A síndrome de Andersen (AS) é uma doença cardíaca e uma desordem rara caracterizada pela paralisia muscular periódica, prolongamento do intervalo QT com uma variedade de arritmias ventriculares (levando a predisposição para a morte súbita cardíaca) e as características próprias físicas como: baixa estatura, escoliose, defeito nas orelhas, orelhas muito baixas, hipertelorismo, raiz nasal larga, [...]
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Síndrome Guadalajara Tipo 2 – Camptodactilia – Nanismo – Criança que não cresce
Os sintomas da síndrome de Guadalajara tipo II associa a camptodactilia com malformação dos dedos, retardo de crescimento intra-uterino, nanismo, camptodactilia de todos os dedos, hallux valgus bilateral, alterações distais, hipoplasia da patela, pescoço curto, orelhas baixas, microcefalia, e cubóide corpos vertebrais.
Esta síndrome foi pouco descrita na literatura, com poucos casos registrados.
A modalidade da herança [...]
Criança com estatura alta – Criança muito alta – Perda auditiva e criança muito alta
Esta síndrome é caracterizada por camptodactilia, alta estatura, escoliose, e perda auditiva (CATSHL).
Tem sido descrita em cerca de 30 pessoas de sete gerações da mesma família. Crianças muito altas e com dificuldades auditivas
A síndrome é causada por uma mutação missense no gene FGFR3, levando a uma perda parcial da função da proteína codificada, que [...]
Malformação arteriovenosa – Alterações no nervo óptico – Epilepsia
Estes sintomas podem estar associados a uma síndrome denominada Síndrome Wyburn-Mason ou Síndrome de Bonnet-Dechaume-Blanc.
Esta doença é caracterizada pela associação de malformações arteriovenosas do maxilar, anomalias na retina, nervo óptico, tálamo, hipotálamo e córtex cerebral.
A prevalência não é conhecida, mas é uma doença muita raro: menos de 100 casos foram relatados na literatura até [...]
Camptodactilia – contrações e Defeito no Esqueleto Facial – Criança com rosto defeituoso
Esta síndrome é caracterizada pela associação de camptodactilia, defeitos oculares múltiplos, fibrose do músculo reto medial, miopia severa, exoftalmia e ptose, escoliose, contraturas de flexão e anomalias faciais (sobrancelhas arqueadas, assimetria facial com uma forma anormal do crânio, boca grande, nariz pequeno e orelhas displásicas.
Poucos casos foram relatados desta síndrome na literatura. A herança e [...]
Displasia Campomélica – Anormalidade esquelética em crianças – Ossos frágeis em crianças
Algumas anormalidades esqueléticas e fragilidades ósseas podem estar associadas a uma síndrome denominada Displasia campomélica.
Esta é uma doença rara caracterizada por uma associação variável de anormalidades esqueléticas como ossos abaulados, ossos frágeis, alterações na pelve, anormalidades no peito, onze pares de costelas em vez dos doze, e outras anomalias como dismorfologia facial, fenda palatina, ambigüidade [...]
Linfocele cervical – Anormalidade esqueléticas – Defeito nos membros em crianças
Os sintomas presentes na síndrome de Cumming incluem anormalidades esqueléticas, anormalidades e defeito nos membros, a em alguns casos, anomalias viscerais.
A síndrome foi pouco relatada na literatura e trata-se de uma doença rara.
As características esqueléticas incluem campomelia tetramelica, defeito em ossos longos e curtos. Manifestações extra esqueléticas incluem linfocele cervical, hidropisia generalizada, rins policísticos, pâncreas [...]
Ataxia congênita – Atrofia Óptica – Baixa estatura em crianças
A ataxia na criança e a associação destes sintomas podem estar relacionada a uma síndrome denominada síndrome de Camos.
Esta é uma doença rara com poucos casos registrados na literatura e que é caracterizada por atrofia óptica, anomalias estruturais nos vasos da pele, ataxia congênita e déficit intelectual grave em crianças.
A baixa estatura e microcefalia também [...]
Catarata na Infância – Microcefalia e Cifoescoliose - Síndrome de Camfak
A associação destes sintomas pode estar relacionada a uma síndrome denominada Síndrome de Camfak.
Trata-se de uma doença rara com poucos casos registrados na literatura e consiste na associação de catarata congênita, cifoescoliose, microcefalia e déficit de crescimento além de artrogripose.
Outras característica na criança com esta síndrome é o baixo peso ao nascer e rosto de [...]
Doença ocular em bebês: Síndrome de CahMR – Catarata congênita e Déficit Intelectual
Esta doença ocular em bebês pode estar associada em alguns casos a catarata congênita associada ao déficit intelectual em crianças pode estar relacionada a uma síndrome muito rara denominada Síndrome de CahMr.
Trata-se de uma doença rara que associa déficit intelectual com doença ocular formando a catarata. Este tipo de catarata é uma doença congênita que [...]