Fraqueza muscular generalizada: Miopatia por Hipotonia

Fraqueza muscular generaliza pode estar associada a uma doença chamada Miopatia por hipotonia e podem fazer parte de uma síndrome denominada Fibra Miopatia Desproporcional.

fraqueza muscularEsta doença é um tipo raro de miopatia caracterizada por hipotonia com sintomas de fraqueza muscular generalizada grave no nascimento ou no primeiro ano de vida. A prevalência é desconhecida, a incidência é estimada em menos do que 1:50.000 nascidos vivos. A fraqueza muscular pode ser maior no cinturas de membros e músculos proximal do membro, mas a fraqueza nunca é apenas distal. A fraqueza facial geralmente está presente, resultando em um rosto comprido, palato ogival, e no lábio superior com tendas. Oftalmoplegia e fraqueza bulbar pode ser visto. Os reflexos tendinosos são freqüentemente diminuídos ou ausentes. Aproximadamente 30% dos pacientes têm leve a problemas respiratórios graves e dificuldades de alimentação. Contraturas (tornozelos, dedos, quadris, cotovelos, joelhos) e deformidades da coluna vertebral (escoliose, cifoescoliose, lordose) ocorrem em aproximadamente 25% das crianças afetadas. A luxação equinovarus congênita do quadril e pé torto congênito também pode estar presente. Em raros casos, insuficiência cardíaca envolvimento cognitivo, e criptorquidismo pode ocorrer. A Oftalmoplegia, ptose palpebral e facial e / ou fraqueza bulbar grave com membro / fraqueza respiratória preve um prognóstico pobre. Histologicamente, há uma característica (mas não específico) redução do calibre das fibras musculares tipo 1. Tipo 1 das fibras musculares são predominantes em relação ao tipo 2, que são normais ou hipertrofiados. Esta doença pode ser herdada de forma recessiva, autossômica dominante ou X-lig autossomal. As mutações causais foram identificados em dois genes, ACTA1SEPN1. O diagnóstico é baseado em uma combinação de apresentação clínica e características morfológicas observadas na histologia do músculo esquelético. O teste molecular é clinicamente disponíveis para ambos os genes. O teste pré-natal é viável. Os diagnósticos diferenciais incluem outras miopatias congênitas (X-linked miotubular miopatia, doença multiminicore, miopatia nemaline) e doenças neuromusculares (distrofia muscular congênita, Emery-Dreifuss Distrofia muscular). A Gestão é dirigida para tratar a fraqueza muscular e contraturas (através de fisioterapia e terapia ocupacional, exercícios, alongamento), problemas respiratórios (exercícios respiratórios, fisioterapia respiratória, ventilação), dificuldades de alimentação (via oral ou alimentação gastrostomia). O acompanhamento ortopédico regular é necessário e cirurgia corretiva pode ser necessária. Com o tempo, torna-se estático o estágio da doença em mais de 90% dos pacientes ou mesmo mostra uma melhora e, raramente, é lentamente progressiva.

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