Posts Tagged ‘sindrome’

Estes sintomas podem caracterizar uma síndrome que associa Catarata congênita déficit intelectual, atresia anal e defeitos urinários.
Esta síndrome é caracterizada por catarata congênita, com estrabismo, déficit intelectual, anomalias do trato geniturinário (fístula rectovesical, micropênis, testículos que não desceram e hipospadia).
Ocorfre em alguns casos desta síndrome a pessoa apresentar ânus imperfurado e outras anomalias.
Esta síndrome [...]

CATARATA EM CRIANÇAS: PREGAS MUSCULARES
Estes sintomas podem estar ligados a uma síndrome denominada síndrome de Wellesley-Carman-Francês

Esta síndrome é caracterizada por catarata e baixa estatura associada a anomalias variável, incluindo bridas musculares oral aberrante, uma aparência facial característica (orelhas posteriormente angulados, fissura palpebral, nariz pequeno, ptose e epicanto)
Ocorre ainda em pessoas com esta síndrome hemangiomas [...]

A doença do túnel do carpo é uma coleção de sinais e sintomas característicos, que ocorre após a armadilha do nervo mediano no túnel do carpo.
A incidência anual desta doença varia de 1 a 3 casos por 1 000 indivíduos, sendo a prevalência em torno de 1 caso para cada 100 habitantes. Portanto, não [...]

Anomalias nos dedos de crianças: Criança que nasce com mão defeituosas
Algumas anomalias morfológicas nas mãos e dedos de crianças podem estar relacionados a uma síndrome denominada Síndrome de Carnevale-Hernandez, ou síndrome del Castillo
Esta síndrome é caracterizada por polegares e trifalângico, braquidactilia das mãos.
Esta síndrome foi relatada na literatura em alguns casos com membros [...]

Esta doença pode estar relacionada à Síndrome de Carney. Trata-se de uma doença rara caracterizado por tumores do estroma gastrointestinal (GIST) e paragangliomas, muitas vezes, em vários locais.
É uma síndrome rara com poucos casos relatados na literatura.
Esta doença apresenta-se em uma idade jovem (idade média: 19 anos), com uma razão aparentemente igual de pacientes [...]

As anomalias cardíacas - heterotaxia

Esta síndrome é caracterizada pela não-compactação do miocárdio ventricular, bradicardia, estenose da válvula pulmonar e defeito secundario no septo atrial.
As Anomalias na seqüência de lateralidade também estão presentes.
Até agora, a síndrome foi descrita em nove membros de três gerações de uma mesma família.
A transmissão é autossômica dominante [...]

A síndrome de Andersen (AS) é uma doença cardíaca e uma desordem rara caracterizada pela paralisia muscular periódica, prolongamento do intervalo QT com uma variedade de arritmias ventriculares (levando a predisposição para a morte súbita cardíaca) e as características próprias físicas como: baixa estatura, escoliose, defeito nas orelhas, orelhas muito baixas, hipertelorismo, raiz nasal larga, [...]

Os sintomas da síndrome de Guadalajara tipo II associa a camptodactilia com malformação dos dedos, retardo de crescimento intra-uterino, nanismo, camptodactilia de todos os dedos, hallux valgus bilateral, alterações distais, hipoplasia da patela, pescoço curto, orelhas baixas, microcefalia, e cubóide corpos vertebrais.
Esta síndrome foi pouco descrita na literatura, com poucos casos registrados.
A modalidade da herança [...]

Esta síndrome é caracterizada por camptodactilia, alta estatura, escoliose, e perda auditiva (CATSHL).
Tem sido descrita em cerca de 30 pessoas de sete gerações da mesma família. Crianças muito altas e com dificuldades auditivas
A síndrome é causada por uma mutação missense no gene FGFR3, levando a uma perda parcial da função da proteína codificada, que [...]

Estes sintomas podem estar associados a uma síndrome denominada Síndrome Wyburn-Mason ou Síndrome de Bonnet-Dechaume-Blanc.
Esta doença é caracterizada pela associação de malformações arteriovenosas do maxilar, anomalias na retina, nervo óptico, tálamo, hipotálamo e córtex cerebral.
A prevalência não é conhecida, mas é uma doença muita raro: menos de 100 casos foram relatados na literatura até [...]