Gigantismo cerebral – cistos da mandíbula

Esta doença, denominada síndrome de Cramer-Niederdellmann, é caracterizada pelo gigantismo cerebral associado a cistos na mandíbula e células basais. Tem sido relatado em menos de dez pacientes de duas famílias. As manifestações neurológicas incluem malformação, hidrocefalia ventricular, síndrome cerebelar, calcificações intracranianas, distúrbios oculomotores e, em alguns casos, leves distúrbios do sistema nervoso periférico.

 

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Ataxia Espástica Bilateral – Distrofia da Córnea – Catarata Congênita

síndrome com distrofia da córnea e catarata congênita

síndrome com distrofia da córnea e catarata congênita

A síndrome é denominada Síndrome Mousa-Aldin-AlNassar e foi descrita em poucos casos na literatura até o momento.

As Anormalidades imunológicas foram freqüentes.

Esta síndrome difere da doença da córnea e da síndrome cerebelar pela presença normal do desenvolvimento intelectual e do estroma versus epitelial de natureza da distrofia corneana.

Esta doença tem herança autossômica recessiva e trata-se de uma doença monogênica.

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