) e mielopatia espondilótica) através de investigação apropriada.

As características patológicas incluem a perda de neurônios motores com intraneuronal inclusões ubiquitina-immunoreativa nos neurônios motores superiores e TDP-43 inclusões imunorreativa em degeneração dos neurônios motores inferiores.

Sinais de neurônio motor superior e dano do neurônio motor inferior não explicadas por qualquer processo de outra doença são sugestivos de esclerose lateral amiotrófica.

O tratamento para a doença ELA é de suporte, paliativos e multidisciplinar.

A ventilação não-invasiva prolonga a sobrevida e melhora a qualidade de vida.

O remédio Riluzol é a única droga que foi mostrado eficiente para prolongar a sobrevivência.

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Doença ELA – Esclerose lateral amiotrófica e Doença de Charcot

A fraqueza muscular e a perda de força muscular pode estar relacionada a uma doença grave denominada Esclerose

A esclerose lateral amiotrófica (ELA) é uma doença neurodegenerativa caracterizada pela paralisia muscular progressiva refletindo a degeneração dos neurônios motores no córtex motor primário, tratos corticoespinhal, tronco cerebral e na medula espinhal.

Doença ELAA Incidência da doença ELA (média em torno de 1 / 50, 000 por ano) e prevalência (média em torno de 1 / 20, 000) são relativamente uniformes nos países ocidentais, apesar de focos de maior freqüência têm sido relatados no Pacífico Ocidental.

A idade média do início para a doença esporádica é de cerca de 60 anos. Globalmente, há uma leve preponderância do sexo masculino (macho à relação fêmea de cerca de 1,5:1).

Aproximadamente dois terços dos pacientes com ELA tem uma forma típica espinal da doença (aparecimento nos membros) e se apresentam com sintomas relacionados à fraqueza muscular focal  em que o início dos sintomas pode iniciar ou ser de forma distal ou proximal nos membros superiores e inferiores.

Gradualmente, a espasticidade pode desenvolver nos membros enfraquecidos com atrofia, afetando a destreza manual e a marcha.

Os pacientes com ELA bulbar no início apresentam geralmente disartria e disfagia para sólidos ou líquidos.

Os sintomas nos membros podem ocorrer quase em simultâneo com sintomas bulbares, e na maioria dos casos ocorre dentro de 1-2 anos.

A paralisia é progressiva e leva à morte por insuficiência respiratória dentro de 2-3 anos para casos de início bulbar e 3-5 anos para ALS membro com casos de início.

Um dos medicamentos indicados para a esclerose lateral amiotrófica é o Riluzol com eficácia para a sobrevida dos pacientes.

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